Tecido conjuntivo nevo (colagenoma, elastoma, mucinose do nevo)

está confiante no diagnóstico?

resultados característicos no exame físico

–papule firme, placa ou nódulo (Figura 1); pode ser plural.

–Colagenomas geralmente presentes no período pós-púbere.

Figura 1.

–colagenoma cutâneo familiar demonstra muitos papulonódulos na parte superior das costas e abdômen (autossômico dominante).

–colagenoma eruptivo apresenta tantos papulonódulos nas extremidades e tronco inferior.

–a síndrome de Proteus tem o colagenoma cerebriforme plantar como a característica mais característica.

–a esclerose tuberosa apresenta um patch Shagreen que aparece como uma placa lombrosacral de pele de porco; pode estar presente ao nascimento (dominante autossómica).

–Elastomas podem aparecer na infância ou no início da idade adulta.

–o Nevus anelasticus caracteriza-se por pequenas pápulas perifoliculares no tronco superior na adolescência.

–elastoma Juvenil / nevus elasticus apresenta múltiplos nódulos na parte inferior do tronco e nas coxas anteriores.

–síndrome de Buschke-Ollendorf: dermatofibrose lenticularis disseminata apresenta muitas pápulas assimétricas, nódulos, placas no tronco e extremidades; pode estar presente no nascimento; os resultados podem ser adiados até a idade adulta (autossómica dominante).

–a mucinose do Nevus apresenta-se no nascimento, na infância ou na adolescência; especialmente na parte inferior das costas.

–a síndrome de Hunter pode estar associada a uma mucinose do nevo apresentando-se como pequenas pápulas firmes (tipo pebble) nos braços, peito, áreas escapulares (recessivo ligado a X). Os resultados esperados dos estudos de diagnóstico

histopatologia mostram um aumento da quantidade de um ou mais componentes dérmicos em comparação com a pele adjacente clinicamente normal. Os componentes dérmicos incluem colagénio, elastina e proteoglicano (mucina) (Figura 2).

Figura 2.

o Diagnóstico de confirmação

músculo Liso hamartomas apresentar um distintivo histopatologia como fazer leiomyomas (que pode mostrar maior firmeza com manual acariciando do site ); pseudoxanthoma elasticum (que pode imitar especialmente Buschke-Ollendorf síndrome) com a característica local de pápulas, ausência de achados nos ossos, doença vascular, afetando especialmente Retina/trato GI/coração; e esclerótica dos fibromas associados com a síndrome de Cowden.Quem está em risco de desenvolver esta doença?

Em risco de desenvolver a doença são pacientes com os seguintes transtornos:

síndrome de Down

Buschke-Ollendorf síndrome: dermatofibrosis lenticularis disseminata, os resultados podem ser atrasada, até a idade adulta

síndrome de Proteus: plantar cerebriform collagenoma

esclerose Tuberosa: Shagreen patch

endócrina Múltipla neoplasis (HOMENS) 1: collagenoma

síndrome de Hunter: nevo mucinosis

o Que é a Causa da Doença?

Etiologia

Localizada aumento dérmica componentes, em caso contrário, a pele normal

Nevo anelasticus: diminuição ou degenerativas dérmica fibras elásticas

Fisiopatologia–a maioria desconhecida

Buschke-Ollendorf Síndrome: heterozigotas perda da função de mutação de LEMD3 (MAN1)

Esclerose Tuberosa: mutações no TSC1 (hamartin) ou TSC2 (tuberin)

Neoplasia Endócrina Múltipla (HOMENS) 1: mutação no RET

Síndrome de Hunter: mutação que conduz a uma redução da sulfatase do iduronato

implicações sistémicas e complicações

síndrome de Buschke-Ollendorf: osteopoiiquilose, melorreostose(as contracturas articulares estão associadas a isto)

síndrome de Proteus: tecido mole assimétrico e crescimento ósseo. Organomegalia, tumores benignos incluindo visceral, doença cística dos órgãos viscerais( especialmente pulmões e rins), malformações vasculares internas, trombose venosa profunda e embolismo pulmonar

colagenoma cutâneo familiar: doença cardíaca, hipogonadismo

esclerose tuberosa: convulsões, retardo mental, hamartomas de órgãos internos (especialmente o cérebro, olhos, coração, pulmões, rins)

neoplasia endócrina Múltipla (HOMENS) 1: Tríade da paratireóide, tumores, ilhota pancreática tumores da hipófise hiperplasia ou tumor

Síndrome de Hunter: central nervcous sistema (CNS) (intelectual, defeciency, surdez), as anormalidades esqueléticas, doenças coronárias, hepatoesplenomegalia, doença respiratória

Opções de Tratamento

As únicas opções reais para essas lesões é a excisão se a remoção for necessário ou desejado. Foi descrito o tratamento com ablação a laser. Pode considerar-se que a melhoria sintomática ou cosmética através da remoção parcial ou da depilação plana reduz o tamanho global.

abordagem terapêutica óptima para esta doença

excisão se a remoção for necessária ou desejada.Sugere-se que as biópsias sejam para o tecido subcutâneo e incluam pele adjacente normal, para comparação com o nevo do tecido conjuntivo suspeito. Se a preocupação com as associações sistêmicas, então precisa de trabalho adequado e encaminhamento. Especialmente se a preocupação com a esclerose tuberosa, uma lâmpada de madeira pode ser útil na triagem de maculos hipopigmentados ou manchas.

cenários clínicos incomuns a considerar no tratamento dos doentes

Medallion-like dermal dendrocyte hamartoma: manchas ou nódulos em forma de Medalhão atrófico enrugado e eritematoso semelhantes a atrofia macular (anetoderma), aplasia cutis e atrofoderma. Presente no nascimento, raramente relatado, e nenhum outro problema associado.Qual é a prova?

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