Bindväv nevus (kollagenom, elastom, nevus mucinos)

är du säker på diagnosen?

karakteristiska fynd vid fysisk undersökning

Figur 1.

–familjär kutan kollagenom visar många papulonoduler på övre rygg och buk (autosomalt dominerande).

– Proteus syndrom har plantar cerebriform kollagenom som den mest karakteristiska egenskapen.

–Tuberös skleros visar en Shagreen patch som uppträder som en grisskinn som lumbrosakral plack; det kan vara närvarande vid födseln (autosomalt dominerande).

–Buschke-Ollendorf syndrom: dermatofibrosis lenticularis disseminata presenterar många asymmetriska papler, knölar, plack på stammen och extremiteterna; kan vara närvarande vid födseln; fynd kan försenas till vuxen ålder (autosomalt dominerande).

–Hunters syndrom kan vara associerat med en nevus mucinos som presenteras som små fasta papler (stenliknande) på armar, bröst, scapulära områden (X-länkad recessiv).

förväntade resultat av diagnostiska studier

Histopatologi visar en ökad mängd av en eller flera dermala komponenter jämfört med intilliggande kliniskt normal hud. Dermala komponenter inkluderar kollagen, elastin och proteoglykan (mucin) (Figur 2).

Figur 2.

diagnosbekräftelse

glatt muskulatur hamartom uppvisar en distinkt histopatologi liksom leiomyom (som kan visa ökad fasthet med manuell sträckning av platsen); pseudoxanthoma elasticum (som kan efterlikna särskilt Buschke-Ollendorf syndrom) med karakteristisk placering av papler, frånvaro av benfynd, kärlsjukdom, särskilt påverkar näthinnan/GI-kanalen/hjärtat; och sklerotiska fibromas associerade med Cowden syndrom.

vem riskerar att utveckla denna sjukdom?

med risk för att utveckla sjukdomen är patienter med följande störningar:

Downs syndrom

Buschke-Ollendorf syndrom: dermatofibrosis lenticularis disseminata, fynd kan försenas till vuxen ålder

Proteus syndrom: plantar cerebriform kollagenom

Tuberös skleros: Shagreen patch

multipel endokrin neoplasi (män) 1: kollagenom

Hunters syndrom: nevus mucinos

Vad är orsaken till sjukdomen?

etiologi

lokaliserade ökade dermala komponenter i annars normal hud

nevus anelasticus: minskade eller degenererade dermala elastiska fibrer

patofysiologi–mestadels okänd

Buschke-Ollendorf syndrom: heterozygot förlust av funktionsmutation av LEMD3 (MAN1)

tuberös skleros: mutationer i TSC1 (Hamartin) eller Tsc2 (Tuberin)

multipel endokrin neoplasi (men) 1: mutation i ret

Hunters syndrom: mutation som leder till minskat iduronat sulfatas

systemiska konsekvenser och komplikationer

Buschke-Ollendorf syndrom: osteopoikilos, melorheostos (ledkontrakt är associerade med detta)

Proteus syndrom: asymmetrisk mjukvävnad och skelettöverväxt. Organomegali, godartade tumörer inklusive visceral, cystisk sjukdom i viscerala organ( särskilt lunga och njurar), inre vaskulära missbildningar, djup venös thombos och lungemboli

familjär kutan kollagenom: hjärtsjukdom, hypogonadism

Tuberös skleros: kramper, mental retardation, hamartom i inre organ (särskilt hjärna, ögon, hjärta, lungor, njure)

multipel endokrin neoplasi (MEN) 1: Triad av parathyroidtumörer, tumörer i bukspottskörteln, hypofyshyperplasi eller tumör

Hunters syndrom: centrala nervsystemet (CNS) (intellektuell defeciency, dövhet), skelettavvikelser, kranskärlssjukdom, hepatosplenomegali, andningssjukdom

behandlingsalternativ

de enda verkliga alternativen för dessa lesioner är excision om borttagning behövs eller önskas. Behandling med laserablation har beskrivits. Kosmetisk eller symtomatisk förbättring genom partiell borttagning eller rakning av dem platt kan anses minska den totala storleken.

Optimal terapeutisk metod för denna sjukdom

Excision om borttagning behövs eller önskas.

patienthantering

biopsier föreslås vara i subkutan vävnad och inkluderar intilliggande normal hud för att jämföra med misstänkt bindväv nevus. Om oro för systemiska föreningar, då behöver lämplig workup och remiss. Speciellt om oro för tuberös skleros kan en Woods lampa vara till hjälp vid screening för hypopigmenterade makuler eller fläckar.

ovanliga kliniska scenarier att överväga vid patienthantering

Medaljongliknande dermal dendrocythamartom: erytematös atrofisk skrynklig medaljongformade fläckar eller knölar som liknar makulär atrofi (anetoderma), aplasia cutis och atrofoderma. Närvarande vid födseln, sällan rapporterade, och inga andra associerade problem.

Vad är bevisen?

Carmen Boente, m, Primc, NB, Asial, RA, Winik, BC. “Familjär kutan kollagenom: en klinisk patologisk studie av två nya fall”. Pediatr Dermatol. vol. 21. 2004. s. 33-8. (Fallrapport av en familj med familjär kutan kollagenom och granskning av litteraturen om bindväv nevi.)

Shah, KR, Wells, MJ, Stetson, CL. “CD34 + bindväv nevi: är de ovanliga?”. J Am Acad Dermatol . vol. 62. 2010. s. 719-20. (Fallrapport följt av en retrospektiv analys av bindväv nevi av kollagentypen som relaterad till CD34-positivitet.)

Shah, kn, Anderson, e, Junkins-Hopkins, J, James, WD. “Medaljongliknande dermal dendrocyte hamartom”. Pediatr Dermatol . vol. 24. 2007. s. 632-6. (Fallrapport och granskning av medaljongliknande dermal dendrocyte hamartom.)

Biesecker, L. “utmaningarna med Proteus syndrom: diagnos och hantering”. Eur J Hum Genet . vol. 14. 2006. s. 1151-7. (Granskning av Proteus syndrom med fokus på diagnos och hantering.)

Ryder, HF, Antaya, RJ. “Nevus anelasticus, papulär elastorrhexis och eruptivt kollagenom: kliniskt liknande enheter med fokal frånvaro av elastiska fibrer i barndomen”. Pediatr Dermatol. vol. 22. 2005. s. 153-7. (Fallrapport av papulär elastorrhexis och en jämförelse av tre kliniskt liknande enheter med fokal frånvaro, minskning eller degenererade elastiska fibrer.)

Lee, JS, Ong, BH, Ng, SK. “Clinicopathologic utmaning. Nevus mucinos”. Int J Dermatol . vol. 47. 2008. s. 989-90. (Fallrapport och granskning av nevus mucinos.)

Lonergan, CL, Payne , ar, Wilson , WG, Patterson, JW, engelska, JC. “Vilket syndrom är detta? Hunters syndrom”. Pediatr Dermatol. vol. 21. 2004. s. 679-81. (Fallrapport och granskning av Hunters syndrom.)

Jabbour, SA, Davidovici, BB, Worf, R. “Sällsynta syndrom”. Clin Dermatol . vol. 24. 2006. s. 299-316. (Granskning av vissa endokrina abnormitetssyndrom associerade med kutana egenskaper.)