Cegueira congênita e deficiência Visual causam infecção ou não infecção | Jiotower
discussão
a sérvia tem cerca de 12000 cegos e deficientes visuais. Mais de 50% têm mais de 60 anos. Nossa região pertence ao meio desenvolvido em termos de cuidados de saúde terciários dos pacientes. Nós mostramos (21 de Março de 2012) o número 1308 (100%) de cegos e deficientes visuais, dos quais e com cegueira congênita–349 (26.68%). A organização da Federação dos cegos e deficientes visuais é um bom conceito nas nossas associações regionais de referência com os dados de referência destas doenças (www.imenik.rs; www. savezslepih.org.rs).
Retinite pigmentosa compreende o complexo grupo de herdou distrofias caracterizada pela degeneração progressiva e disfunção da retina; e pode ocorrer isoladamente ou como parte da síndrome; e pode ser herdada como dominante, recessivo, ou X-linked traço, ou ocorrer esporadicamente (1). As mutações genéticas de NYX foram causas mais frequentes de CSNBX do que as mutações genéticas de CACNA1F nas 11 famílias Britânicas estudadas. Como foi identificada evidência de funcionamento do sistema rod na maioria dos indivíduos testados, os fenótipos clínicos “completos” e “incompletos”(não correlacionados com o genótipo) . O termo “retinite” é misnomer, uma vez que a patogênese não é inflamatória. Uma história familiar de retinite pigmentosa está presente em cerca de 70 por cento dos pacientes (1, 2). Os problemas de visão associados a esta condição são congênitos, o que significa que eles estão presentes desde o nascimento. Os doentes têm problemas de visão, incluindo perda de nitidez (acuidade reduzida–detecta luz, cor), miopia grave (miopia elevada) e movimentos voluntários dos olhos (nistagmo, estrabismo, ptose) (3). Foram observadas alterações sectoriais na retinite autossómica dominante pigmentosa e em fêmeas heterozigóticas para a retinite pigmentosa associada (3).
a prevalência mundial é estimada em 1 em 4000 a 5000. Cerca de 100.000 pacientes são afetados nos Estados Unidos. É dada especial atenção aos padrões inusitados de herança. A frequência portadora agregada dos alelos recessivos pigmentosos pode atingir 10% (4).A retinopatia da prematuridade é uma das três principais causas de cegueira legal em crianças em países desenvolvidos. Durante as últimas décadas, as diretrizes internacionais e nacionais para a triagem por ROP têm sido continuamente atualizadas. O presente artigo investiga a classificação de PORP, as atuais diretrizes nacionais e internacionais e os novos aspectos da triagem PORP (5). A DOP é uma causa emergente de cegueira. Análises da incidência e fatores de risco de PORP a partir de um centro de cuidados secundários indicam que a incidência (19,7%) é maior do que a observada em centros de cuidados terciários (6).Glaucoma congênito primário é caracterizado por pressão intra-ocular elevada, aumento do globo (buphthalmos), edema, opacificação da córnea com ruptura da membrana de Descemet e atrofia óptica glaucomatosa progressiva. Normalmente, o diagnóstico é feito antes do primeiro ano de vida. Dependendo de quando o tratamento é instituído, a acuidade visual pode ser reduzida e/ou campos visuais podem ser restringidos. Em casos não tratados, invariavelmente ocorre cegueira (7). A heterogeneidade genética é a marca registrada de todos os glaucoma e vários loci cromossômicos foram ligados à doença, mas apenas alguns genes têm sido caracterizados como myocilin (MYOC), optineurin (OPTN), WDR36 e neurotrofina 4 (NTF4) no primário de ângulo aberto glaucoma, e CYP1B 1, LTBP2 no congênitas e de desenvolvimento de glaucoma (7).A amaurose congênita de Leber, uma distrofia grave da retina, geralmente se torna evidente antes do primeiro ano e depois. A função Visual é geralmente pobre e muitas vezes acompanhada por nistagmo, respostas pupilares lentas ou quase ausentes, hiperopia alta e keratocone (8). A amaurose congênita de Leber ocorre em 2 a 3 por 100.000 recém-nascidos.
é uma das causas mais comuns de cegueira em crianças (9). A incidência relatada de atraso mental na amaurose congênita de Leber variou de 10% a 87% (10).
o citomegalovírus (CMV) é a principal causa de infecção viral congênita, com um intervalo de incidência entre 0,5 e 3% dos nascimentos vivos em todo o mundo. Aproximadamente 30% das infecções maternas durante a gravidez podem resultar em infecções congénitas. Recém-nascidos com infecção congênita ou natal por citomegalovírus podem ser assintomáticos e a infecção também pode ser transmitida pós natal da mãe para o bebê por amamentação (11). A infecção por CMV é classificada como uma das infecções mais comuns em adultos, com as taxas serológicas positivas variando de 60-99% globalmente. A infecção congénita por citomegalovírus é também uma causa de perda auditiva sensorial-neural congénita não hereditária (11, 12). A epidemiologia da CMV varia muito em diferentes populações, mas, onde quer que seja testada até à data, a CMV congênita é uma causa principal (20-25 %) de surdez neurológica grave e oftalmológica, muitas vezes com início tardio (11, 12).A síndrome congênita da rubéola (CRS) pode levar à surdez, cataratas e variedade de outras manifestações permanentes. Nos países em desenvolvimento, os encargos dos Sir foram avaliados do seguinte modo: através da Vigilância dos Sir; através da Vigilância da rubéola adquirida; através de inquéritos serológicos estratificados por idades; através de inquéritos serológicos que documentam a susceptibilidade à rubéola das mulheres em idade fértil (13). A chance de infecção embrionária diminui no segundo semestre apenas para aumentar novamente no terceiro trimestre, como conhecido (14). Quando o embrião está infectado no início do primeiro trimestre, não parece ter qualquer resposta imunológica convencional para prevenir a propagação do vírus (15). No entanto, tem sido sugerido que apenas 1 em 103 a 105 de suas células ficam infectadas (16).
toxoplasmose congénita é um grupo de sintomas que ocorrem quando o feto está infectado com Toxoplasma gondii. O bebé em desenvolvimento pode ser infectado com toxoplasmose se a mãe for infectada com toxoplasmose durante a gravidez. A infecção pode se espalhar para o bebê em desenvolvimento durante a própria gravidez, ou durante o parto ou parto. Até metade dos bebés em desenvolvimento que ficam infectados com toxoplasmose durante a gravidez nascem precocemente (prematuramente). Toxoplasmose congênita pode danificar os olhos do bebê, sistema nervoso, pele, orelhas. Muitas vezes, há sinais de infecção no bebê no nascimento (17). A avidez Antitoxoplasma IgG, IgM, IgA–anticorpo e IgG foi avaliada utilizando ELISA. Cerca de 85% da população feminina de Chandigarh é suscetível à infecção por toxoplasmose e, portanto, deve ser especificamente educada sobre a prevenção desta infecção durante a gravidez (17).
sífilis congénita é uma infecção grave, incapacitante e muitas vezes potencialmente fatal observada em crianças (olhos). A mãe grávida que tem sífilis pode espalhar a doença através da placenta para o nascituro. A sífilis congênita é causada pela bactéria Treponema pallidum, que é passada de mãe para filho durante o desenvolvimento fetal ou no nascimento. Quase metade de todas as crianças infectadas com sífilis enquanto estão no útero morrem pouco antes ou depois do nascimento. Apesar do fato de que esta doença pode ser curada com antibióticos se pego precocemente, aumento das taxas de sífilis entre as mulheres grávidas nos Estados Unidos aumentaram o número de crianças nascidas com sífilis congênita (18).
Congênita, fibrose da musculatura extraocular (CFEOM) refere-se a, pelo menos, sete geneticamente definidas estrabismo síndromes: CFEOM1A, CFEOM1B, CFEOM2, CFEOM3A, CFEOM3B, CFEOM3C, e Tukel síndrome, caracterizada por congênita não oftalmoplegia progressiva com ou sem ptose. Os indivíduos com CFEOM3A também podem ter deficiência intelectual, deficiência social, fraqueza facial e/ou uma neuropatia periférica axonal progressiva (doença de Charcot-Marie-Tooth). Os indivíduos com CFEOM3C também têm deficiência intelectual e dismorfismo facial reminiscente de osteodistrofia hereditária como síndrome de Albright. Os indivíduos com síndrome de Tukel também têm oligodactilia pós-axial ou oligossindactilia das mãos, etc (19). Uma catarata congênita é uma turvação da lente do olho que está presente no nascimento. Ao contrário da maioria das cataratas, que ocorrem com a idade, cataratas congênitas estão presentes no nascimento.Cataratas congénitas são raras. Cataratas congênitas muitas vezes ocorrem como parte dos seguintes defeitos de nascença: síndrome de condrodisplasia, rubéola congênita, síndrome de Down, síndrome de displasia ectodérmica, cataratas congênitas familiares, galactosemia, síndrome de Lowe, síndrome de Marinesco-Sjogren, síndrome de Pierre-Robin, etc. O patch para forçar a criança a usar o olho mais fraco é muitas vezes necessário para prevenir a ambliopia. A criança pode precisar de ser tratada para a doença hereditária que está a causar as Cataratas (20).
