deltagare

födelsedefekter i hjärtat

denna studie syftar till att hitta de gener som påverkar mottagligheten för medfödda hjärtfel. Det är en del av en större studie som kallas National Birth Defects Prevention Study (NBDPS) som utförs av Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Denna studie tittar på många faktorer som kan bidra till fosterskador, inklusive genetiska, miljö-och livsstilsfaktorer. De specifika tillstånd som studeras inkluderar vänstersidiga hjärtfel och konotrunkala defekter.

Konotrunkala hjärtmissbildningar

Konotrunkala hjärtfel är strukturella avvikelser i hjärtutflödeskanalen. Detta innebär att vägen för blodet att lämna hjärtat och cirkulera till kroppen eller till lungorna störs.

• Fallots tetrad (TOF)
• Truncus Arteriosus (TA)
• avbruten aortabågen (IAA)
• aortakoarktation
• införlivande av de stora artärerna (TGA)
• Dubbel utlopp höger kammare (DORV)
• hypoplastiskt vänsterhjärtssyndrom (HLHS)
• bicuspid aortaklaff (bav)
• förmaksseptumdefekt (ASD)
• ventrikulär septaldefekt (VSD)

Fallots tetrad (TOF)

i allmänhet finns det fyra defekter i hjärtat hos individer med tetralogi av Fallot (TOF). Dessa är:

• en ventrikulär septal defekt( VSD): ett hål mellan de två nedre kamrarna (ventriklarna) i hjärtat.
• pulmonisk stenos: höger ventrikulär utflödeskanalobstruktion, som orsakas av en förträngning vid eller strax under lungventilen. Graden av stenos, eller förträngning av kärlet, varierar mellan individer med TOF.
• övergripande aorta: aortan är placerad över ventrikulär septal defekt VSD istället för i vänster ventrikel.
• höger ventrikulär hypertrofi (RVH): Den högra ventrikeln har mer muskler än normalt och kan också utvidgas.

Truncus Arteriosus (TA)

TA är en defekt där ett stort, enda stort kärl uppstår från ventrikulär septaldefekt (VSD).

en VSD är ett hål mellan de två nedre kamrarna (ventriklarna) i hjärtat.

truncus arteriosus bär blod till både kroppen och lungorna. Kirurgisk reparation är nödvändig för att separera blodutflödet till kroppen från blodutflödet till lungorna.

avbruten aortabåge (IAA)

IAA en defekt där det stora kärlet som bär blod från hjärtat till kroppen, kallad aorta, är uppdelat i två delar.

aortakoarktation

aortakoarktation är en defekt där det stora kärlet som bär blod från hjärtat till kroppen, kallad aorta, är inskränkt.

Transposition av de stora artärerna (TGA)

TGA är en defekt där aortas och lungartärens position vänds. Normalt bär aortan blod rik på syre från hjärtat till kroppen, och lungartären bär blod lågt i syre från hjärtat till lungorna.

hos individer med TGA bär aortan blod som är lågt i syre och cirkulerar det till kroppen medan lungartären bär syrerikt blod tillbaka till lungorna.

Dubbelutlopp höger kammare (DORV)

DORV är en defekt där både aorta och lungartären uppstår från höger kammare. Normalt uppstår lungartären bilda vänster ventrikel.

i DORV är det enda utloppet från vänster ventrikel en ventrikulär septaldefekt (VSD) eller ett hål mellan höger och vänster ventrikel.

Hypoplastiskt Vänsterhjärtsyndrom (HLHS)

HLHS kännetecknas av underutveckling eller hypoplasi på vänster sida av hjärtat så att hjärtat inte effektivt kan pumpa blod till kroppen.

Bicuspid Aortaklaff (BAV)

normalt har aortaklaffen, som separerar blod i vänster ventrikel från blod i aorta, tre klaffar eller broschyrer.

BAV är en defekt där ventilen bara har två broschyrer istället för tre. Detta kan orsaka ventilläckage eller obstruktion av blodflödet över ventilen.

Atrial Septal defekt (ASD)

hjärtat har fyra kamrar, en höger och vänster övre kammare eller atruim och en höger och vänster nedre kammare eller ventrikel.

höger och vänster sida av atrierna och ventriklarna separeras av en vägg eller septum. En ASD är ett onormalt hål i septum som skiljer atrierna.

ventrikulär septaldefekt (VSD)

en VSD är ett hål i väggen eller septum mellan de två nedre kamrarna eller ventriklarna i hjärtat.