Diabet zaharat Congenital | Jiotower

discuție

rolul insulinei în creșterea fătului, în special în ultimul trimestru de sarcină, este important în rata ridicată a IUGR. Producția de insulină este inadecvată, necesitând terapie cu insulină exogenă. Hiperglicemia, eșecul de a prospera și, în unele cazuri, deshidratarea apar după naștere.

a fost sugerat un defect de maturare celulară (7) cu insuficiență pancreatică exocrină prezentă la doar câțiva pacienți (8).

hiperglicemia permanentă care necesită tratament cu insulină s-a dezvoltat la cinci dintre cei șapte pacienți cu TNDM care aveau vârsta mai mare de 8 ani într-o cohortă Franceză (9). Forma “tranzitorie” a bolii este, probabil, un defect permanent de celule cu expresie variabilă în timpul creșterii și dezvoltării. Un factor major în debutul diabetului recurent este probabil pubertatea, care este asociată cu o rezistență semnificativă la insulină.

Am ajuns la concluzia că majoritatea copiilor cu TNDM în remisie au nici o dovadă a celulelor β disfuncție sau rezistența la insulină în condiții de repaus alimentar. Măsurile de răspuns la insulină la încărcarea intravenoasă cu glucoză sunt adesea normale, dar sugerează o recurență viitoare dacă sunt profund anormale (10). Diabetul zaharat neonatal Permanent este mai puțin frecvent decât forma tranzitorie, se dezvoltă în perioada neonatală și nu intră în remisie.

într-un studiu Italian efectuat la sugari care au dezvoltat diabet înainte de vârsta de un an, a fost demonstrată o diferență clară între acei sugari care au dezvoltat diabet înainte de vârsta de 180 de zile și cei care au urmat. Copiii care au dezvoltat diabet precoce au avut o prezență foarte mare de alele HLA” protectoare ” împotriva diabetului clasic de tip 1 (76% cu heterodimeri de susceptibilitate 0 sau 1), comparativ cu doar 12% în grupul cu debut tardiv (>180 zile) (11). În plus, markerii autoimuni au fost mult mai puțin răspândiți în grupul de copii cu debut precoce, comparativ cu copiii cu diabet zaharat cu debut tardiv (15% față de 65% dacă debutează după 180 de zile) (2).

ce știm până acum despre TNDM vs. PNDM: 1) pacienții cu TNDM au mai multe șanse de a avea restricții de creștere intrauterină decât cetoacidoza; 2) pacienții cu TNDM sunt mai tineri la vârsta diagnosticului de diabet și au cerințe inițiale mai mici de insulină; 3) nu pot fi distinși pe baza caracteristicilor clinice; 4) diabetul zaharat cu debut foarte precoce pare să nu aibă legătură cu autoimunitatea 5) diabetul recurent este frecvent la pacienții cu diabet zaharat neonatal “tranzitoriu” și, în consecință, urmărirea prelungită este imperativă; 6) analiza moleculară a anomaliilor cromozomului 6, a genelor KCNJ11 și ABCC8 (care codifică Kir6.2 și, respectiv, SUR1) oferă un instrument pentru identificarea tranzitorie a diabetului zaharat neonatal permanent în perioada neonatală; 7) aproximativ 50% din cazurile PNDM sunt legate de mutația canalului de potasiu care are consecințe terapeutice potențial importante care duc la transferul unor pacienți de la terapia cu insulină la sulfoniluree (2).

urmărire: Monitorizarea pe tot parcursul vieții a concentrațiilor de glucoză din sânge de cel puțin patru ori pe zi, evaluări periodice ale dezvoltării și după vârsta de zece ani, screening anual pentru complicațiile cronice ale diabetului zaharat, inclusiv analiza urinei pentru microalbuminurie și examinarea oftalmologică pentru retinopatie (6).

există o ipoteză conform căreia mutațiile Activatoare heterozigote din gena care codifică Kir6.2 provoacă diabet neonatal permanent și pot fi, de asemenea, asociate cu întârzierea dezvoltării, slăbiciunea musculară și epilepsia. Identificarea cauzei genetice a diabetului neonatal permanent poate facilita tratamentul acestei boli cu sulfoniluree (12). Terapia orală cu sulfoniluree este sigură și eficientă pe termen scurt la majoritatea pacienților cu diabet zaharat din cauza mutațiilor SUR1 și poate înlocui cu succes tratamentul cu injecții cu insulină (13).

terapia cu insulină și aportul caloric ridicat sunt importante pentru a obține creșterea în greutate și creșterea la nou-născuții cu restricție de creștere intrauterină. Deși pediatrii se confruntă cu numeroase dificultăți în gestionarea terapiei cu insulină în perioada nou-născutului, sunt disponibile foarte puține date despre metodele de administrare a insulinei în diabetul neonatal. La sugarii cu diabet zaharat neonatal tranzitoriu, trebuie administrat tratament cu insulină ultralente (14). Pompa de insulină poate oferi un instrument terapeutic în această grupă de vârstă numai în mâinile experimentate.

dându-și seama cât de dificil este să ai grijă de un copil de această vârstă cu diabet zaharat ar trebui să-i determine pe clinicieni să transfere acești copii în centre specializate (2).

consilierea genetică trebuie luată în considerare în toate cazurile sugarilor cu diabet zaharat. Riscul de recurență este diferit în funcție de forma” tranzitorie ” sau permanentă a bolii și de diferitele mecanisme moleculare identificate (2).

în perioada neonatală, prognosticul este legat de severitatea bolii, gradul de deshidratare și acidoză, precum și de rapiditatea cu care boala este recunoscută și tratată; în perioada următoare, prognosticul este determinat de malformațiile și leziunile asociate. În cele din urmă, prognosticul se bazează pe controlul metabolic, ca în toate formele de diabet zaharat, care va determina momentul apariției complicațiilor diabetului de lungă durată (2).

particularitatea cazului este o apariție rară a diabetului zaharat în timpul sarcinii monitorizate (FIV). Prezentarea clinică a diabetului zaharat este forma specifică descrisă în literatura de specialitate. Greutatea scăzută la naștere și creșterea rapidă a NDM de origine genetică ar putea crește rezistența la insulină și ar putea contribui la recidiva ulterioară la acești copii (3).

după naștere, unii dintre acești sugari nu reușesc să prospere și nu cresc la fel de rapid ca alți sugari de aceeași vârstă și sex, astfel încât terapia adecvată se îmbunătățește și poate normaliza creșterea și dezvoltarea (1). Disfuncția pancreatică poate fi menținută pe tot parcursul vieții, cu recădere inițiată în momente de stres metabolic, cum ar fi pubertatea sau sarcina (5).