QUEM é a Genética Humana áreas de trabalho

Hereditárias e congênitas, distúrbios

Como resultado da redução da mortalidade e morbidade causadas por doenças transmissíveis e desnutrição, certas condições tais como hereditários e doenças congênitas têm sido reconhecidos como importantes de saúde encargos. A incidência de nascimento de crianças com estas doenças, incluindo aquelas que são triviais ou relativamente facilmente corrigidas, é geralmente estimada em cerca de 25-60 / 1000. De um modo geral, o peso das doenças genéticas é mais pesado nos países em desenvolvimento por não disporem de um sistema de Apoio social. Tendo isto em conta, foi iniciada e apoiada pela OMS uma série de actividades internacionais sobre o controlo de doenças hereditárias e de doenças congénitas.

usando as experiências iniciais sobre o contril da Talassemia, o problema da fibrose cística, hemofilia, hemocromatose, também tem sido considerado pela HGN. Em primeiro lugar, são as doenças hereditárias mais prevalentes. Em segundo lugar, os genes responsáveis pelos distúrbios foram agora revelados. Em terceiro lugar, estão disponíveis abordagens para cuidados integrados, incluindo testes para portadores, diagnóstico presintomático e precoce, reabilitação terapêutica e prevenção através do planejamento familiar.

Nossa experiência tem mostrado que a base para o tratamento e prevenção de doenças genéticas e doenças congênitas estão preocupados com a disponibilidade do demográficos básicos e dados epidemiológicos para identificar prioridades; instalações para diagnóstico genético; cuidados para pessoas com deficiência e para filhos com doenças crônicas; as abordagens preventivas e de diagnóstico pré-natal; educação profissional destinada a assegurar que as abordagens genéticas sejam incorporadas na maioria dos ramos da medicina; e Auditoria, Baseada em registos de malformações congénitas, e de pacientes com condições evitáveis.

• Estimativas de freqüência de hemoglobina transtornos em cada país
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• Lista de HGN projectos, em colaboração com as ONG e outras organizações internacionais
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