bindvävssjukdom-Ehlers-Danlos syndrom
vilka är de primära tecknen och symtomen på Ehlers-Danlos syndrom?
patienter kan ha:
- hud som kan sträckas längre än normalt (hud hyperextensibility)
- bräcklighet av vävnad som orsakas av en brist i kollagen, den primära strukturella protein som hjälper vävnader bo smidig
- lätt blåmärken hud, problem med helande hud och unika ärrbildning
- leder som sträcker sig längre än normalt (kallas gemensam hypermobilitet)
- problem med hjärtklaffar och blodkärl för vissa tillstånd
- dysautonomi, orsakar yrsel, snabb hjärtfrekvens, svimning, trötthet och gastrointestinala symtom
- migrän huvudvärk
- fibromyalgi
- temporomandibulär ledvärk och dysfunktion
- liten fiberneuropati, ett tillstånd som påverkar sensoriska nerver. Det orsakar domningar, stickningar eller brännande känslor
- en känsla av ångest, tremor och kalla, svettiga händer och fötter
- mörkröd eller blåaktig färg på benen när du står upp
orsaker och riskfaktorer för Ehlers-Danlos syndrom
Ehlers-Danlos kan uppstå som ett resultat av att du ärver drabbade gener från dina föräldrar. Mutationer i minst 19 gener har kopplats till Ehlers-Danlos syndrom. Det finns inga andra riskfaktorer.
Hur diagnostiseras Ehlers-Danlos?
din HonorHealth neurolog kommer först att slutföra en personlig och familjemedicinsk historia och genomföra en tentamen. Din neurolog kan också utföra följande tester för att bekräfta diagnosen:
- autonom testning, som utvärderar hur din kropp reagerar på specifika påfrestningar
- blodarbete
- en EMG, en diagnostisk procedur som bedömer hälsan hos muskler och nerver som kontrollerar dem
behandlingsalternativ för Ehlers-Danlos syndrom
behandlingen består ofta av mediciner och fysioterapi. Även om det inte finns något botemedel finns det behandlingsalternativ för symtom orsakade av Ehlers-Danlos syndrom. Även om vissa sällsynta former av sjukdomen är potentiellt livshotande, har majoriteten av patienterna en normal livslängd.
