Congênita alta miopia e central atrofia macular: um relatório de 3 de famílias | Jiotower
Discussão
Este estudo relata uma série de crianças com uma rara ocular fenótipo caracterizado por alta miopia e nistagmo, de graus variáveis de central atrofia macular, e normal flash electroretinography.1 avaliações longitudinais ao longo de 8-10 anos e a caracterização do fenótipo utilizando as actuais modalidades de imagiologia e electrofisiologia confirmam que a patologia da retina está estruturalmente e funcionalmente confinada à mácula. Os resultados sugerem uma entidade de diagnóstico distinta.
a descrição original da miopia elevada com distrofia corioretinal foi de uma única família consanguínea na qual 6 de 12 irmãos foram afectados.1 o pedigree era consistente com a herança recessiva autossómica. Ambos os irmãos do sexo feminino e masculino foram afetados. Na apresentação, a miopia variou de -3,00 D A -10,50 D equivalente esférico com quantidades variáveis de atrofia do coróide e do RPE variando de 2 a 6 diâmetros do disco. Embora as crianças mais velhas tenham geralmente maiores áreas de atrofia e maiores níveis de miopia, não foram apresentados dados longitudinais.1 Nossa série, em contraste, envolve apenas machos, mas demonstra um fenótipo semelhante em termos de grau de miopia, lesões atróficas, e função normal da retina periférica, e também identifica nistagmo como uma característica chave. As lesões atróficas variam de 0, 5 a 3 diâmetros do disco e são globalmente mais pequenas do que as anteriormente comunicadas. Uma criança demonstrou progressão da atrofia macular no início da infância que mais tarde estabilizou e não foi associada a perda progressiva da acuidade visual, mas nos outros doentes as alterações da retina foram estáveis no seguimento a longo prazo. O termo atrofia, em vez de distrofia, seria mais apropriado nesta série indicando um distúrbio de desenvolvimento e não degenerativo. Outros distúrbios maculares do desenvolvimento da mesma forma não mostram progressão com o tempo.Todos os doentes tiveram uma visão reduzida que não se deteriorou com o tempo. Dois dos três doentes que foram submetidos a terapêutica de oclusão para a presumível ambliopia não mostraram melhoria da acuidade visual, muito provavelmente devido à anomalia estrutural macular subjacente.
a imagem da retina demonstrou graus variáveis de atrofia na mácula em PTU, desde a perda subtil de camadas exteriores da retina até lesões colobomas de espessura total. Além disso, foram encontrados buracos lamelares, retinoscísis e curvatura posterior da esclera. A atrofia macular central em ambos os olhos do paciente 3 foi incomum em sua associação com buracos lamelares. A imagem da FAF em dois doentes mostrou apenas uma redução da autofluorescência central consistente com atrofia sem quaisquer áreas de aumento da autofluorescência. Nenhum doente mostrou disfunção da retina generalizada no ERG de campo completo. Os PERGs estavam subnormais, mas claramente presentes em pacientes 2 e 3 com fixação razoavelmente boa, sugerindo função preservada em áreas circundantes das lesões atróficas (Figura 3).
o diagnóstico diferencial em crianças com atrofia macular infantil inclui distrofias maculares do desenvolvimento, distrofias hereditárias generalizadas da retina e doenças infecciosas/inflamatórias, tais como a toxoplasmose. A falta de história familiar, características do fundus e eletrofisiologia permitem a exclusão destes outros diagnósticos.
atrofia macular de início infantil com perda total de retina, RPE e coróide pode ocorrer em algumas formas de amaurose congénita de Leber, particularmente as causadas por mutações em AIPL1, RDH12 e NMNAT1, mas é de esperar que as ERGs de campo completo nesses doentes sejam gravemente anormais ou indetectáveis.7, 8, 9
atrofia macular congênita é também uma característica da distrofia macular da Carolina do Norte e outros fenótipos relacionados; cada um destes mostram herança dominante e pode, portanto, facilmente ser distinguido.A distrofia macular da Carolina do Norte pode ser ainda mais diferenciada pela presença de depósitos semelhantes a drusen na macula e pela hiperpigmentação associada à atrofia. Atrofia corioretinal bifocal progressiva, uma desordem autossômica dominante de início infantil, pode ser distinguida pela presença de depósitos subretinais nasais e atrofia progressiva da mácula e retina nasal em uma extensão muito maior do que encontrado nesta série. Distrofia coroidal areolar Central é outra doença autossómica dominante rara na qual o RPE muda no progresso da macula para atrofia, mas com apresentação posterior na segunda década.10
a atrofia Macular também pode ocorrer em doenças sistémicas como a síndrome de Down.11, 12, 13 foi notificada em quatro doentes uma síndrome rara de coloboma macular atípico com miopia elevada e hipercalciúria infantil.12 coloboma macular isolado é raro, geralmente hereditário dominante, e presente no nascimento sem progressão demonstrável.O termo coloboma macular, embora em uso comum, é melhor evitado pois representa displasia focal ou atrofia e não está relacionado com defeitos da fissura fetal.
as alterações degenerativas maculares associadas a miopia elevada são bem descritas, e podem apresentar atrofia corioretinal com ou sem estafiloma, mas essas alterações desenvolvem-se em adultos com miopia patológica, e não como uma doença congénita acompanhada de nistagmo e visão reduzida numa idade jovem.14
esta série de quatro doentes caracteriza ainda mais a perturbação da miopia com atrofia corioretinal isolada, demonstrando heterogeneidade mas falta de perda visual progressiva na infância. A semelhança clínica dos pacientes na presente série com os que foram publicados anteriormente, e uma suposta herança recessiva, sugere uma entidade diagnóstica distinta. O transtorno pode ser facilmente identificado e diferenciado de outras condições com base na apresentação e eletrofisiologia.
