turvação congênita da córnea

turvação congênita ou opacificação da córnea normalmente clara pode resultar de várias causas genéticas, metabólicas, de desenvolvimento e idiopática.

o diagnóstico precoce é essencial para que o tratamento apropriado possa ser iniciado o mais cedo possível e a criança possa obter a melhor visão possível. O diagnóstico oftalmológico precoce também pode facilitar o reconhecimento de uma doença sistémica subjacente.

uma razão comum para a turvação congênita da córnea é o glaucoma congênito.

outras principais causas de turvação da córnea incluem as seguintes::

• trauma do Nascimento

• Dermoid tumores (límbicas dermoids)

• Sclerocornea

• Congênita hereditária distrofia endotelial (CHED)

• Mucopolysaccharidoses

• Infecciosas/inflamatórias processos

O seguinte é frequentemente utilizado mnemônico para as causas congénitas turvação da córnea:

• S – Sclerocornea

• T – Lágrimas na membrana de Descemet membrana secundária a traumatismo de parto ou glaucoma congênito

• U – Úlceras

• M – Metabólicas

• P – Peters anomalia

• E – Edema (CHED)

• D – Dermoid

Outras causas mais raras de congênitas turvação ou opacidade da córnea incluem o seguinte: quelóides da córnea, ectasia congénita da córnea, distrofia estromal hereditária congénita, distrofia polimórfica posterior e síndrome de Fryns.

as causas de opacidade congénita da córnea podem ser classificadas como doença primária da córnea ou doença secundária da córnea. A doença da córnea primária é o desenvolvimento e pode ser isolada à córnea ou ter um componente sistêmico relacionado. A doença da córnea secundária pode ser desenvolvida ou adquirida a partir de doenças metabólicas, traumas, ou infecções.

Sclerocornea

Sclerocornea é uma doença congênita do segmento anterior em que a córnea é opaca e se assemelha à esclera; o limbus é indistinto. A esclerocorneia manifesta-se como uma anomalia congénita não inflamatória não progressiva. É geralmente visto como uma anomalia ocular isolada envolvendo ambos os olhos, embora possa ocorrer unilateralmente. Esta condição tipicamente ocorre esporadicamente, mas também pode ter um padrão hereditário ou autossômico dominante.

na avaliação clínica, os doentes com esclerocorneia parcial apresentam uma borda da córnea periférica, branca, vascularizada, de 1 A 2 mm, que se mistura com a esclera, obliterando o limbo. A córnea central é geralmente normal. Em sclerocornea total, toda a córnea está envolvida, mas o centro da córnea é mais claro do que a periferia. Este achado o distingue da anomalia de Peters, na qual o centro é mais opaco. A opacificação afeta o estroma de espessura total e limita a visualização da superfície da córnea posterior e das estruturas intra-oculares.

a histopatologia revela um tecido colagenoso desorganizado que contém fibrilas superiores ao normal. As potenciais anomalias coexistentes incluem uma câmara anterior pouco profunda, anomalias da íris e da lente, e microftalmos. Anormalidades sistêmicas, tais como deformidades dos Membros e defeitos craniofaciais e genitourinários, também podem acompanhar este achado. Na esclerocorneia generalizada, a keratoplastia precoce deve ser considerada para fornecer visão, embora o prognóstico é guardado.

tem sido argumentado que o termo “sclerocornea” deve ser considerado apenas como um sinal, mas não um diagnóstico. A avaliação usando biomicroscopia de ultrassom (UBM) melhor determinaria a presença de outras anormalidades do segmento anterior, como adesões kerato-irido-lenticular.As fracturas da membrana de Descemet devem ser identificadas e diferenciadas de outras anomalias, tais como os defeitos mais orientados verticalmente observados após trauma de nascença induzido por fórceps ou os defeitos irregulares e dispersos observados com distrofia polimórfica posterior.

trauma obstétrico induzido por fórceps, com lágrimas resultantes da membrana de Descemet e edema da córnea e turvação, é uma causa de turvação da córnea; é quase sempre unilateral. Esta nebulosidade é diferenciada do glaucoma congênito primário (PCG) pela presença de trauma do tecido mole periorbital, pressão intra-ocular normal (foi), e a orientação frequentemente vertical das lágrimas da membrana de Descemet, e a ausência de aumento da córnea, uma câmara anterior anormalmente profunda, e um ângulo de filtração anormal.

amniocentese a lesão é extremamente rara, mas deve ser considerada num doente com opacidade angular ou linear unilateral consistente com o aparecimento de uma perfuração da agulha. Os danos da tampa e as anomalias intra-oculares, como a catarata, a íris ou a pupila, devem levantar suspeitas.Edema da córnea e névoa são sinais comuns de glaucoma congênito, assim como quebras horizontais ou circunferenciais na membrana de Descemet (denominadas estrias de Haab). As estrias de Haab permanecerão visíveis no exame durante toda a vida do paciente, mesmo que o edema resolva com a normalização da PIO. Os achados gonioscópicos mostram uma maior e mais plana inserção da íris no nível da espora escleral, e a malha trabecular parece compactada.

úlceras

queratite Viral, tais como queratite herpética ou queratite da rubéola, pode resultar numa córnea turva no recém-nascido. A queratite da rubéola no recém-nascido pode assemelhar-se particularmente a PCG, porque pode ser bilateral e associado com glaucoma. Queratite infecciosa também pode ser causada por infecção bacteriana ou fúngica.

causas metabólicas

Mucopolissacaridoses

Mucopolissacaridoses (MPS) podem manifestar-se com a turvação da córnea, incluindo síndromes Hurler, Scheie e Hurler-Scheie (todos os MPS i); síndrome de Morquio (MPS IV); e síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI). A clouding da córnea não está presente na síndrome de Hunter (MPS II) e na síndrome de Sanfilippo (MPS III).

Esfingolipidoses

na maior parte das vezes, as esfingolipidoses afectam a retina, não a córnea, excepto na doença de Fabry, uma doença recessiva associada ao X. A doença de Fabry provoca opacidades semelhantes às da córnea no epitélio (córnea verticillata), semelhantes às causadas pela cloroquina ou amiodarona. Os sintomas da doença de Fabry incluem também lesões cutâneas e neuropatia periférica; a insuficiência renal é uma complicação comum e grave.

Mucolipidoses

Mucolipidoses manifesto com opacificação da córnea, em particular GM gangliosidosis tipo 1 e mucolipidoses tipos I e III.

Peters anomalia

Peters anomalia não é um isolado segmento anterior anormalidade; em vez disso, ocorre como uma condição diversa, fenotipicamente heterogênea associada com vários defeitos oculares subjacentes e sistêmicos.

a opacidade Central, paracentral ou completa da córnea está sempre presente em pacientes com anomalia de Peters. Pacientes com anomalia tipo 1 Peters têm aderências iridocorneal, e a lente pode ou não ser catarata; no entanto, a lente não adere à córnea. No tipo 2, a lente é catarata e adere à córnea. As adesões iridocorneais são frequentemente avasculares, enquanto as adesões keratolenticulares são geralmente vascularizadas.

tal como acontece com sclerocornea, o termo “anomalia de Peters” seria melhor considerado como um sinal em vez de um diagnóstico, e a avaliação biomicroscopia de ultra-som deve ser realizada para o diagnóstico adequado e planejamento do tratamento.A distrofia endotelial hereditária congénita

a distrofia endotelial hereditária congénita

a distrofia endotelial hereditária congénita hereditária (CHED, anteriormente CHED2) é provavelmente apenas uma perturbação autossómica-recessiva. O CHED herdado autossómico dominante (anteriormente CHED1) não é suficientemente distinto para continuar a ser considerado uma distrofia córnea única. Na revisão de quase todos os casos publicados, a descrição parecia mais semelhante a um tipo de distrofia polimórfica posterior associada ao mesmo cromossoma 20 locus (PPCD1).

CHED manifesta-se na infância como uma nebulosidade não propressiva da córnea, sensibilidade à luz, lacrimejo e, em alguns casos, nistagmo. Bebês com CHED são geralmente confortáveis apesar de algumas vezes ter um profundo inchaço da córnea. Há edema da córnea difusa, espessamento da membrana de Descemet, e paucidade das células endoteliais.

uma grande família consanguínea irlandesa com CHED autossómica recessiva foi examinada para determinar se a doença estava ligada a esta região. Foi utilizada a técnica de análise de ligação com marcadores microssatelite polimórficos amplificados por reacção em cadeia da polimerase (PCR). Além disso, uma abordagem de agregação de DNA para mapeamento de homozigosidade foi usada para demonstrar a eficiência deste método. A análise genética convencional, para além de uma estratégia combinada de ADN, excluiu a ligação entre a DDA autossómica recessiva e a DDA autossómica dominante e loci grande para a distrofia polimórfica posterior. Foi descrita uma associação clara entre glaucoma congénito e distrofia endotelial hereditária congénita em 3 Doentes. Esta combinação deve ser suspeita quando a opacificação da córnea persistente e total não se resolve após normalizações bilateralmente elevadas da PIO.

síndrome de Harboyan

síndrome de Harboyan manifesta-se com edema bilateral difuso da córnea e ocorre com turvação grave da córnea, visão turva, perda visual e nistagmo. É uma distrofia endotelial hereditária congénita (dhe) associada a perda auditiva neurossensorial pós-lingual progressiva.

de acordo com Desir, 24 casos de 11 famílias de várias origens (por exemplo, Índia Asiática, Índia Sul-Americana, judeu sefardita, Português Brasileiro, Holandês, Cigano, Marroquino, Dominicano) foram relatados.

mutações no gene SLC4A11 localizado no locus CHED na faixa 20p13-p12 causam síndrome de Harboyan, demonstrando que a síndrome de CHED e síndrome de Harboyan são distúrbios alélicos.

dermóides da córnea

dermóides são tumores benignos congénitos que contêm tecido coristomatoso (tecido que não é normalmente encontrado nesse local). Eles aparecem mais frequentemente no quadrante temporal inferior do limbo da córnea. No entanto, eles estão ocasionalmente presentes inteiramente dentro da córnea ou confinados à conjuntiva. Podem conter uma variedade de tecidos histologicamente aberrantes, incluindo apêndices epidérmicos, tecido conjuntivo, pele, gordura, glândula sudorísa, glândula lacrimal, músculo, dentes, cartilagem, osso, estruturas vasculares e tecido neurológico (incluindo tecido cerebral). A degeneração maligna é extremamente rara.

o sistema mais comum de classificação dos dermóides baseia-se na sua localização e separa as lesões em 3 grandes categorias. O dermoid mais comum é o dermoid limbal, no qual o tumor se estende ao limbo. Estas são geralmente lesões superficiais, mas podem envolver estruturas oculares profundas. O segundo tipo envolve apenas a córnea superficial, poupando o limbo, a membrana de Descemet e o endotélio. O terceiro tipo envolve todo o segmento anterior em que a córnea é substituída por um dermolipoma que pode envolver a íris, o corpo ciliar, e a lente. A biomicroscopia de ultra-som pode ser útil na determinação da extensão e profundidade da lesão.A herança é geralmente esporádica, embora existam pedigrees autossômicas recessivas ou ligadas ao sexo. Eles podem ser associados com a turvação da córnea.

embora a maioria dos dermóides limbais sejam achados isolados, aproximadamente 30% estão associados à síndrome de Goldenhar, especialmente quando eles são bilaterais. Blefaroptose, dermóides bilaterais epibulbar, microftalmia, tumores epibulbar e anomalias da retina têm sido documentados em indivíduos com síndrome de Goldenhar-Gorlin, também conhecido como displasia oculoauriculovertebral (OAV).

dermóides também podem ser centrais e obstruir o eixo visual.

a presença de dermóide da córnea com uma área ipsilateral de alopecia ou nevo do couro cabeludo deve levar a RM para avaliar anomalias intracranianas e para diagnosticar lipomatose encefalocutânea. Perry observou: “os quelóides da córnea são cicatrizes hipertróficas da córnea que podem estar presentes no nascimento após trauma intra-uterino, mas mais frequentemente aparecem espontaneamente ou após um pequeno trauma na infância.”Estas cicatrizes parecem estar relacionadas a uma resposta inadequada de reparação do tecido da córnea ao trauma. Eles também estão associados com a síndrome de Lowe.

ectasia congénita da córnea

a ectasia congénita da córnea é uma córnea opaca, ectática, que se estende entre as tampas e ocorre frequentemente com turvação da córnea e do cristalino.Distrofia estromal hereditária congénita

distrofia estromal hereditária congénita

distrofia estromal hereditária congénita manifesta-se neonatalmente com uma turvação difusa do estroma córneo anterior central com outras estruturas físicas e nervosas normais da córnea. A córnea não é edematosa. É nonprogressive. Sua herança é autossômica dominante, e mutações no gene decorin (DCN) foram implicadas. A acuidade Visual diminuiu. Pode ocorrer estrabismo e nistagmo.Distrofia polimórfica posterior

distrofia polimórfica posterior

distrofia polimórfica posterior (PPMD) é uma condição lentamente progressiva, pouco frequente e hereditária. É geralmente bilateral, mas por vezes assimétrica. Manifesta-se com o vesicular da córnea posterior isolada ou coalescente (a característica mais distintiva), espessamento de membrana de Descemet multicamadas, e uma configuração semelhante a uma faixa com margem escalopada afiada. Pode causar edema da córnea progressiva e está associado a irregularidades da íris e glaucoma. Bower sugeriu que o PPMD pode estar ligado à síndrome de Alport. Raramente apresenta turvação da córnea à nascença.

síndrome de Fryns

descrito pela primeira vez em 1979, a síndrome de Fryns é uma rara, geralmente letal, síndrome de anomalia congénita recessiva autossómica (MCA). Os doentes com a síndrome apresentam resultados clássicos de córnea turva, malformações cerebrais, defeitos diafragmáticos e deformidades distais dos membros.

síndrome de Sanjad-Sakati

síndrome de Sanjad-Sakati, também conhecida como síndrome de hipoparatiroidismo-atraso-dismorfismo (DRH), foi relatada como uma causa de turvação congênita da córnea em Omã.