en livstid av Cloacal anomali Vård

på en grå New Jersey-morgon i November 1987 undrade Yva Sibilia var hennes barn var. Hon levererade över natten. Hon kallade barnet Linda. Då hade de tagit Linda och inte tagit henne tillbaka.

hennes man, John, hade inte kommit ännu, och eftersom hon hade flyttat till New Jersey från Peru bara några år tidigare var hennes engelska inte bra. Någon berättade äntligen för henne att Linda behövde en operation och skulle behöva gå till ett annat sjukhus. Skulle Yva underteckna tidningarna?

” jag sa,” jag skriver vad du vill — Låt mig bara se min baby”, påminner Yva.

när John kom var Yva och Linda över staden. Linda genomgick operation, och Yva återhämtade sig från förlossningen, rädd, ensam och förvirrad. En annan läkare sa till henne att han ville ta in ännu en läkare från ännu ett sjukhus. Den här doktorns namn var Alberto Pe Bisexa, MD, och han var expert på den här typen av saker.

“jag sa,” han talar spanska? Ja, ta in honom.'”YVA skrattar. “Min engelska var så dålig.”

” det första jag sa till dem Var,” gör inte några fler operationer”, säger Dr.Pe Bisexuell.

en chans att få kirurgi rätt

Dr. Pe Bisexa hade behandlat tillstånd som Lindas-missbildningar av anus, rektum och genitourinary tract — sedan 1970-talet. På den tiden opererade kirurger via buken och arbetade i huvudsak blind. Funktionella prognoser var dystra: ingen fekal eller urinkontroll, ingen sexuell funktion. Operationerna räddade liv, men de förstörde barnens chanser att leva normalt.

i 1980 uppfann Dr. Pe Bisexa ett bättre sätt att göra det: den bakre sagittala anorektoplastiken. Bättre känd som” Pe-Genomdragningen”, involverade metoden att ligga patientens mage och i huvudsak dela skinkorna ner i mitten. 1982 anpassade han proceduren för kvinnspecifika tillstånd som cloaca, där rektum, vagina och urinrör bildar en gemensam kanal som öppnar sig i en enda öppning vid urinrörets normala läge. Det var vad Linda hade.

för att korrigera det, skulle Dr. Pe Bisexa separera de tre strukturerna och dra rektum och vagina på plats. Han rekonstruerade sedan vad som brukade vara den gemensamma kanalen som den nya urinröret. Linda hade en lång gemensam kanal — 3,5 centimeter-vilket innebar en sämre prognos. Men om allt gick bra fanns det hopp.

“vi kan återställa anatomi, men vi kan inte alltid återställa funktionen”, säger pediatrisk kirurg Andrea Bischoff, MD, meddirektör för International Center for Colorectal and Urogenital Care på Children ‘ s Hospital Colorado. “Vi har en chans att få det rätt.”

behandling av kolorektala missbildningar från dag ett

tjugoåtta år senare, vid Children ‘ s Colorado, diagnostiserade Drs.Pe Jacoba och Bischoff Rhonda Bohlens dotter Ariana* med posterior cloaca innan hon ens föddes.

” det är väldigt svårt att lära sig att ett barn kommer att födas med en anomali”, säger Dr. Bischoff. “Vi gillar att göra prenatal diagnos, eftersom det ger oss tid att förklara för föräldrarna allt som händer, och vad som sannolikt kommer att hända efter födseln. På så sätt kan föräldrar njuta av sitt barns födelse istället för att vara så rädda och överväldigade. Det ger dem också möjlighet att leverera i ett specialiserat centrum.”

i Arianas fall skulle laget vid Colorado Fetal Care Center behöva agera tidigare. Arianas urinrör var också nästan helt blockerad, vilket fick hennes urin att backa upp och hennes mage att svälla. Vänster obehandlad skulle distensionen hämma utvecklingen av hennes lungor.

fostervårdsteamet placerade en shunt, en enkelriktad “pigtail”-ventil för att tömma vätskan. Det fungerade, men Rhondas vatten bröt några dagar senare — vilket betyder att det inte skulle vara säkert för henne att återvända hem till Farmington, New Mexico. Så hon stannade kvar i moderns Fostervårdsenhet och väntade på att Ariana skulle växa. Tio veckor gick.

en komplicerad tid, ett komplext tillstånd

Rhonda utnyttjade tiden. Hon chattade med Arianas framtida vårdteam: Drs. Pe Exporca och Bischoff; pediatrisk nefrolog Margret Bock, MD; pediatrisk urolog Duncan Wilcox, MD; pediatrisk och ungdomsgynekolog Veronica Alaniz, MD; bland andra. Hon ställde många frågor.

“det var en komplicerad tid.”Rhonda skrattar. “Jag saknade min man och mina andra barn, men läkarna och sjuksköterskorna blev verkligen som en familj. Jag tror att vem som helst kan ha ett jobb, men det krävs speciella människor för att lägga hela sitt hjärta i det. Och jag känner att de alla gjorde det.”

” jag grät när jag äntligen lämnade,” tillägger hon.

en månad efter att Ariana föddes — relativt frisk vid 32 veckor — utförde Drs.Pe Jacoba och Bischoff ett utrymme för att få en bättre uppfattning om uppgifterna om hennes anomali. De rekonstruerade framgångsrikt hennes urogenitala kanal två månader efter det. Dr. Alaniz satt på båda procedurerna.

livslång gynekologi vård för urogenitala skillnader

eftersom urogenitala missbildningar har omfattande reproduktiva konsekvenser, hjälper det Dr.Alaniz att få en känsla av anatomin nu. Men hennes verkliga arbete börjar inte på ytterligare ett decennium.

“jag blir verkligen involverad i puberteten när de börjar utforska sin sexualitet”, säger hon. “Jag är Någon de har känt från barndomen, som känner till deras situation, som de kan känna sig bekväma med att dela privata, intima detaljer med. Det är viktigt. Om de har problem och känner att de inte har någon att prata med, de kan bara undvika intimitet helt och hållet.”

hon kommer potentiellt att vara Arianas läkare för livet. När Ariana växer kan hon övergå till vuxenvård vid University of Colorado Hospital intill. Både Dr. Alaniz och Dr.Bischoff har praxis där.

“vi vill vara deras allt”, säger Dr.Bischoff. “För potträning, för menstruationsstart, början av sexuell funktion. Vi vill hjälpa till med fertilitet om de behöver det. Vi vill vara där för leverans. Det är en hel cykel.”

tillgång till vård för kolorektala missbildningar i världens yttersta räckvidd

Fernanda Lage, MD, är den enda barnkirurgen i delstaten Acre, Brasilien. Gränsar Bolivia och Peru på Brasiliens långt västra gräns, Det är, av amerikanska standarder, ofattbart avlägsen.

” i 12 år har jag jobbat ensam här ute i djungeln”, säger Dr.Lage. “Jag gillar att säga att det bara är jag och Gud.”

hantera utbredd undernäring, incest och brist på prenatal vård, Dr. Lage ser många anorektala missbildningar för sin glesa befolkning-cirka 10 eller 15 per år. Hon kommer att hantera 100% av deras vård.

“jag är deras läkare”, säger hon. “Jag kommer att ta hand om dem hela mitt liv.”

hon lärde sig det från Dr. Pe Kuba.

Pe — kursen

sedan 1985 har Dr.Pe Jacoba och hans team varit värd för kurser om anorektala rekonstruktioner — med levande kirurgiska demonstrationer-några gånger om året. De har gjort 62 av dem i USA, och ytterligare 120 runt om i världen, på fem kontinenter.

Dr. Lage gick till one i 2006, året hon avslutade sin pediatrisk kirurgi fellowship, i Rio de Janeiro. Hon gick igen 2013. År 2017 deltog hon i kursen på Children ‘ s Colorado.

“jag hoppas att gå fler gånger”, säger hon. “Varje gång jag lär mig något nytt.”

i år lärde hon sig bättre laxerande hantering för barn som har problem med nedsmutsning — vilket nästan alla Dr Lages patienter var. Hon hade försökt hantera diet innan, men fann att det inte hade varit effektivt för sina patienter. Efter årets kurs har hon höjt sina patienters laxerande dos. De flesta av hennes patienter har slutat ha olyckor.

det är en mycket verklig kortsiktig vinst. På lång sikt, efter att ha lyssnat på presentationer från Drs Wilcox och Alaniz, insåg Dr.Lage att hon behövde rekrytera.

“jag ser hur mycket värde de ger till sitt lag”, säger hon. “Här är jag barnkirurgen, radiologen, gynekologen, sjuksköterskan — jag är alla. Så nu försöker jag skapa ett lag, för jag har lärt mig av dem hur viktigt det är.”

en kris för folkhälsan för barn med kolorektala missbildningar

nyligen Dr. Lage frågade folkhälsoavdelningen i Brasilien för två dedikerade sjuksköterskor-hon har blivit lovad minst en hittills. Som professor i läkarskolan vid Federal University of Acre försöker hon också involvera sina elever.

det är inte lätt. I Brasilien är pediatriska specialiteter inte högt värderade. Barnspecifika verktyg är knappa, och barnsjukhus är få och långt ifrån. Dr Lage är en populär instruktör som konsekvent vinner studentfavoritpriser, men av de 400 eller så studenter som hon har arbetat med genom åren har exakt tre gått in i barnkirurgi.

” för mig är detta en kris för folkhälsan”, säger hon. “Det är verkligen svårt. Dr. Pe Bisexa och Dr. Bischoff har lärt mig mycket, men de ger mig också modet att fortsätta.”

krisen är inte unik för Brasilien. Varje dag får barn födda med behandlingsbara kolorektala missbildningar dåliga rekonstruktioner och förlorar på ett ögonblick sin chans att leva normalt, att hitta intimitet, att få egna barn.

“det händer även i USA”, säger Dr.Bischoff.

i ett avlägset hörn av Amazonas regnskog får barnen den chansen.

nästa generation

på en soffa i barnens Colorado ‘ s Maternal Fetal Care Unit studsar Linda Sibilia sin 5 månader gamla bebis, Benjamin Nieto, i hennes armar. John och Yva sitter på vardera sidan. De har kommit för att se Dr. Pe Bisexa. Utan honom är det nästan säkert att Benjamin inte kunde ha varit.

Linda är inte den första patienten som föder Dr. PE, men hennes fall är det mest komplexa hittills. Med sin långa gemensamma kanal, plus dubbla vaginor och uteri (hon bar barnet i hennes vänstra livmoder), var en lyckad graviditet långt ifrån garanterad. Benjamins var komplicerat-preeklampsi krävde en kejsarsnitt på sju månader-men han är frisk.

det är inte ett resultat som Dr. Pe Bisexa kunde ha förutsagt för 30 år sedan.

” på den tiden tänkte jag aldrig på det”, säger han. “Jag drömde aldrig att jag skulle sitta här i Denver med nästa generation.”

livstidsstöd för cloacal anomali

och ändå, Dr. Pe bisexa sådde frön som skulle föra honom och Linda till just det rummet. Att utföra lindas operation rent och korrekt var bara det första steget. Han gjorde sig öppen. Han höll kontakten.

han har bilder av födelsedagar, bröllop, examen. Han följde Linda när hon lärde sig simma, balett, taekwondo. Hon gick till Junior OS. Och när hon hade hälsoproblem-som barn med medfödda anomalier ofta gör-var han också där. John brukade bära runt sitt kort.

“jag skulle säga,” innan du gör någonting måste du ringa honom”, säger han.

hans råd höll delvis Linda frisk genom åren, och kanske var det delvis hans medkänsla som gav henne förtroendet att driva vad hon ville, från friidrott till relationer.

” när jag träffade, säger hon, “Jag skulle vara som,” så det här är mina problem, och du kan bestämma om du vill fortsätta eller gå på väg. Om du inte accepterar det, dörren är där.'”

Dr. Pe Bisexa skrattar. “Vi är alltid så imponerade av våra patienter med dessa förödande missbildningar, hur starka och optimistiska de kan vara”, säger han. “Traditionellt opererar kirurger och skickar sedan patienten tillbaka till barnläkaren. Jag tror att de saknar något mycket viktigt. Jag har bilder på Linda när hon växte, och nu är du här, och jag får träffa din son. Du gjorde vår dag.”

John lutar sig framåt och telegraferar en blick av fullständig uppriktighet. “Du skapade vårt liv.”

* namn och detaljer har ändrats för att skydda patientens integritet.