Síndrome de Clouston: o seguimento de 25 anos de um doente
introdução
síndrome de Clouston ou displasia ectodérmica hidrotérmica é uma doença genética rara que envolve a pele e anexos.1 é uma forma de displasia ectodermal inicialmente descrito em 1895 e mais tarde relatou em famílias Canadenses por Clouston em 1939.2
displasia Ectodermal descreve um grupo de doenças genéticas caracterizadas por displasia dos tecidos que se originam a partir do ectoderm e, ocasionalmente, dos tecidos que se originam a partir do mesoderma durante o desenvolvimento embrionário.3 ocorre aproximadamente em 1 em cada 100 mil nascimentos vivos.Esta desordem é dividida em dois grupos principais: hipohidrotic e hidrotic.
a displasia ectodérmica Hipohidrotica é a mais comum (80% dos casos) e é caracterizada pela ausência ou número reduzido de glândulas sudoríparas, associada com hipodontia, hipotricose e dimorfismo facial.4 por outro lado, na displasia ectodérmica hidrotérmica não há alteração nas glândulas sudoríparas e a dentição é normal, mas o cabelo e as unhas são afetados.5
displasia ectodérmica hidrotérmica ou síndrome de Clouston é caracterizada pela tríade principal.: distrofia das unhas, hipotricose generalizada e hiperqueratose palmoplantar.1 os pacientes afetados apresentam escassa distrofia do cabelo e das unhas, ambas visíveis desde os primeiros meses de vida. Durante a infância, o cabelo é frágil e fino e sua perda progressiva pode levar à alopecia total na puberdade. As unhas são esbranquiçadas durante a infância e gradualmente se tornam distróficas, finas e distalmente separadas do leito das unhas. Pode ocorrer remoção de unhas. Palmoplantar keratoderma pode desenvolver-se na infância e progredir com a idade. As características clínicas variam muito entre os indivíduos, mesmo dentro da mesma família.Além disso, alguns doentes podem apresentar hiperpigmentação cutânea, mais evidente nas articulações.Pode ocorrer estrabismo, conjuntivite, Cataratas, surdez, polidactilia e sindactilia.Em alguns doentes foram notificados siringofibroadenomas de Eccrina.O dimorfismo Facial não está presente.9
a síndrome de Clouston tem um padrão autossomal dominante, portanto, a maioria dos doentes tem um membro da família afetado, embora novas mutações tenham sido relatadas também.6 Alterações no gene GJB6, localizado no cromossomo 13 (locus 13q11-q12) são responsáveis pela síndrome, uma vez que o gene está envolvido na diferenciação e crescimento dos queratinócitos.Este gene codifica a proteína de junção celular, connexin 30, uma proteína transmembranar que facilita a comunicação intercelular e está presente no estrato córneo, glândulas sudoríparas e folículos capilares. As connexinas têm um papel essencial no controle do crescimento e desenvolvimento celular, além de responder a vários estímulos.5,9
