Medfödda anomalier hos urinröret

bakre urinrörsventiler

bakre urinrörsventiler (PUV), som först beskrevs 1717 av Morgagni, förekommer hos en av varje 5 000-8 000 manliga spädbarn . PUV kan leda till bilateral njurobstruktion, blåsdysfunktion, vesikoureteral reflux, hydronephrosis och njurskada. År 1919 föreslog Young ett klassificeringssystem bestående av tre typer av ventiler. Typ i-ventiler (de vanligaste) uppstår från verumontanum och sträcker sig distalt för att fästa vid urinrörets sidoväggar som två broschyrer (Typ Ia) eller som en unicuspid-broschyr (typ Ib). Typ II-ventiler sträcker sig proximalt från verumontanum till blåshalsen, och typ III-ventiler representerar ett membran fäst vid urinrörets omkrets med ett centralt hål, distal (Typ IIIa) eller proximal (Typ IIIb) till verumontanum . Förekomsten av Youngs typ II-ventiler diskuteras . Typ III-ventiler anses av många vara samma enhet som Cobbs krage och diskuteras i avsnittet om medfödda urinrörssträngningar .

ventilerna består av bindväv isär med glatt muskulatur, liknande vävnaden som omsluter ejakulatoriska kanaler, och är fodrade med stratifierat skivepitel snarare än övergångsepitelet som leder den bakre urinröret .

den embryologiska defekten som leder till utveckling av PUV är inte känd. Många författare tror att anomali orsakas av onormal integration av Wolffian-kanalerna i urinröret, medan andra anser att det är ett resultat av persistens av kloakmembranet .

Obduktionsstudier har visat att ventilerna representerar en enda snett orienterad membran snarare än en bicuspid struktur som ursprungligen trodde . Termen medfödd obstruktiv bakre urinrörsmembran (COPUM) har därför införts .

många fall av PUV detekteras genom prenatal sonografi. Normal fetal njurparenkym och fostervattenvolym förutsäger inte nödvändigtvis god postnatal njurfunktion . Intrauterin ingrepp, samtidigt som hydronephrosis förbättras, hindrar inte utvecklingen av renal dysplasi . Nyfödda kan ha pulmonell hypoplasi sekundär till oligohydramnios, eller en bukmassa orsakad av hydronephrosis eller urinblåsa. Hos äldre patienter inkluderar kliniska tecken misslyckande att trivas, dålig urinström, sepsis, dålig njurfunktion eller saltförlorande nefropati . Behandlingen sker genom fulguration av ventilen, även om vesicostomi eller pyeloureterostomi hos spädbarn kan utföras före ventilablation. Posterior uretral dilatation kvarstår efter fulguration hos 20% av patienterna. Trots terapi har 40% av patienterna dålig njurtillväxt och ytterligare 40% utvecklar njursjukdom i slutstadiet . En normal eller nära normal serumkreatininnivå eller GFR vid 1 år av livet, efter dekompression av urinvägarna, är användbara positiva prognostiska indikatorer . Däremot är utvecklingen av proteinuri associerad med en dålig prognos .

ultraljud är vanligtvis den initiala avbildningsmodaliteten som används för att utvärdera patienter med misstänkt puv. USA avslöjar en tjock blåsvägg och bilateral men asymmetrisk hydronephrosis. Transperineal sonografi kan visa dilatation av den bakre urinröret (tecknet” nyckelhål”) (Fig. 7) . Ett perirenalt urinom från fornicealbrott eller urin ascites kan också ses. PUV är den vanligaste orsaken till urin ascites hos nyfödda . Ekogena njurar kan också ses och är förknippade med en dålig prognos .

typiska fynd av PUV på tömning av cystouretrografi (VCUG) inkluderar en trabekulerad urinblåsa med divertikula, dilatation av prostatisk urinrör och en skillnad mellan kaliber av prostatisk urinrör och bulbar-och penisdelarna i urinröret (Fig. 8). Under tömning är kontrastströmmen mellan prostatisk urinrör och bulbous del av urinröret mer dorsal i position än normalt. Vesikoureteral reflux förekommer i 50% av fallen och är oftare ensidig än bilateral. Återflöde i prostata kan också ses.

Prune-belly syndrome

Prune-belly syndrome (PBS) beskrevs först 1950 av Eagle och Barret som en triad av bristfälliga bukväggsmuskler, urinvägsanomalier och kryptorchidism. Associerade avvikelser inkluderar hjärt -, lem-och tarmabnormaliteter (30% av patienterna har malrotation). Även om PBS främst ses hos män, det har beskrivits hos kvinnor; kvinnliga patienter har genitala abnormiteter inklusive bicornuate livmoder och vaginal atresi .

urinvägsavvikelser, som kan utvärderas med sonografi och VCUG, inkluderar både övre sjukdomar och nedre sjukdomar. Hydroureter, mer uttalad än den samexisterande hydronephrosis, orsakas av dålig ureteral peristaltik och dålig blåstömning snarare än sann obstruktion. Varierande grader av renal dysplasi med eller utan cystisk förändring kan vara närvarande. Karakteristiska fynd på VCUG inkluderar en stor, slätväggig urinblåsa utan trabekuleringar och markerad bilateral vesikoureteral återflöde i slingrande och lateralt placerade urinledare. En urachal divertikulum kan vara närvarande, vilket resulterar i främre och mittlinjebindning av blåsans kupol (Fig. 9). Förkalkning identifieras sällan i urinblåsan och urachal divertikulum och är sekundär till urinstasis .

den prostatiska urinröret utvidgas sekundärt till eller i samband med prostatisk aplasi eller hypoplasi. (Patologiskt är verumontanum liten och ejakulatoriska kanaler är normala.) Till skillnad från PUVs är prostatisk urinrör hos patienter med PBS hög i position och dess bakre vägg är långsträckt i förhållande till dess främre vägg. En normal utricle kan vara närvarande. Penis urinröret kan vara normalt, eller ytterligare urinrörsanomalier såsom megalourethra, uretral atresi eller samexisterande bakre urinrörsventiler kan vara närvarande. Patienter med urinrörsobstruktion överlever inte .

medfödd urinrörssträngning

även om de flesta urinrörssträngningar hos män är posttraumatiska, finns det sällsynta rapporter om medfödda urinrörssträngningar i den bulbous urinröret hos nyfödda och äldre barn . Dessa kan vara sekundära till ett misslyckande av kanalisering av kloakmembranet under fosterutveckling och har också kallats Cobbs krage, Moormanns ring och Youngs typ III-ventil . Patienter med urinvägsinfektion. Äldre barn kan ha daglig enuresis. Diagnos är genom VCUG eller retrograd uretrografi. VCUG kommer att visa fokal förträngning av den bulbous urinröret, medan retrograd uretrografi kommer att bekräfta en normal penis urinrör. Platsen för urinrörsminskning vid medfödd urinrörsstriktur är distal mot den yttre urinrörssfinkteren, som skiljer denna enhet från PUV (Fig. 10). Vesikoureteral reflux kan ses hos upp till 53% av patienterna . Behandlingen sker genom transuretral snitt. Andra orsaker till urinrörsförträngning, inklusive trauma, måste uteslutas.

medfödda urinrörspolyper

medfödda urinrörspolyper är godartade och uppstår från prostatisk urinrör nära verumontanum. De består av vaskulär bindväv, även om körtel-och nervvävnad har beskrivits. Eftersom de har en stjälk är dessa polyper mobila och kan röra sig proximalt in i urinblåsan eller distalt in i den bulbous urinröret. De kan vara en orsak till urinrörsobstruktion eller blödning. VCUG är diagnostisk och visar en mobil fyllningsdefekt i blåshalsen eller under verumontanum (Fig. 11). Endoskopisk resektion är behandlingen av valet .

Mullerian kanalrester: förstorad prostatic utricle och Mullerian duct cyst

den normala prostatic utricle (Latin för “påse av prostata”) är en minut, blind öppning belägen vid verumontanum . Det är en glandulär gruppering fodrad med epitelceller med differentiering som liknar de som fodrar de viktigaste prostatakanalerna och acini . Den har ingen funktion och är den manliga homologen hos den kvinnliga livmodern och vagina (Fig. 12).

Midline cystiska strukturer som uppstår vid den dorsala aspekten av den prostatiska urinröret representerar två distinkta kategorier av Mullerian kanalrester. De beskrivs som förstorade prostatiska utricles när de kommunicerar med urinröret och som Mullerian kanalcyster när de inte gör det. Dessa termer har använts omväxlande, vilket bidrar till förvirring i nomenklaturen.

en förstorad prostatisk utricle är en medfödd abnormitet. Även om dess embryogenes inte är säker, inkluderar teorier dess härledning från Mullerian duct eller urogenital sinus eller sekundär till ett fel i produktionen eller känsligheten för Mullerian regressionsfaktor . Till skillnad från normala prostatiska utricles är förstorade prostatiska utricles fodrade med skivepitel. Patienter med urinvägsinfektion, epididymit och postvoid dribbling . Diagnos görs av VCUG. Under tömning ses fyllning av en struktur som härrör från den dorsala aspekten av den prostatiska urinröret (Fig. 13). Retrograd uretrografi är också diagnostisk. I vissa fall visar uretroskopi frånvaro av verumontanum .

förstorade prostatiska utricles klassificeras enligt ett betygssystem. I grad 0 ligger öppningen i prostatisk urinrör men utricle sträcker sig inte över verumontanum. I klass I är utricle större men sträcker sig inte till blåshalsen. I grad II sträcker den sig över blåshalsen, och i grad III öppnas öppningen av utricle i den bulbous urinröret snarare än den prostatiska urinröret . Förstorade prostatiska utricles ses ofta hos patienter med intersex, hypospadier (11-14%) och kryptorchidism. Det finns ett direkt samband mellan graden av hypospadier och utricular storlek .

till skillnad från förstorad prostatisk utricle förvärvas Mullerian duct cyster avvikelser. De förekommer senare i livet, är inte förknippade med onormala könsorgan och kommunicerar inte med urinröret. Histologiskt är de fodrade av kolumnar eller kuboidala epitel som är identiska med det för en normal prostatisk utricle. Kato et al. har föreslagit att Mullerian kanalcyster utvecklas i ett senare skede än förstorade prostatiska utricles, sekundärt till förminskning eller obstruktion av kommunikationen mellan den normala utricle och urinröret. Patienter som har en tillfällig rektal massa, förstoppning, urinretention, hematuri eller obstruktiv azospermi . På oss, CT eller MR identifieras en cystisk massa dorsal till prostatisk urinrör (Fig. 14). Detta kan innehålla skräp. VCUG är inte till hjälp, eftersom dessa cyster inte kommunicerar med urinröret. Kirurgisk excision är botande. Observera att det finns en 3% förekomst av malignitet i Mullerian kanalcyster, som oftast förekommer under det fjärde decenniet .

Cowpers syringocele

Cowpers körtlar är små parade körtlar belägna dorsala till och på vardera sidan av den membranösa urinröret. De utsöndrar ett slemhinnor under utlösning som fungerar som ett smörjmedel. Huvudkanalen som dränerar Cowpers körtlar dränerar under det urogenitala membranet i den ventrala aspekten av den bulbous urinröret . Under VCUG kan huvudkanalen och Cowpers körtlar fyllas med kontrastmaterial och visas som en rörformig kanal parallellt med den ventrala aspekten av underytan på den bulbösa membranösa urinröret och slutar vid det urogenitala membranet (Fig. 15) . Detta resultat har vanligtvis ingen klinisk betydelse.

Cowpers syringocele, en sällsynt anomali, uppstår när det finns dilatation av huvuddräneringskanalen. Maizels et al. beskrev fyra typer av Cowpers syringocele: enkel syringocele, där det finns återflöde i en minimalt dilaterad kanal; imperforat syringocele, i vilken öppningen som dränerar den dilaterade kanalen är stängd och det finns cystisk dilatation av den distala kanalen vid nivån av bulbourethra; perforera syringocele, i vilken öppningen som dränerar kanalen är patulös och det finns fri återflöde i kanalen som liknar en divertikulum; och brusten syringocele, i vilken den distala delen av kanalen är dilaterad men inte är i kommunikation med den mer proximala delen av huvudkanalen . Cowpers syringocele kan också klassificeras som öppen eller stängd, öppen om den kommunicerar med urinröret och stängs om den inte gör det .

kliniskt, patienter närvarande med frekvens, brådskande, dysuri, post-void inkontinens, hematuri eller urinvägsinfektion. Diagnos görs av VCUG, retrograd uretrografi eller uretrocystoskopi. Behandling kräver marsupialisering av syringocele.

främre urinrörsventiler och divertikula

främre urinrörsventiler och divertikula är sällsynta. De flesta främre ventiler (40%) är belägna i den bulbous urinröret, men de kan också placeras vid penoscrotal korsningen (30%) och penis urinrör (30%) . De består av veck som ligger på den ventrala aspekten av urinröret som stiger under tömning, vilket resulterar i urinrörsobstruktion . Anterior uretral diverticula kommunicerar med urinröret och finns på den ventrala aspekten av urinröret mellan den bulbous och mid-penile urinröret .

även om många författare skiljer mellan främre urinrörsventiler och divertikula, anser andra dem samma enhet. Det har föreslagits att ventiler orsakar proximal uretral dilatation med bildandet av en saccular divertikulum . Omvänt kan progressiv utvidgning av en divertikulum resultera i en distal ventilliknande klaff. Embryologiska teorier om bildning av främre uretral divertikula inkluderar en utvecklingsdefekt i corpus spongiosum som leder till bildning av en divertikulum, cystisk dilatation av uretrala körtlar och sekvestrering av en epitelstöd . McLellan et al. har visat kopplingar mellan en främre uretral divertikula och cowperian kanaler, föreslår att främre uretral divertikula och ventiler uppstår från den främre läppen av en bristad cowperian kanal syringocele.

klinisk presentation beror på patientens ålder och graden av urinrörsobstruktion och inkluderar svårigheter att tömma, inkontinens och återkommande urinvägsinfektioner. VCUG är diagnostisk (Fig. 16). Vissa författare beskriver en skillnad i utseende mellan främre divertikula och ventiler; i ventiler bildar urinrörsutvidgningen en stump vinkel med urinrörets ventrala golv, medan i en urinrörsdivertikulum är vinkeln akut . Vesikoureteral reflux kan hittas hos upp till en tredjedel av patienterna med främre urinrörsventiler och 20% av patienterna med divertikula . Sonografi har också använts för diagnos . Stenbildning inom en divertikulum har rapporterats . Behandlingen består av transuretral ventilablation eller, i fallet med divertikula, transuretral eller öppen divertikulektomi och uretroplastik .

främre urinrörsventiler som förekommer i fossa navicularis, den mest distala aspekten av urinröret, kallas ventiler av Guerin. Dessa beskrivs som en septum som delvis separerar lacuna magna (en utvidgning vid den dorsala aspekten av den distala urinröret vid glanspenisen) från urinröret. Ventiler av Guerin kan ha en annan embryologisk grund än andra typer av främre urinrörsventiler. Vissa föreslår ett misslyckande av anpassning mellan ollonet urinröret och penis urinröret medan andra tror att de representerar en anatomisk variant, så många patienter är asymtomatiska . Ventiler av Guerin har associerats med urinrörsblödning. VCUG är diagnostisk och kommer att visa en liten samling kontrastmaterial vid den dorsala aspekten av den distala urinröret (Fig. 17). Marsupialisering av ventilen i urinrörets lumen är valfri behandling .

Megalourethra

Megalourethra orsakas av defekt bildning av corpus spongiosum och corpora cavernosa sekundärt till en mesodermal defekt. Det finns två typer av megalourethra: (1) scaphoid, i vilken det finns ventral uretral dilatation och hypoplasi av corpus spongiosum, och (2) fusiform, i vilken det finns perifer uretral dilatation och hypoplasi av corpus spongiosa och corpora cavernosa. Megalourethra är ofta associerad med andra medfödda abnormiteter inklusive kryptorchidism, renal agenes, hypospadier, primär megaureter, PBS, VACTERL-komplex och allvarliga gastrointestinala anomalier . Dessa patienter har en funktionell snarare än anatomisk urinrörsobstruktion, vilket orsakar stasis och mottryck i de övre urinvägarna. Diagnosen är av VCUG (Fig. 18). Rekonstruktiv kirurgi krävs.

uretral duplicering

uretral duplicering är en sällsynt anomali som ofta ses i samband med andra anomalier inklusive hypospadier, epispadier, klyftläpp och gom, medfödd hjärtsjukdom, trakeoesofageal fistel, imperforat anus och muskuloskeletala anomalier .

duplicering sker vanligen längs sagittalplanet. Den ventrala urinröret är den mer funktionella urinröret och innehåller verumontanum och sfinkter . När urinrörsduplikation är närvarande längs koronalplanet är blåsduplikation alltid närvarande .

uretral duplicering kan klassificeras i tre typer med Effmanns klassificering . I typ i finns det partiell duplicering av urinröret. I typ II finns fullständig duplicering av urinröret. Typ II uretral duplicering kan underklassificeras som IIA1 om båda urinröret uppstår från separata blåshalsar, typ IIA2 om en kanal uppstår från den andra och typ IIB om det finns duplicering med en kött. IIA2 Y-duplicering uppstår när en urinrör som härrör från blåshalsen eller bakre urinröret öppnar sig för perineum. Denna typ av uretral duplicering samexisterar ofta med stenos av den främre delen av den normalt placerade urinröret och andra allvarliga medfödda anomalier . Typ III uretral duplicering består av fullständig duplicering av urinröret och urinblåsan.

Embryologiskt kan urinrörsduplikation orsakas av onormal Mullerian kanalavslutning och tillväxtstopp av urogenital sinus eller felinriktning av avslutningen av kloakmembranet med genital tuberkel .

beroende på typ av dubbelarbete kan patienter vara asymptomatiska. Symtom inkluderar urinvägsinfektion, epididymit och inkontinens . Diagnos kan göras med VCUG eller retrograd uretrografi (fikon. 19 och 20). Urodynamiska studier är användbara för att bekräfta positionen för den funktionella urinröret för att skilja den från medfödd uretroperineal fistel (se nedan) . En tredjedel av patienterna har associerat vesikoureteral reflux .

medfödd uretroperineal fistel

även om medfödd uretroperineal fistel (CUF) liknar uretral dubbelarbete av Y-typ, bör den betraktas som en separat enhet. I urinrörsduplikation av Y-typ öppnar den ventrala urinröret till perineum och, som i alla urinrörsduplikationer, är den funktionella urinröret. Däremot är i CUF den dorsala urinröret den funktionella urinröret och den ventrala urinröret (fisteln) är hypoplastisk . Skillnaden mellan Y-typ dubbelarbete och CUF är särskilt viktig vid kirurgisk hantering av dessa patienter. Vid y-duplicering bör den funktionella ventrala kanalen inte resekteras, medan i CUF-resektionen av ventralkanalen är botande .

embryologin för CUF är inte klar. Diagnos görs genom retrograd uretrografi eller VCUG för att bestämma den dominerande urinröret. I fallet med medfödd uretroperineal fistel kommer tömning huvudsakligen att ske genom dorsal urinröret. Urodynamik är viktigt för att bestämma positionen för den yttre urinrörssfinkteren .

anorektala missbildningar

medfödd anorektal missbildning representerar ett komplicerat spektrum av anomalier som sträcker sig från analstenos till imperforate anus med kommunikation med det urogenitala systemet . Hos män kännetecknas anomali av gastrointestinala anomalier, imperforat anus och ofta andra medfödda anomalier inklusive trakeoesofageal fistel, hjärtsjukdom, lemmanomalier och radiella och njuravvikelser (VACTERL-komplex) . Missbildningen kan klassificeras som låg eller hög/mellanliggande. Fistulous kommunikation mellan blindändande rektum och urinvägarna är vanligare hos män med höga/mellanliggande anomalier. Rectobulbocutaneous fistulous tracts har också beskrivits där en fistel uppstår från ändtarmen, kommunicerar med den bulbous urinröret vid dess mittdel och fortsätter ventralt att avsluta vid pungen väggen . En samtidig rekturetral fistel till den bakre urinröret eller, mindre vanligt, urinblåsan, har beskrivits hos 28% av patienterna med imperforat anus och det finns också en hög förekomst av andra urinrörsanomalier .

Embryologiskt störs den normala sekvensen av kloakdelning av urorektal septum i urogenitalt sinus och rektum. Redan existerande fusion av mesoderm vid den dorsala aspekten av kloakvecken kan vara närvarande, vilket förhindrar normal kaudal nedstigning av urogenitalt septum och resulterar i en urorektal septal defekt. Nya rapporter beskriver en möjlig genetisk koppling mellan abnormiteter hos Sonic Hedgehog-genen (Shh) och midline utvecklingsavvikelser som de som ses med VATERL-föreningen .

diagnos görs genom VCUG eller distal loopstudie efter kolostomi (Fig. 21 och 22).