18 – medfödd lungsjukdom

i detta kapitel diskuteras spektrumet av medfödd lungsjukdom från övre luftvägarna ner till lungparenkym och mikrovaskulatur, och tillhörande relevanta missbildningar i bröstväggen och mediastinum, och systemiskt. Ett systematiskt sätt att beskriva en individuell missbildning föreslås med tydliga ord för att avgränsa komponenterna i missbildningen före planering av behandling. Medfödd lungsjukdom kan förekomma i utero fram till ålderdom. Många stora missbildningar som diagnostiseras antenatalt regresserar till stor del under graviditetens tredje trimester och är endast detekterbara postnatalt vid datortomografi (CT) – skanning. Hantering av asymptomatiska medfödda cystiska missbildningar är kontroversiell; många förblir symptomfria under lång tid, medan andra blir säte för infektion eller malignitet eller resulterar i andra komplikationer, såsom luftemboli. Histologisk överlappning mellan vad som en gång ansågs vara diskreta enheter, såsom medfödd cystisk adenomatoid missbildning och sekvestrering, är vanliga, och försök att bestämma histologi från kliniska bilder är fylld med svårigheter. Nyare Bildtekniker, såsom magnetisk resonans och CT-angiografi, används alltmer för att avbilda medfödda lungmissbildningar, med konventionell angiografi reserverad för situationer när terapeutisk embolisering av missbildningen övervägs. Framsteg inom kirurgiska tekniker, särskilt för medfödd diafragmatisk bråck, innebär att det finns fler överlevande i barndomen och vuxenlivet. Den optimala uppföljningen för patienter med medfödda lungmissbildningar, oavsett om de behandlas kirurgiskt eller inte, återstår att bestämma.