Endocrine Abstracts

fallhistoria: två syriska flyktingsyskon i åldern 21 och 20 år hänvisades. Tvetydiga könsorgan hade identifierats vid födseln och hade tagits upp som män. De önskade en mer maskulin habitus och hade oro över deras fertilitet. Den äldre syskon hade tvetydiga könsorgan vid födseln och en 46,XX karyotyp. Långvarig steroidbehandling hade inletts och korrigerande genital kirurgi utfördes vid 9 månaders ålder. Av okända skäl stoppades steroider efter 9 år. Han identifierade sig som manlig och genomgick puberteten med utveckling av manliga sekundära könsegenskaper. Det fanns inga binjurskriser. Höjden var bara 130 cm med manligt mönster könshår, cliteromegali, labia majora och en vaginal öppning. Den yngre syskonet hade en nästan identisk presentation. Han var 139 cm i höjd och hade en mikropenis på 1,5 cm och smält labia majora utan vaginal introitus.

undersökningar: en diagnos av medfödd adrenal hyperplasi (CAH) övervägdes. I det äldre syskonet var basala och tetrakosaktidstimulerade kortisolnivåerna 109 nmol/L respektive 108 nmol / l. Basal 17-hydroxiprogesteron var 52 nmol/L och steg vidare till 456 nmol / L efter stimulering, vilket bekräftar CAH. Baslinjen testosteron var 17,8 nmol/L. I yngre syskon basala och stimulerade kortisolnivåer var 50 nmol/l och 55 nmol/L, respektive, med basal 17-hydroxiprogesteron 670 nmol/L stiger till 735 nmol/L, och baslinjen testosteron 15,5 nmol / L. Deras karyotyp var 46, XX.

resultat och behandling: efter diagnosen klassisk CAH initierades båda syskonen på hydrokortison och fludrokortison med efterföljande reduktion av 17-hydroxiprogesteronnivåer. Deras testosteronnivåer sjönk dock under det manliga referensområdet. På grund av deras önskan om en mer maskulin kropps habitus initierades testosteronersättning.

slutsats och poäng för diskussion: CAH är den vanligaste orsaken till sexuell tvetydighet hos genetiska kvinnor. Tidig diagnos och behandling är av avgörande betydelse för att uppnå snabb diskussion om könstilldelning och att införa behandlingar för att normalisera tillväxt och pubertetsutveckling och för att förebygga långsiktiga komplikationer. Det är anmärkningsvärt att dessa syskon överlevde till vuxen ålder utan att drabbas av binjurskriser men de slutliga höjderna de uppnådde var dåliga och deras önskan om fertilitet väcker betydande utmaningar. I detta land tar vi för givet den tidiga och lämpliga hanteringen för klassisk CAH av en dedikerad pediatrisk endokrinolog och tvärvetenskapligt team. De kliniska scenarierna vi presenterar belyser att patienter i andra delar av världen med CAH kan nekas väsentlig utredning och behandling.