Hanteringen av knäförskjutning hos ett barn med Larsen syndrom
fallrapport
hanteringen av knäförskjutning hos ett barn med Larsen syndrom
Ali Al KaissiI, II; Rudolf GangerII; Klaus KlaushoferI; Franz GrillII
ILudwig Boltzmann Institute of Osteology, Hanusch Hospital of WGKK, AUVA Trauma Center Meidling, 4: e medicinska avdelningen, Hanusch Hospital, Wien, Österrike
IIOrthopedic Hospital of Speising, pediatrisk avdelning, Wien, Österrike
i denna rapport beskriver vi en 3-årig tjej som presenterade de fullständiga kliniska och radiografiska egenskaperna hos Larsen syndrom. Knädeformiteten hos vår patient var kompatibel med en fullständig (grad 3) främre dislokation av tibia på lårbenet. Minskningen av knäförskjutningar hos patienter med Larsen syndrom bör slutföras före behandling av höfterna eftersom 45 kg knäböjning eller mer är önskvärt att slappna av hamstringarna och för att upprätthålla minskningen av höften.
introduktion
medfödda hyperextensionsdeformiteter i knäet innefattar ett spektrum av lesioner, inklusive enkel hyperextension, subluxation och fullständig dislokation. Minst hälften av barnen som uppvisar dessa deformiteter kommer att ha någon passiv flexion vid födseln som kan hanteras med gjutning och/eller en Pavlik-sele för att upprätthålla knäböjning i några veckor. Fast subluxation / dislokation är svårare att behandla och följer ofta den fasta dislokationen av höfterna hos nyfödda.1-3
1950 beskrev Larsen et al flera medfödda stora ledförskjutningar som var associerade med ansiktsavvikelser hos sex genetiskt oberoende patienter. De mest slående resultaten var typiska platta” skålliknande ” ansikten, bilaterala dislokationer av flera leder och equinovarus deformiteter i fötterna.4 drabbade individer hade cylindriska formade avsmalnande fingrar, och en klyftgom och avvikelser i ryggradssegmenteringen var ibland närvarande. Sedan den rapporten har många andra associerade kliniska och radiografiska fynd fastställts. Autosomal dominant överföring med klinisk heterogenitet är det vanligaste sättet att ärva detta syndrom.4-6 Latta et al identifierade ett juxtacalcanealt tillbehörsben som kan vara specifikt för detta syndrom och indikerade att medfödd knäförskjutning är den svåraste deformiteten att behandla.5
Spinal underutveckling hos patienter med Larsen syndrom är inte en ovanlig abnormitet och kräver snabba åtgärder för att förhindra cervikal ryggradskyfos.7,8
i detta arbete rapporterar vi det kortsiktiga resultatet med seriella manipuleringar och gjutning följt av en öppen quadriceps tenotomi för knäförskjutning hos ett barn med Larsen syndrom.
fallrapport
en vit nyfödd kvinna av österrikisk härkomst levererades med kejsarsnitt vid 37 veckors graviditet. Som ett resultat av kliniska (fenotypiska), radiografiska och funktionella undersökningar diagnostiserades hon med Larsen syndrom vid 3 veckors ålder i vår avdelning. Barnets familjehistoria var inte bidragande till detta syndrom.
Hon uppvisade de typiska ansiktsegenskaperna associerade med Larsens syndrom (dvs. en hypoplasi i mitten av ansiktet med en deprimerad näsbrygga), bilaterala armbåge -, höft-och knäförskjutningar och bilaterala talipes equinovarus. Hennes höfter och knän kunde inte passivt manipuleras till ett normalt läge, och hennes armbågar hade fast flexionskontrakt. Det fanns typiska hyperextensiondeformiteter associerade med hennes förskjutna höfter och klubbfötter (Figur 1). En skelettundersökning avslöjade att bilaterala armbåge-och knäförskjutningar och ett juxtacalcanealt tillbehörsben var närvarande. Den senare finner hjälpmedel vid diagnosen Larsen syndrom (figurerna 2 A, B, C). Sagittal och koronal MR-avbildning av cervikal ryggrad avslöjade inte associerad cervikal kyphos, även om milda synkondroser i ryggkropparna noterades (figurerna 3 A, B).
den funktionella bedömningen inkluderade mätningen av graden av passiv flexion i knäleden, palpation av quadriceps-mekanismen och palpation av förhållandet mellan den distala lårbenet och den proximala tibia (tibia subluxates lateralt och proximalt på den distala lårbenet när mer kraftfull flexion försöks). Kontraktur av iliotibialbandet och patellär instabilitet framkallades.
konservativ behandling omedelbart efter födseln utfördes med hjälp av försiktiga manipuleringar med dragkraft och flexion av knäet följt av en lång bengjuten fixering tills en knäböjning på 90 kg uppnåddes. En skena och Pavlik sele applicerades också. Kraftfull manipulation var kontraindicerad hos denna patient på grund av risken för trycknekros i huden och separationen av den broskiga epifysen. Vi erhöll sluten reduktion genom att inducera en neuromuskulär blockad av quadriceps med botulinumtoxin (Botox) med perkutan quadriceps förlängning. Denna procedur utfördes under tidig spädbarn med hjälp av ett perkutant tillvägagångssätt med tre snitt i quadriceps. Spädbarnet mobiliserades därefter i en spica-gjutning i 6 veckor. Det var ett acceptabelt resultat endast i höger knä, och följaktligen planerades kirurgisk ingrepp för vänster knä. Den väsentliga abnormiteten som krävde en operativ korrigering hos vår patient var den allvarliga förkortningen av quadriceps. Denna operation utfördes utan en tourniquet, med patienten i den bakre positionen. Snittet sträckte sig från det laterala parapatellära området, proximalt till korsningen av mittlinjen och distalt till patella, och slutade vid medial tibialrör-rosity. En frisättning av iliotibialbandet utfördes genom att bibehålla införandet vid tuberculum Gerdy (Figur 4). En anthrotomi utfördes följt av mobilisering och förlängning av quadriceps med användning av en V-Y-plasty. Det senare förfarandet var otillräckligt för att minska det förskjutna knäet. Därigenom har förkortning av lårbenets osteotomi applicerats. I detta skede visade fogen allvarlig instabilitet i samband med omfattande förlängning av korsbanden. Därför användes kapsulorrafi, korsplast och främre stabilisering med användning av Insall-metoden (Figur 5). Den postkirurgiska vården inkluderade en gipsgjutning efter operationen i en position av 45″flexion. Den första förändringen av gipset var den andra dagen efter operationen, och denna förändring följdes av gipsfixering i 4 veckor. Slutligen uppnåddes Splinter, fysioterapi och ortotisk hantering framgångsrikt (Figur 6).
genetisk testning
mutationsfläckarna i FLNB-gen exoner 2-4 och exoner 25 till 33 sekvenserades. Dessa exoner har beskrivits som mutationer i litteraturen och kodar för funktionella domäner. Det fanns inga mutationer i dessa exoner hos vår patient, även om förekomsten av grova borttagningar eller Infogningar inte analyserades med denna analys.
diskussion
medfödd knäförskjutning innehåller tre olika enheter: a) enkel hyperextension, b) subluxation av tibia i förhållande till lårbenet, och c) fullständig dislokation av tibia och lårben. Förekomsten är cirka 2/100 000 levande födda (60% ensidiga och 40% bilaterala). Fibros och en förkortning av quadriceps är förknippade med en förlängning av korsbanden, som alltid är närvarande i detta syndrom. Hamstring senor förskjuts framåt och kombineras ofta med andra ortopediska problem, såsom patellär dislokation, höftförskjutning, klubbfot och ligamentös hyperlaxitet. Det finns flera typer av knäförskjutningar: typ 1, där fogen kan böjas passivt till 45 till 90″, är den vanligaste (50%); typ 2, där tibia förskjuts framåt på lårbenet, om än med viss kvarhållen artikulär kontakt (45″ av hyperextension, passiv flexion till neutralt läge möjligt), är mindre vanligt (30%); typ 3, som kännetecknas av en total förskjutning av den proximala tibia utan kontakt mellan ledytor, är den minst vanliga 20%.1-5, 9
Larsen syndrom är en sällsynt ärftlig defekt av bindvävsbildning som överförs i ett autosomalt dominerande och recessivt mönster. Först beskrivet av Larsen 1950 består dess definierande egenskaper av flera medfödda ledförskjutningar, vanligtvis av höfter, knän och armbågar, frontal bossing, en deprimerad näsbrygga, hypertelorism, ett platt ansikte, distinkta deformiteter i handen och calcaneus, och spinala anomalier, vilket kan leda till stor spinal instabilitet och ryggmärgsskada.7,8
en öppen minskning av en medfödd dislokation av knäet är sannolikt den näst viktigaste operativa proceduren, efter cervikal ryggradstabilisering. De bästa resultaten erhålls för denna minskning när knäna minskas med två års ålder. Traditionell behandling innebär en omfattande förlängning av quadriceps-mekanismen för att uppnå flexion och en främre artrotomi för att frigöra intra – och extraartikulära vidhäftningar som förhindrar kongruös knäböjning och för att mobilisera patellofemoral LED. Det vanliga slutresultatet av denna förlängning är emellertid en ofullständig quadriceps-mekanism, som ger extensorsvaghet och dålig ambulatorisk funktion. Dessutom, om knäet är instabilt (särskilt korsbandet) eller om omfattande intraartikulär frisättning krävs för att uppnå reduktionen, minskar svagheten hos quadriceps ytterligare knäets funktion och en svår valgus eller frank subluxation kan resultera, vilket gör patienten mer beroende av en stag. I synnerhet är resultaten av artrotomi och primär femoral förkortning för att uppnå minskning och flexion av knäet mer uppmuntrande. Syftet med femoral förkortning är att förlänga quadriceps-mekanismen utan en omfattande dissektion och förlängning av själva muskelsenenheten. Med förkortning av lårbenet dekomprimeras förlängningskontrakturen och med en mer begränsad artrotomi kan de intra – och extraartikulära hindren för minskningen av knäet frisläppas eller skäras ut utan skada på själva suprapatellära quadriceps-mekanismen. Den patellofemorala leden kan justeras genom att förlänga artrotomi proximalt på knäets laterala sida, vilket frigör patella från dess lateralt förskjutna position och justerar den i sitt lämpliga interkondylära spår, vilket stöds av femoral förkortning.2,9-11
cervical ryggradsdefekter, inklusive vertebral kroppshypop-sia, bakre elementdysrafism och segmenteringsdefekter, kan leda till svår cervikal kyfos eller Mid-cervical instabilitet med efterföljande svår atrofi i ryggmärgen, vilket överensstämmer med traumatisk skada vid vissa livmoderhalsnivåer.7,8,13
Bonaventure et al utförde en kopplingsanalys i tre recessiva stamtavlor från La Reunion Island i Indiska oceanen, som var segregerade för ett Larsen-liknande syndrom.16 dessa författare observerade inte en koppling till COL1A1, COL1A2, COL3A1 eller COL5A2.
Vujic et al mappade genen till 3p21.1-14. 1 i en stor dominerande stamtavla. Denna plats var nära COL7A1 locus, men denna gen uteslutes genom koppling.17
genen, som nu har lokaliserats, är filamin B.18 samma gen muteras i atelosteogenes typ I och III och i spondylocarpotarsal syndrom. Mutationer kluster i cirka 5 av de 46 exonerna.
i kohorten av 20 patienter rapporterade av Bicknell et al, uppvisade 6 patienter en 5071g till en mutation.19,20
slutsatser
litteraturen antyder att patienter med icke-syndromiska knäförskjutningar svarar bra på konservativ hantering av dessa dislokationer med seriell gjutning och eller dragkraft och kan ha en bättre prognos än patienter med flera dislokationer. Seriell gjutning av det förskjutna knäet i Larsen syndrom kan placera den proximala tibiala epifysen och metafysen i riskzonen för plastisk deformation. Svåra syndromfall, såsom de som är associerade med Larsens syndrom, kräver ofta öppen reduktion och eller artrotomi och primär femoral förkortning för att få minskning och flexion av knäet. Slutligen vill vi betona att patienter med Larsens syndrom kan utgöra en verklig utmaning för återuppbyggnad.
1. Bell MJ, Atkins RM, Sharrard WJW. Irreducibel medfödd dislokation av knäet. J Benled Surg (Br). 1987;69:403-06.
2. Bensahel H, Dal Monte A, Hjelmstedt A, Bjerkreim I, Wientroub S, Matasovic T, et al. Medfödd förskjutning av knäet. Journal of Pediatric Ortopedi. 1989;9:174-7.
3. Haga N, Nakamura S, Sakaguchi R, Yanagisako Y, Taniguchi K, Iwaya T. medfödd förskjutning av knäet minskade spontant eller med minimal behandling. Journal of Pediatric Ortopedi. 1997; 17: 59-62, doi: 10.1097/00004694-199701000-00014.
4. Larsen LJ, Schottstaedt ER, Bost FC. Flera medfödda dislokationer associerade med karakteristisk ansiktsavvikelse. J Pediatr. 1950;37:574-81, doi: 10.1016 / S0022-3476(50)80268-8.
5. L. A. R., Graham C. C., Aase J., Scham S. M., Smith DW. Larsens syndrom: en skelettdysplasi med flera gemensamma dislokationer och ovanliga facies. J Pediatr. 1971; 78: 291-8, doi: 10.1016/S0022-3476(71)80014-8.
6. Al Kaissi A, Ammar C, Ben Ghachem MB, Hammou A, Chehida FB. Ansiktsdrag och skelettavvikelser i Larsen syndrom-en studie av tre generationer av en Tunisisk familj. Schweiziska Med Wkly. 2003;133:625-8.
7. Al Kaissi A, Altenhuber J, Grill F, Klaushofer K. Betydande traumatisk atrofi i ryggmärgen i samband med svår cervikal vertebral kroppshypoplasi hos en pojke med Larsensyndrom: en fallrapport och granskning av litteraturen. Fall J. 2009;17; 2: 6729, doi: 10.4076/1757-1626-2-6729.
8. Han är en av de mest kända. Spinal deformiteter i Larsens syndrom. Clin Orthop.1985;197:159-63.
9. Babat LB, Ehrlich MG. Ett paradigm för åldersrelaterad behandling av knäförskjutningar i Larsens syndrom. Journal of Pediatric Ortopedi. 2000; 20: 396-401, doi: 10.1097/00004694-200005000-00025.
10. Johnson E, Audell R, Oppenheim WL. Medfödd förskjutning av knäet. J Pediatr Orthop. 1987; 7: 194-200, doi: 10.1097/01241398-198703000-00017.
11. Johnston CE II. medfödda deformiteter i knäet. I Scott WN (ed). Insall och Scott kirurgi i knäet. Philadelphia, Churchill Livingstone. 2006;1191.
12. Drennan JC. Medfödd dislokation av knä och patella. Instr Kurs Föreläsa. 1993;42:517-24.
13. Micheli LJ, Hall JE, Watt HG. Spinal instabilitet i Larsens syndrom: rapport om tre fall. J Ben Gemensamma Surg Am. 1976;58:562-5.
14. Miz GS, Engler GL. Atlanto-axiell subluxation i Larsens syndrom. Ryggrad.1987; 12: 411-2, doi: 10.1097/00007632-198705000-00024.
15. Laville JM, Lakermance P, Limouzy F. Larsens syndrom: granskning av litteraturen och analys av trettioåtta fall. J Pediatr Orthop. 1994; 14: 63-73, doi: 10.1097/01241398-199401000-00014.
16. Bonaventure J, Lasselin C, Mellier J, Cohen-Solal L, Maroteaux P. Kopplingsstudier av fyra fibrillära kollagengener i tre stamtavlor med Larsen-liknande syndrom. J Med Genet. 1992;29:465-70.
17. Vujic M, Hallstensson K, Wahlstrom J, Lundberg A, Langmaack C, Martinson T. lokalisering av en gen för autosomalt dominerande Larsen syndrom till kromosomregion 3p21.1-14. 1 i närheten av, men skiljer sig från COL7A1-locus. Am J Hum Genet. 1995;57:1104-113.
18. Han är en av de mest kända och mest kända. Mutationer i genen som kodar för filamin B stör vertebral segmentering, ledbildning och skeletogenes. Natur Genet. 2004; 36: 405-10, doi: 10.1038/ng1319.
19. Zhang D, sill ja, Swaney SS, McClendon TB, Gao X, Browne RH, et al. Mutationer som är ansvariga för Larsen syndrom kluster i FLNB-proteinet. J Med Genet. 2006; 43: e24, doi: 10.1136 / jmg.2005.038695.
20. Det är en av de mest populära och mest populära. En molekylär och klinisk studie av Larsens syndrom orsakad av mutationer i FLNB. J Med Genet. 2007; 44: 89-98, doi: 10.1136/ jmg.2006.043687.
