Diagnostisera medfödd Adrenal hyperplasi

specialister på Hassenfeld Children ‘ s Hospital vid NYU Langone har erfarenhet av att diagnostisera medfödd adrenal hyperplasi, ett ärftligt tillstånd där binjurarna producerar onormala nivåer av vissa hormoner, inklusive kortisol och aldosteron. Dessa hormoner spelar en viktig roll i många kroppsfunktioner, såsom tillväxt och blodtryck.

binjurarna använder enzymet 21-hydroxylas för att omvandla hormonet 17-hydroxiprogesteron eller 17-OHP till kortisol och aldosteron. Cortisol reglerar blodsockernivån och kroppens svar på stress och sjukdom; aldosteron upprätthåller salt-och vattennivåer, vilket hjälper till att reglera blodtrycket och förhindra uttorkning.

binjurarna producerar också androgener, hormoner som främjar muskeltillväxt och orsakar utveckling av underarm och könshår under puberteten.

barn som ärver två mutationer i genen som gör 21-hydroxylas, kallad CYP21A2, har inte tillräckligt med kortisol och aldosteron. 17-OHP som inte görs till kortisol och aldosteron omvandlas sedan till androgener. Barn vars föräldrar bär en atypisk CYP21A2-gen eller har en familjehistoria med medfödd adrenal hyperplasi har ökad risk att utveckla tillståndet.

symtom

symtomen varierar beroende på vilken typ av medfödd adrenal hyperplasi ditt barn har.

cirka 75 procent av barn med den klassiska typen har den saltavfallande formen av tillståndet, vilket kan leda till ett livshotande blodtrycksfall. Det kan orsaka kräkningar, viktminskning och uttorkning under de första veckorna av livet. Utan omedelbar behandling kan en baby gå i chock, där lågt blodtryck hindrar syre och näringsämnen från att nå organ.

andra symtom inkluderar tvetydiga eller maskulina könsorgan hos flickor och en förstorad penis hos pojkar.

den typ som kallas enkel viriliserande medfödd adrenal hyperplasi påverkar ett barns könsegenskaper. Flickor är vanligtvis födda med tvetydiga könsorgan som har maskulina egenskaper. Andra symtom—som överdriven kroppshår, en djup röst, frånvarande eller oregelbundna menstruationsperioder, svår akne och tunnare hår på huvudet-kan förekomma när en tjej går in i puberteten. En uppbyggnad av androgener kan också öka risken för polycystiskt äggstockssyndrom, eller PCOS, under tonåren.

pojkar med enkel viriliserande medfödd adrenal hyperplasi kan ha en förstorad penis, tidig utveckling av skönhets-och ansiktshår, tidig muskeltillväxt och svår akne. De har också ökad risk att utveckla tumörer i testiklar i binjurarna under tonåren och vuxenlivet. Dessa tumörer består av förstorade binjurceller som normalt finns i testiklarna. Vänster obehandlade kan binjurstumörer leda till infertilitet.

många barn med den klassiska formen av medfödd adrenal hyperplasi upplever snabb bentillväxt tidigt i barndomen. Både flickor och pojkar med klassisk medfödd adrenal hyperplasi kan uppleva tidig pubertet, som kan börja omkring åtta år för flickor och nio för pojkar.

symtom av den mildaste typen, kallad icke-klassisk medfödd adrenal hyperplasi, märks vanligtvis inte om inte Flickor och pojkar upplever symtom som efterliknar tidig pubertet, såsom tidig tillväxt av ansikts-och underarmshår. Överskott av androgennivåer hos både pojkar och flickor kan öka risken för infertilitet under vuxen ålder.

våra läkare diagnostiserar den klassiska typen av medfödd adrenal hyperplasi med prenatala tester, liksom tester som utförs efter att en baby är född. Läkaren kan rekommendera ytterligare tester för att bestämma typen och svårighetsgraden av medfödd adrenal hyperplasi ditt barn har.

prenatala tester

prenatala tester, såsom fostervattensprov eller kororisk villusprovtagning, kan användas för att diagnostisera medfödd adrenal hyperplasi hos ett ofött barn. Din förlossningsläkare kan rekommendera dessa tester om barnet har ett äldre syskon med tillståndet eller om en familjemedlem har medfödd adrenal hyperplasi eller bär en genmutation som minskar produktionen av enzymet 21-hydroxylas.

både amniocentes och chorionic villus provtagning används för att bestämma om ett ofött barn bär genmutationer associerade med medfödd adrenal hyperplasi. Vid amniocentes tar din läkare bort ett prov av fostervätskan som omger det ofödda barnet. Vid provtagning av korionisk villus tar din läkare bort ett vävnadsprov från moderkakan, ett tillfälligt organ som levererar syre och näringsämnen till ett barn i livmodern.

fysisk undersökning

om prenatala tester tyder på att ditt barn har medfödd adrenal hyperplasi, undersöker ditt barns läkare utseendet på ditt nyfödda könsorgan och letar efter tecken på tidig sexuell eller fysisk utveckling.

blodprov

ditt barns läkare kan beställa blodprov för att mäta hormonerna kortisol, aldosteron och androgener, liksom deras kemiska prekursorer—som hjälper till att producera dessa ämnen—som hormonet 17-OHP. Dessa tester mäter också nivåer av renin, ett enzym som signalerar binjurarna att producera mer aldosteron. Ytterligare blodprov mäter nivåer av natrium, vilket kan vara lägre hos barn med medfödd adrenal hyperplasi, och kalium, vilket ofta är högre.

ACTH-stimuleringstest

ett ACTH-stimuleringstest används för att diagnostisera medfödd adrenal hyperplasi och bestämma vilken typ ditt barn har. Blodprover tas före och efter att ditt barn fått en injektion av syntetiskt ACTH eller adrenokortikotropiskt hormon, vilket signalerar binjurarna att frigöra hormonet kortisol. Det första blodprovet fastställer en baslinje av hormonerna i blodet.

efter injektionen testas ditt barns blod för att mäta eventuella förändringar i nivåerna av hormonerna 17-OHP och androgener. Barn som inte har medfödd adrenal hyperplasi upplever en mycket liten ökning av 17-OHP och androgener efter injektionen, medan barn med icke-klassisk medfödd adrenal hyperplasi upplever en signifikant ökning av dessa ämnen. Hos barn med klassisk medfödd adrenal hyperplasi är ökningen ännu större.

genetiskt Test

läkare kan rekommendera ett blodprov för att leta efter närvaro eller frånvaro av eller en mutation i genen som hjälper till att producera enzymet 21-hydroxylas, vilket behövs för att producera kortisol och aldosteron. Detta test kan också användas för att avgöra om ditt barn har klassisk eller icke-klassisk medfödd adrenal hyperplasi.

identifiering av en specifik genmutation kan uppmana dig att leta efter mutationen med prenatala tester under efterföljande graviditeter.

urintest

läkare kan använda ett urintest för att bestämma hur mycket natrium och kalium ditt barn eliminerar. Barn med medfödd adrenal hyperplasi eliminerar mer natrium och mindre kalium än vanligt.

Karyotyptest

våra läkare kan rekommendera ett karyotyptest för ett barn eller barn med tvetydiga könsorgan. Detta blodprov letar efter närvaron av en X-och en Y-kromosom, vilket indikerar att ditt barn är en pojke eller två X-kromosomer, vilket indikerar att ditt barn är en tjej.

bäcken ultraljud tester

om ditt nyfödda barn har tvetydiga könsorgan, en läkare kan beställa en bäcken ultraljud och andra avbildningsstudier för att avgöra om barnets inre könsorgan är man eller kvinna. I detta test placerar läkaren en enhet som kallas en givare på ditt barns buk. Givaren avger högfrekventa ljudvågor som producerar en datoriserad bild av reproduktionsorganen.

Benåldersstudier

benåldersstudier, som är röntgenstrålar av tillväxtplattor i handleder, händer och bäcken, kan användas för att avgöra om ett spädbarn eller barn har avancerad skelettutveckling för sin ålder. Dessa studier kan hjälpa en läkare att övervaka tillväxten hos barn med icke-klassisk medfödd adrenal hyperplasi. De kan också användas för att övervaka behandling hos barn med den klassiska formen av tillståndet.