Medfödd hypotyreos
vad är medfödd hypotyreos?
nyfödda barn som inte kan göra tillräckligt med sköldkörtelhormon har medfödd hypotyreos, även känd som neonatal hypotyreos, vilket innebär att de är födda med en underaktiv eller frånvarande sköldkörtel. Om tillståndet inte hittas och behandlas kan det leda till irreversibla neurologiska problem och dålig tillväxt. Den goda nyheten är att tidig diagnos och korrekt behandling kan förhindra dessa problem. I de flesta fall är tillståndet permanent och ditt barn behöver livslång behandling. Cirka 1 av 2 000 till 4 000 barn föds med medfödd hypotyreos. Det är dubbelt så vanligt hos tjejer som hos pojkar.
Vad orsakar medfödd hypotyreos?
de vanligaste orsakerna är:
- en underutvecklad sköldkörtel
- en sköldkörtel som inte finns där den ska vara (i nacken under röstlådan eller struphuvudet)
- en saknad sköldkörtel
dessa avvikelser ärvs inte från föräldrarna.
andra möjliga orsaker är:
- defekt produktion av sköldkörtelhormon (ett ärftligt tillstånd)
- problem med hypofysen (belägen vid hjärnans botten), som säger att sköldkörteln gör sköldkörtelhormon
- mindre vanligt kan en mammas sköldkörtelsjukdom eller läkemedel som tas under graviditeten orsaka medfödd hypotyreos.
vilka är tecken och symtom på medfödd hypotyreos?
många barn med medfödd hypotyreos verkar normala vid födseln eller i flera månader efter födseln. Men andra kan ha dessa tecken och symtom:
- gulsot (gulfärgning av hud och ögon)
- förstoppning
- Dålig muskeltonus
- tröghet
- en hes gråta
- matningsproblem
- en tjock, stor tunga
- ett puffigt ansikte
- en svullen buk, ibland med “outpouching” av naveln
- stora mjuka fläckar i skallen
sköldkörtelhormonbrist kan också förekomma hos äldre barn eller små barn, även om testresultaten vid födseln var normala. Om ditt barn visar tecken och symtom på hypotyreos, kontakta din läkare direkt.
Hur diagnostiseras medfödd hypotyreos?
de flesta nyfödda i USA testas några dagar efter födseln för medfödd hypotyreos som en del av standard screeningtest. Dessa tester upptäcker nästan alla fall av medfödd hypothyroidism. Läkare kontrollerar blodnivåerna av:
- tyroxin (T4), ett av sköldkörtelhormonerna
- sköldkörtelstimulerande hormon (TSH), ett hormon som produceras av hypofysen som berättar för sköldkörteln att göra sköldkörtelhormon
låga nivåer av T4 och höga nivåer av TSH föreslår en diagnos av medfödd hypotyreos. Läkare kan också göra en sköldkörtel scan eller en ultraljudsundersökning för att titta på storleken och placeringen av sköldkörteln eller ta reda på om det saknas helt och hållet.
Hur behandlas medfödd hypotyreos?
varje dag kommer du att ge en ersättningsform av sköldkörtelhormon till ditt barn för att ersätta det saknade sköldkörtelhormonet. Du ” kommer att krossa hormonet piller och blanda det med en liten mängd vatten, bröstmjölk, eller formel. Blanda inte det med sojaproteinbaserade formler, eftersom de stör absorptionen av sköldkörtelhormon. Då ska du ge det till ditt barn genom munnen, med hjälp av en medicin dropper, spruta eller öppen nippel. Behandlingen börjar så snart som möjligt efter födseln. I de flesta fall måste ditt barn ta dagligt sköldkörtelhormon under hela livet.
tala med din läkare om hur ofta du ska följa upp. Läkaren kommer att rekommendera blodprov för att kontrollera ditt barns hormonnivåer regelbundet, inklusive en månad efter dosändring, för att se till att ditt barn får rätt mängd hormon. Läkaren kommer också att kontrollera ditt barns tillväxt och hjärnans utveckling.
frågor att ställa din läkare
- hur ger jag sköldkörtelmedicin till mitt barn? När?
- hur ofta behöver mitt barn kontroller?
- vilka livsmedel och mineraler kan påverka hur mitt barns kropp använder sköldkörtelhormon? Vad ska jag göra åt dem?
- ska mitt barn se en pediatrisk endokrinolog?
