Medfödda Fosterskador

Av Yolanda Smith, B. Pharm.Granskad av Afsaneh Khetrapal, BSc

en medfödd fosterskada, även känd som en medfödd anomali, är ett tillstånd som är närvarande vid födseln på grund av strukturella deformiteter i utvecklingen av ett foster. Vanliga exempel på medfödda fosterskador inkluderar medfödd hjärtsjukdom, neuralrörsdefekter och Downs syndrom.

någon form av abnormitet eller fosterskada är uppenbar hos cirka 3% av spädbarn födda i USA. Det uppskattas att 276 000 nyfödda över hela världen inte överlever längre än 4 veckors ålder på grund av medfödda anomalier. Medfödd hjärtsjukdom och neuralrörsdefekter är bland de vanligaste fosterskadorna som står för dödligheten.

nyfödd med bilateral klubbfot, även kallad medfödda talipes equinovarus bild Copyright: Alis Leonte /

orsaker

medfödda fosterskador kan bero på olika faktorer, som kan vara genetiska eller miljömässiga. Som sådan är det ofta svårt att fastställa den exakta orsaken till defekten.

genetiska faktorer inkluderar genmutationer eller avvikelser som leder till presentation av en defekt vid födseln. Dessa mutationer kan ärvas från barnets föräldrar eller uppstå spontant genom fel av morfogenes, infektion, kromosomavvikelse och epigenetiska modifieringar.

miljöfaktorer inkluderar alla faktorer utöver den genetiska sminken hos en individ som kan orsaka medfödda fosterskador – dessa kan inkludera brister i den prenatala eller postnatala miljön. Kosten för både Fadern och modern är en kritisk faktor, särskilt vitaminintag och nivåer av glukos vid ägglossning och befruktning. En teratogen är ett ämne som har potential att orsaka fosterskador, såsom cigarettrök eller alkohol, och kan vara en miljöorsak till fosterskador.

diagnos och hantering

vissa medfödda fosterskador kan identifieras före barnets födelse genom prenatal screening under graviditeten. Screening kan utföras under:

• Preconception: att bestämma individerna som riskerar en medfödd sjukdom, särskilt för ärftliga hematologiska tillstånd.
• Peri-conception: att övervaka risken enligt moderns egenskaper. Ultraljudsavbildning kan screena för Downs syndrom under första trimestern och fostrets anomalier under andra trimestern. Andra tester kan inkludera fostervattensprov för att upptäcka neuralrörsdefekter och kromosomavvikelser.
• Neonatal: att screena för hematologiska, metaboliska, hormonella och andra störningar hos nyfödda. Detta inkluderar också en klinisk undersökning för att bedöma fysiska störningar och hörselförmåga.

medfödda anomalier kan leda till kronisk funktionshinder och ha en betydande inverkan på livskvaliteten hos drabbade individer och deras familjer. I många fall kan strukturella anomalier korrigeras med pediatrisk kirurgi. Andra tillstånd, såsom talassemi, sicklecellsjukdom och medfödd hypotyreos kan hanteras med snabba behandlingar. Förståligt kommer den exakta förvaltningsplanen att bero på det enskilda fallet och specifika egenskaper.

förebyggande

eftersom vi är medvetna om några av orsakerna till medfödda fosterskador är det möjligt att använda åtgärder för att förhindra deras förekomst. Till exempel förebyggande tekniker som kan bidra till att minska förekomsten av medfödda fosterskador inkluderar:

• förbättringar i kosten för alla kvinnor i fertil ålder
• kosttillskott med folsyra och jod för kvinnor
• avhållsamhet eller begränsning av alkohol, strålning och andra potentiellt skadliga ämnen
• underhåll av en hälsosam vikt och screening för graviditetsdiabetes
• Vaccination för röda hund före befruktningen
• ökad allmänhetens medvetenhet om medfödda fosterskador orsaker och förebyggande

• http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/
• http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/birth-defects-and-congenital-anomalies/symptoms-and-causes
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1168872/
• http://www.nature.com/scitable/topicpage/birth-defects-causes-and-statistics-863

ytterligare Läsning

• alla medfödda missbildningar innehåll

skriven av

Yolanda Smith

Yolanda examen med en Bachelor of Pharmacy vid University of South Australia och har erfarenhet av att arbeta i både Australien och Italien. Hon brinner för hur medicin, kost och livsstil påverkar vår hälsa och tycker om att hjälpa människor att förstå detta. På fritiden älskar hon att utforska världen och lära sig om nya kulturer och språk.

citat