Citrullinemi typ i

tecken och symtom på CTLN1 hos spädbarn orsakas av ökande nivåer av ammoniak i blodet och cerebrospinalvätskan och inkluderar överdriven kräkningar, anorexi, vägran att äta, irritabilitet, ökat intrakraniellt tryck och försämrad slöhet, kramper, hypotoni, andningsbesvär, hepatomegali och hjärnödem. Dessa symtom uppträder inom dagar efter födseln i de svårare formerna av sjukdomen med fullständig brist på enzymet. När ammoniak ackumuleras ytterligare kan det drabbade spädbarnet komma in i en hyperammonemisk koma, vilket indikerar neurologisk skada och kan orsaka utvecklingsförseningar, kognitiva funktionshinder, cerebral pares, hypertoni, spasticitet, fotledsklonus, kramper och leversvikt.

mildare former av sjukdomen orsakas av partiell arginosuccinatsyntetasbrist och kan uppstå i barndomen eller i vuxen ålder. Symtom på mild CTLN1 inkluderar misslyckande att trivas, undvikande av högproteinmat, ataxi, försämrad slöhet och kräkningar. Hyperammonemisk koma kan fortfarande utvecklas hos dessa människor. CTLN1 kan också utvecklas under perinatalperioden.