Brachydactyly: behandling, kostnad och biverkningar

Brachydactyly är ett tillstånd som kännetecknas av korta siffror i både händer och fötter. Tårna och fingrarna bildas korta på grund av korta ben jämfört med andra normala ben i kroppen. Det är ett autosomalt dominerande ärftligt drag som betyder att en ensamstående förälder med denna sjukdom kan räcka för att överföra den till hans/hennes avkomma. Ibland kan brachydactyly vara ett symptom på någon annan sjukdom. Tillståndet orsakar normalt inga problem att störa dagliga aktiviteter och därför kräver det ingen behandling. Den främsta orsaken till störningen kan spåras till genmutationer i en viss gen. Brachydactyly kan också orsaka på grund av reaktion av vissa mediciner när en kvinna är gravid, vilket påverkar blodflödet till fostrets siffror. Brachydactyly kan också orsakas på grund av Cushings syndrom eller Downs syndrom. Det finns fem olika typer av brachydactyly beroende på den specifika siffran som påverkas av mutation. Till exempel kännetecknas typ A brachydactyly av korta mittfalanger eller mittbenet på varje siffra. Typ A kan kategoriseras ytterligare i 3 olika typer där en typ har kort mittben av alla fingrar, sekundstypen har korta mittfalanger i indexet eller lillfingret och den tredje typen kännetecknas av kort lillfinger. Typ B brachydactyly karakteriserar mycket kort översta ben av de små fingrarna och ibland även spiken på det specifika fingret är frånvarande. Typ C brachydactyly är en sällsynt form som påverkar alla tre fingrarna utom ringfingret och tummen. I typ D är alla fingrar normala men endast de översta eller ändbenen på tummen påverkas och förblir korta. Typ E-form påverkar siffror i både händer och fötter och tredje och fjärde falanger i händer respektive fötter påverkas. Vanligtvis krävs inte behandling för brachydactyly om det inte orsakar oförmåga att greppa föremål med händer eller oförmåga att gå. Kirurgisk ingrepp kan endast krävas om tillståndet är extremt och mycket sällsynt.