Cogan corneal dystrophy

det kliniska utseendet på hornhinnan i denna sjukdom är ospecifik med funktioner som finns i så många som 75% av äldre individer som inte har en hornhinnedystrofi. Några av de kliniska fynden finns också i andra dystrofier som Meesmann (122100), Reis-B?ocklers (608470), Lisch dystrofi (300778), gitter typ i (122200) och Thiel-Behnke (602082). Den gemensamma egenskapen i alla dessa är bildandet av mikrocyster i epitelet med förändringar i källarmembranet. Mönstret beskrivs ibland som en map-dot-fingeravtrycksdystrofi. Corneal erosioner förekommer i alla till viss del och synen påverkas minimalt. Många patienter är asymptomatiska om inte hornhinnerosioner uppstår.

ärftlig Cogan mikrocystisk hornhinnedystrofi diagnostiseras ibland under det första decenniet av livet men finns mer karakteristiskt hos personer över 30 år. Hornhinnan förändras vax och avta och är mycket varierande mellan patienter. Prickarna består av pseudocyster fyllda med intracellulärt skräp medan de geografiska mönstren genereras av flerskiktade källarmembranförlängningar i epitelet. Brottet av dessa cyster resulterar i hornhinnerosioner. Den underliggande defekten består sannolikt av defekter i hemidesmosomala korsningar.