blogg

begränsad placental mosaicism (CPM) är ett tillstånd där placentan och fostret har en annan kromosomal smink. Detta tillstånd upptäcks ibland via CVS-testning. Begränsad placental mosaicism är ett sällsynt och ofta obetydligt tillstånd som endast påverkar cirka 1-2% av graviditeterna.

vad är CVS-testning?

CVS, av chorionic villus provtagning, testning innebär att ta ett prov av vävnad från moderkakan för att screena för genetiska eller kromosomala abnormiteter. Det utförs vanligtvis mellan 10 och 12 veckors graviditet och rekommenderas ibland för patienter med en familjehistoria av genetiska sjukdomar, kromosomavvikelser eller metaboliska störningar, patienter över 35 år eller med ökad risk för agenetisk abnormitet vid screeningtester, eller de som har haft en onormal eller angående ultraljudsfynd. Förfarandet kan slutföras genom en transcervikal metod, där en kateter sätts in genom livmoderhalsen för att hämta placentavävnad, eller med hjälp av en transabdominal metod, där en nål sätts in genom buken och livmodern för att hämta placentavävnaden.

Hur diagnostiseras begränsad Placental Mosaicism?

när kvinnor genomgår kororisk villusprovtagning (CVS) analyseras provet för att undersöka fostrets karyotyp eller en visualisering av antalet närvarande kromosomer. Vanligtvis kommer karyotypresultaten tillbaka normala, med 46 normala kromosomer. Ibland är karyotypen tyvärr onormal, med en extra eller saknad kromosom. Men ungefär 1% av tiden kommer resultaten att visa två populationer av celler, vissa normala och vissa onormala, som kallas Mosaicism.

vid utförande av en CVS antas att karyotypen av moderkakan kommer att vara identisk med fostrets karyotyp, eftersom vävnaderna från båda härstammar från samma blastocyst (strukturen som bildas tidigt i utvecklingen som senare blir embryot). Emellertid matchar cirka 1 till 2% av alla placenta karyotyper inte fostret, vilket innebär att moderkakan kan ha en onormal eller mosaikkaryotyp, men fostret gör det inte. Detta kan bero på en mutation i placentacellinjen, eller en aneuploidi (onormalt antal kromosomer) som var närvarande i blastocysten ursprungligen, men korrigerades i fostret genom en hjälpsam mutation.

i båda fallen kommer moderkakan att ha en onormal mosaikkaryotyp och fostret kommer att ha en normal karyotyp. Detta tillstånd kallas begränsad Placental Mosaicism och misstänks när det finns ett friskt foster med ett CVS-resultat som visar en aneuploidi (onormalt antal kromosomer i cellen) som ofta inte är kompatibla med livet. Till exempel, om fostret verkar vara friskt och onormalt men CVS-testet visar att moderkakan har en karyotyp som vanligtvis skulle vara förknippad med missfall eller dödfödelse, kan en läkare anta att detta är ett resultat av begränsad placentalmosaicism.

när dessa olika resultat uppstår används amniocentes för att erhålla fostrets karyotyp. Amniocentes avser testning av fostervätska för att diagnostisera eventuella kromosomavvikelser. Cellerna som testas genom fostervattensprov kommer direkt från fostret och inte moderkakan. Om testresultaten är normala är begränsad placenta mosaicism den mest troliga diagnosen, vilket indikerar att det onormala CVS-resultatet endast var placenta och fostret påverkas sannolikt inte.

Vad Betyder Begränsade Placenta Mosaicismdiagnoser?

när begränsad placental mosaicism diagnostiseras finns det flera andra överväganden:

• även om ett normalt amniocentesresultat i allmänhet antyder en normal fosterkaryotyp, finns det fortfarande en liten chans att en verklig fostermosaicism är närvarande (vissa celler i fostret är normala, såsom de som finns i fostervätskan, och andra celler är onormala, såsom de i andra fostervävnader). Lyckligtvis är detta osannolikt, särskilt när det finns ett normalt foster på anatomisk ultraljud. Ytterligare invasiv fostertestning kan rekommenderas för att minska denna sannolikhet.
• i synnerhet kromosomavvikelser är begränsad placental mosaicism associerad med uniparental disomi (UPD). UPD uppstår om båda fosterkopiorna av en kromosom kommer från samma förälder. Genetisk rådgivning rekommenderas som ytterligare testning för att diagnostisera dessa tillstånd.
• Placental mosaicism är förknippad med fostrets tillväxtbegränsning, så seriella tillväxt ultraljud rekommenderas för kvinnor med detta tillstånd.