Kondystrofi
fundusprovet via oftalmoskopi är i huvudsak normalt tidigt i kondystrofi, och bestämda makulära förändringar uppträder vanligtvis väl efter visuell förlust. Fluoresceinangiografi (FA) är ett användbart komplement i upparbetningen av någon som misstänks ha kondystrofi, eftersom det kan upptäcka tidiga förändringar i näthinnan som är för subtila för att ses av oftalmoskop. Till exempel kan FA avslöja områden av hyperfluorescens, vilket indikerar att RPE har förlorat en del av sin integritet, vilket gör att den underliggande fluorescensen från koroiden blir mer synlig. Dessa tidiga förändringar upptäcks vanligtvis inte under oftalmoskopisk undersökning.
den vanligaste typen av makulär lesion som ses under oftalmoskopisk undersökning har ett tjurögonutseende och består av en munkliknande zon av atrofiskt pigmentepitel som omger ett centralt mörkare område. I en annan, mindre frekvent form av kondystrofi finns det ganska diffus atrofi hos den bakre Polen med spottig pigmentklumpning i makulärområdet. Sällan ses atrofi hos choriocapillaris och större koroidala kärl hos patienter i ett tidigt skede. Införandet av fluoresceinangiografi i upparbetningen av dessa patienter är viktigt eftersom det kan hjälpa till att upptäcka många av dessa karakteristiska oftalmoskopiska egenskaper. Förutom retinalfynden är temporal pallor av optisk skiva vanligtvis observed.As förväntad, synfälttestning i kondystrofi avslöjar vanligtvis ett centralt scotom. I fall med det typiska tjurens ögonutseende är det ofta relativt centralt sparsamt.
på grund av det breda spektrumet av fundusförändringar och svårigheten att ställa diagnosen i de tidiga stadierna är elektroretinografi (ERG) fortfarande det bästa testet för att ställa diagnosen. Onormal konfunktion på ERG indikeras av en reducerad enkelblixt och flimmerrespons när testet utförs i ett väl upplyst rum (photopic ERG). Den relativa sparningen av stavfunktionen i kondystrofi framgår av en normal scotopic ERG, dvs när testet utförs i mörkret. I mer allvarliga eller längre stående fall involverar dystrofi en större andel stavar med resulterande subnormala scotopic-poster. Eftersom kondystrofi är ärftlig och kan vara asymptomatisk tidigt i sjukdomsprocessen är ERG ett ovärderligt verktyg vid tidig diagnos av patienter med positiva familjehistorier.Cone dystrofi i allmänhet uppträder vanligtvis sporadiskt. Ärftliga former är vanligtvis autosomala dominerande, och fall av autosomalt recessivt och X-länkat arv förekommer också.
i differentialdiagnosen måste andra makulära dystrofier såväl som de ärftliga optiska atrofierna övervägas. Fluorescerande angiografi, ERG och färgvisionstester är viktiga verktyg för att underlätta diagnos i tidiga skeden.
