Clouston syndrom: 25-årig uppföljning av en patient
introduktion
Clouston syndrom eller hidrotisk ektodermal dysplasi är en sällsynt genetisk sjukdom som involverar huden och bilagorna.1 Det är en form av ektodermal dysplasi som ursprungligen beskrevs 1895 och senare rapporterades i kanadensiska familjer av Clouston 1939.2
ektodermal dysplasi beskriver en grupp genetiska sjukdomar som kännetecknas av dysplasi av vävnader som härrör från ektoderm och ibland av vävnader som härrör från mesoderm under embryonal utveckling.3 Det förekommer ungefär i 1 av 100 000 levande födda.4 denna sjukdom är uppdelad i två huvudgrupper: hypohidrotisk och hidrotisk.
hypohidrotisk ektodermal dysplasi är den vanligaste (80% av fallen) och kännetecknas av frånvaro eller minskat antal svettkörtlar, associerade med hypodonti, hypotrichos och ansiktsdimorfism.4 å andra sidan, i hidrotisk ektodermal dysplasi finns det ingen förändring i svettkörtlar och tandvård är normalt, men hår och naglar påverkas.5
hidrotisk ektodermal dysplasi eller Clouston syndrom kännetecknas av huvudtriaden: nageldystrofi, generaliserad hypotrichos och palmoplantar hyperkeratos.1 de drabbade patienterna uppvisar knappt hår-och nageldystrofi, båda märkbara sedan de första månaderna av livet. Under barndomen är håret bräckligt och tunt och dess progressiva förlust kan leda till total alopeci i puberteten. Naglarna är vitaktiga under barndomen och blir gradvis dystrofa, tunna och distalt separerade från nagelbädden. Spikklubbning kan förekomma. Palmoplantar keratoderma kan utvecklas i barndomen och utvecklas med åldern. Kliniska egenskaper varierar mycket mellan individer, även inom samma familj.6
dessutom kan vissa patienter uppvisa hudhyperpigmentering, tydligare på lederna.5,7 Strabismus, konjunktivit, grå starr, dövhet, polydactyly och syndactyly kan förekomma.7 Eccrine syringofibroadenom har rapporterats hos vissa patienter.8 Ansiktsdimorfism är inte närvarande.9
Clouston syndrom har ett dominerande autosomalt mönster, därför har de flesta patienter en drabbad familjemedlem, även om nya mutationer också har rapporterats.6 förändringar i gen GJB6, belägen i kromosom 13 (locus 13q11-q12) är ansvariga för syndromet, eftersom genen är involverad i differentiering och tillväxt av keratinocyter.9 denna gen kodifierar cellkorsningsproteinet, connexin 30, ett transmembranprotein som underlättar intercellulär kommunikation och är närvarande i stratum corneum, svettkörtlar och hårsäckar. Connexiner har en viktig roll i kontrollen av cellulär tillväxt och utveckling, förutom att svara på flera stimuli.5,9
