Coloboma
Vad är Coloboma?
ett kolobom är en typ av fosterskada som kännetecknas av en saknad bit vävnad i ögat. Det kan påverka någon del av ögat och leda till synproblem och synförlust.
ögat är ett av de första organen som utvecklas i embryot. Det utvecklas från en struktur som kallas optisk vesikel. Den nedre änden av den optiska vesikeln har ett spår som kallas koroidal spricka. Detta spår möjliggör inträde av blodkärl i ögat. Sprickan stängs normalt av den sjunde veckan av graviditeten. När det misslyckas med att stänga lämnar det ett utrymme med saknad vävnad som kallas coloboma.
även om kolobom drabbar cirka 1 av 10 000 nyfödda, visar sig frekvensen vara högre i den indiska subkontinenten. Det kan förekomma i ett eller båda ögonen och kan orsaka stor nöd för både barnet och föräldrarna. Vissa fall påverkar inte synen och kan gå obemärkt.
vilka är de strukturer som kan påverkas av Kolobom?
Colobomas klassificeras baserat på den del av ögat som påverkas av dem.
Ögonlockskolobom: dessa involverar vanligtvis en del eller hela det övre ögonlocket och kan vara associerade med Treacher-Collins syndrom eller Goldenhar syndrom.
Lens colobomas: en del av linsen saknas. Zonulerna (fibrerna som förankrar linsen på plats) saknas också i detta område, och så stora linskolobom kan associeras med förskjutningar av linsen.
Iris colobom: Iris colobomas är de vanligaste. Ett typiskt iriskolobom förekommer i irisens nedre och inre kvadrant, vilket ger eleven ett nyckelhålutseende. Typiska iriskolobom kan isoleras eller kan associeras med kolobom i ciliärkroppen, koroid, näthinnan och synnerven och kan associeras med en liten ögonglob. Nystagmus kan också vara närvarande. Ett atypiskt kolobom finns i någon av de andra kvadranterna I iris.
Macular coloboma: makula är en del av näthinnan i ögat som är ansvarig för central vision. I denna typ av kolobom ligger defekten i makula som orsakar partiell synförlust.
Retinal coloboma: näthinnan innehåller ett gap, i detta fall, som återigen påverkar synen.
optisk nervkolobom: dessa kan förekomma isolerat eller i samband med retinala och koroidala kolobom. Visionen kan vara mildt eller allvarligt nedsatt beroende på graden av engagemang. Retinalavskiljningar kan förekomma. Optiska nervkolobomer kan vara en del av LADDNINGSSYNDROMET. En särskild typ av coloboma av den optiska skivan liknar morning glory blomman och därmed kallas morning glory syndrom.
ett kolobom kan påverka olika strukturer i båda ögonen. Så en baby kan ha två olika typer av colobomata i de två ögonen!
Vad är orsakerna till Coloboma?
Coloboma kan uppstå spontant eller det kan ärvas. När det ärvs kan det följa antingen en autosomal dominant (kräver en enda kopia av den onormala genen) eller autosomal recessiv (kräver två kopior av onormala gener) arvssätt eller sällan x-länkad arv. Gener som Pax-6-genen har associerats med kolobom.
Colobomas kan uppstå som en del av ett genetiskt syndrom. Det är ett kännetecken för ett genetiskt syndrom som kallas CHARGE, en akronym för
C – Coloboma i ögat
H – hjärtfel
a – atresi av choanae (posterior nares)
R – Retardation av tillväxt och utveckling
G – genitala abnormiteter
e – öronavvikelser
laddningssyndrom uppstår på grund av mutationer i chd7-genen på kromosom 8 och är ett livshotande syndrom med betydande sjuklighet.
andra syndrom är också associerade med kolobom, till exempel kattögonsyndrom, njurkolobom syndrom, trisomi 13 och trisomi 18. Ett antal miljöfaktorer spelar en avgörande roll i utvecklingen av kolobom. Bland dessa är det viktigaste ‘fetalt alkoholsyndrom’ som förekommer hos spädbarn födda till mödrar som konsumerar alkohol under graviditeten. Dessa barn har en hög benägenhet att utveckla kolobom. Vitamin A spelar också en viktig roll i den embryologiska utvecklingen av ögat.
därför kan brist på Vitamin A också bidra till bildandet av kolobom. Intrauterina infektioner orsakade av Toxoplasma eller Cytomegalovirus (CMV) kan leda till kolobom bildning. Vissa teratogena läkemedel som talidomid eller mykofenolat kan också bidra till dess utveckling.
vilka är symtomen på Coloboma?
Coloboma är fortfarande en viktig orsak till synskador och blindhet hos barn.
lock colobmas om stora kan leda till exponering keratit som kan leda till ärrbildning och synskada.
ibland kan ett litet iriskolobom som inte är fäst vid eleven orsaka duplicering av bilden som kallas ‘ghost’ imaging, vilket suddar visionen.
Kolobom som påverkar näthinnan, makula och optisk nerv kan påverka synen eller förbli asymptomatisk under hela livet. I vissa fall kan defekten vara tyst i barndomen men orsaka plötslig synförlust i vuxen ålder på grund av retinalavlossning.
kataraktbildning, glaukom och subluxation av linsen är andra ögonproblem som kan uppstå hos en patient med kolobom.
ibland uppstår ett kolobom i samband med mikroftalmi (litet öga). När kolobom är en del av ett syndrom kommer andra kliniska egenskaper som är karakteristiska för syndromet också att vara närvarande.
Hur diagnostiserar du Coloboma?
en detaljerad pediatrisk ögonläkare utvärdering är avgörande för att bedöma den visuella förlusten.
direkt och indirekt oftalmoskopi: det hjälper till att kontrollera att chorio-retinala strukturer är involverade.
spaltlampa undersökning: Det används för att visualisera närvaron och omfattningen av kolobom i det främre segmentet av ögat.
optisk koherens tomografi (OCT): det är ett avancerat test som används för att bedöma korioretinal colobomata.
CT-skanning / MR-hjärna: dessa avbildningstester krävs för att utesluta eventuella hjärnfel som kan uppstå tillsammans med ett kolobom.
Hur behandlar du Coloboma?
behandlingen av kolobom beror på typen.
Ögonlockskolobom: kirurgi i ett ögonlockskolobom är främst för kosmesis och hornhinneskydd. Om små, då hornhinnan skyddas med okulära smörjmedel tills det är lite äldre. Om stor, omedelbar operation krävs för att stänga defekten.
Iris coloboma: kontaktlinser kan användas för att förbättra det kosmetiska utseendet på ett kolobom och för att befria patienten från oönskade symtom. Om patienten genomgår någon intraokulär kirurgi (säg för en grå starr) kan reparation av iris göras samtidigt.
Retinal coloboma: vid retinalavlossning krävs kirurgisk ingrepp.
barnet kan kräva korrigering av strabismus (squint) eller brytningsfel i vissa fall. Behandling av associerade tillstånd som grå starr och glaukom kommer också att kräva behandling.
