kromosom 20p Deletion

GARD : 20 kromosom 20P deletion är en kromosomavvikelse som uppstår när det saknas (raderas) kopia av genetiskt material på den korta armen (p) av kromosom 20. Svårighetsgraden och tecknen och symtomen beror på storleken och platsen för borttagningen och vilka gener som är involverade. Extremt små borttagningar (mikrodeletioner) som involverar den distala änden av kromosom 20p är relativt vanliga och i vissa fall överförs från förälder till barn utan att orsaka några hälsoproblem (kallas en familjär variant). I andra fall orsakar en 20p-radering tecken och symtom som utvecklingsfördröjning, tillväxtfördröjning, inlärningssvårigheter, distinkta ansiktsdrag, fosterskador och/eller olika medicinska problem. Vissa 20P-raderingar ärvs inte och förekommer slumpmässigt under bildandet av ägg-eller spermier, eller mycket tidigt i fosterutvecklingen. Andra 20P-raderingar är närvarande eftersom en förälder har en omläggning av genetiskt material på sina kromosomer. Denna omläggning är vanligtvis en balanserad translokation, som vanligtvis inte orsakar några hälsoproblem. Ibland har en förälder samma radering som sitt barn. Kromosomtestning av båda föräldrarna kan ge information om huruvida borttagningen ärvdes. Om en förälder har samma radering som barnet och inte har tecken eller symtom, antar en genetikläkare vanligtvis att 20P-raderingen inte är orsaken till barnets tecken och symtom. Behandling för borttagning av kromosom 20p baseras på tecken och symtom hos varje person. Den här sidan är avsedd att ge allmän information om 20P-raderingar. Du kan kontakta GARD om du har frågor om en specifik radering på kromosom 20p. för att lära dig mer om kromosomavvikelser, besök vår GARD-webbsida på vanliga frågor om Kromosomstörningar.
MalaCards-baserad sammanfattning :kromosom 20p-Deletion, även känd som kromosom 20, deletion 20p, är relaterad till partiell monosomi i den korta armen av kromosom 20 och alagille syndrom 1.