medfödda immunbrister

by Posted on

Vad är immunbrister?

dessa är en grupp genetiska sjukdomar där ett barn föds utan normal förmåga att bekämpa infektion. Detta tillstånd kallas en immunbrist eller allvarliga kombinerade immunbrister (SCID).

när närvarande är SCID och andra medfödda allvarliga immunbrister, som Wiskott Aldrich syndrom, livshotande sjukdomar eftersom barnet inte effektivt kan bekämpa vanliga infektioner.

barn med allvarliga immunbrister behöver ofta läggas in på sjukhus och kan dö av vanliga andningsvirus som influensa, RSV eller adenovirus, andra vanliga virus som vattkoppor eller opportunistiska infektioner som bara påverkar de allvarligt immunkompromitterade (personer med svagt immunförsvar) som vissa typer av lunginflammation.

vad är allvarlig kombinerad immunbrist (SCID)?

eftersom det mänskliga immunsystemet är så komplext finns det många möjliga genetiska mutationer som kan leda till allvarlig medfödd immunbrist. Den allvarligaste är svår kombinerad immunbrist (SCID), där både de sjukdomsbekämpande immunsystemet T-celler och B-celler saknas eller bryts. En gång upptäckt, ett barn med SCID är vanligtvis bör hållas i skyddande isolering för att förhindra att fånga en eventuellt dödlig virusinfektion.

vid denna tidpunkt är den enda kända effektiva och botande terapin hematopoietisk stamcellstransplantation (HSCT) från en frisk givare.

det är viktigt att veta att allvarliga medfödda immunbrister skiljer sig mycket från förvärvade immunbrister som HIV och AIDS, som inte kan botas med en standard allogen HSCT.

slutligen finns det en familj av sjukdomar som kallas Histiocytiska störningar, som är livshotande sjukdomar som beror på en ärftlig immundefekt.

Vad orsakar allvarliga medfödda immunbrister?

ordet “medfödd” betyder att barn föds med ett tillstånd. Alla allvarliga medfödda immunbrister orsakas av genetiska mutationer. De onormala förändringarna i den genetiska koden som resulterar i allvarliga medfödda immunbrister är vanligtvis recessiva eller “svagare” gener. Det finns två huvudmönster för SCID-arv autosomalt X-länkat recessivt:

  • Autosomal recessiv: varje förälder kan bära en sällsynt SCID-gen, som är “dold” eftersom deras normala gen ger instruktionskoden för normal. Chansen att en förälder donerar den defekta genen till sitt barn är 50% för varje ägg eller spermier. Om ett barn ärver bara en defekt gen från föräldrar, är de normala, men är bärare och kan överföra SCID till sina barn om den andra föräldern också bar en SCID-defekt i samma gen. Om barnet inte ärver någon av de defekta generna är de normala och kan inte överföra SCID till sina barn.
  • X-länkad recessiv: endast mamman bär en “dold” SCID-gen på sin X-kromosom och hon är normal på grund av en normal gen på sin andra X-kromosom (kvinnor har två X-kromosomer och män har en X-och en Y-kromosom). Om hon är mamma till en pojke (XY) och han får X-kromosomen med den defekta genen, kommer han att ha en SCID. Om pojken får det normala X från mamma, kommer han inte att ha SCID. Om en mamma donerar sitt onormala X med SCID-genen till en dotter, kommer den dottern att vara bärare och kan överföra SCID till sina pojkar (50% chans). Om flickan får mammas normala X, kommer hon att vara normal och kan inte skicka SCID till sina barn.

Vem får SCID, SCID-varianter eller histiocytiska störningar?

lyckligtvis är alla kombinerade allvarliga medfödda immunbrister mycket sällsynta sjukdomar. Varje form av SCID är därför mycket sällsynt.

i autosomalt recessivt SCID har båda föräldrarna en sällsynt muterad gen, men detta är vanligtvis inte förutsägbart baserat på familjehistoria. Att dela samma föräldrar eller morföräldrar är en känd riskfaktor och om det är kulturellt vanligt kan det finnas en SCID-historia.

i X-länkad recessiv SCID finns det ofta en familjehistoria av ökad tidig fosterförlust eller död under det första levnadsåret hos manliga barn. Men om den defekta genen är ny hos mamma eller det inte finns många andra släktingar, kanske det inte finns någon historia.

för närvarande kan de genetiska mutationerna som orsakar SCIDs identifieras hos cirka 75% av barn med svår medfödd immunbrist. Detta är viktigt eftersom vissa barn med SCIDs kan ha andra medicinska tillstånd eller ökad mottaglighet för cancer eller problem med kemoterapi eller strålning. Det kan också finnas andra medicinska problem för att ge dem råd om det som kanske inte korrigeras av stamcellstransplantationer. Slutligen möjliggör kunskap om den exakta genetiska defekten lämplig genetisk rådgivning och möjligheten till diagnos före födseln.

tecken och symtom

vilka är tecken och symtom på allvarliga medfödda immunbrister?

allvarliga medfödda immunbrister (SCID) kan inte vara uppenbara under de första månaderna av livet när moderantikroppar fortfarande arbetar för att bekämpa infektioner för barnet.

mellan 3 och 6 månader när moderantikroppar försvinner är det också dags att barn börjar tas ut ur huset av föräldrar, vilket utsätter dem för infektioner. Mellan 3 och 6 månader är ofta när SCID-komplikationer börjar.

klassiska symtom på SCID inkluderar återkommande infektioner, allvarliga eller långvariga infektioner med vanliga virus, infektioner som endast förekommer hos personer med immunbrist eller opportunistiska infektioner.

andra frekventa tillstånd är kronisk diarre (ofta, men inte alltid på grund av infektion), misslyckande att växa och utvecklas normalt (även kallad misslyckande att trivas) och återfall av ihållande trast, en svampinfektion i munnen.

test och diagnos

vilka tester används för att diagnostisera allvarliga medfödda immunbrister (SCID) och SCID-varianter?

  • ett fullständigt blodantal som kan visa mycket låga till frånvarande lymfocyter (klassisk SCID) eller låga blodplättar.
  • ett T-och B-cellantal i blodet (de är låga till frånvarande i klassisk SCID).
  • kvantitativa immunglobulinnivåer (IgG, IgA, IgM, ige) är låga till frånvarande i klassisk SCID.
  • Proliferation till mitogener som testar för normala T-celler, vanligtvis låga eller frånvarande i SCID.
  • en fysisk undersökning som, förutom att bedöma för infektion och misslyckande att trivas, också kunde identifiera fysiska fynd som kan hjälpa diagnosen.

specifika tester kan göras för att leta efter ett specifikt protein på T-och B-cellerna och dess funktion). De flesta specifika tester är genetiska analyser för att leta efter de defekta SCID-generna. Detta styrs ofta av resultaten av ovanstående allmänna test. Resultat från genetiska screeningtester kan ta veckor eller månader.

nyfödda screening för SCID

Detta är ett speciellt test som nyligen har erbjudits i vissa stater (inklusive Colorado) som en del av standard nyfödda testning för ärftliga sjukdomar. Detta test letar efter närvaron av nya T-celler. Om ingen upptäcks ska barnet hänvisas till en pediatrisk immunolog, som ska utföra ovanstående allmänna tester och bekräfta om barnet har SCID. När diagnosen SCID har ställts kan ditt barn läggas in på sjukhuset för att skyddas mot sjukdom.

hur gör leverantörer på Children ‘ s Hospital Colorado en diagnos?

diagnosen SCID ställs genom att identifiera den genetiska defekten som är karakteristisk för den sjukdomen. Vi kan nu identifiera nästan 80% av SCID-patienternas genetiska defekter, och det finns några barn som kommer att ha en nyupptäckt genfel som orsakar SCID.

för närvarande är genetisk testning relativt långsam och ganska dyr, så det är viktigt att få förhandsgodkännande från försäkring. Det finns pågående förbättringar i testningen och datorprogrammen som analyserar den enorma mängd information som genereras under genetisk testning. Förhoppningen är att i framtiden kommer fullständig genetisk testning för en klass av sjukdomar (dvs SCID) att finnas tillgänglig, praktisk, snabb och prisvärd.

behandling

Hur behandlas allvarliga medfödda immunbrister?

den enda behandlingen som är tillgänglig för att bota allvarliga medfödda immunbrister är en stamcellstransplantation, även kallad benmärgstransplantation.

läkare behandlar också barn med SCIDs genom att behandla någon sekundär sjukdom som orsakas av låg immunitet. Dessa kan vara infektioner som influensa eller förkylning och svampinfektioner som tröst. Barn med SCIDs kan också ges läkemedel för att öka deras immunförsvar, såsom immunoglobulinbehandling.

Varför välja barns Colorado för ditt barns immunbrister?

Children ‘ s Colorado är ett av de ledande pediatriska medicinska centra i landet, med enastående subspecialister inom alla aspekter av pediatrisk medicin. På vårt Center for Cancer and Blood Disorders har vi expertblodläkare som har utformat terapiregimer som är giftfria och framgångsrika för att öka blodtalet hos våra patienter.

barn med allvarliga medfödda immunbrister eller histiocytiska störningar vårdas främst av immunologer, hematologi-och onkologläkare och benmärgstransplantationsläkare. Dessa patienter kan ha många komplikationer och kan kräva intensiva ingrepp för att hantera eventuella komplikationer.

i de västra staterna är Children ‘ s Colorado unikt kvalificerad att tillhandahålla omfattande medicinska tjänster till de barn som är födda med dessa sällsynta och livshotande sjukdomar. Våra pediatriska specialister hanterar alla aspekter av patientvård, från diagnos (inklusive immunologisk och genetisk testning), behandling av infektiösa komplikationer, behandling av autoimmuna komplikationer och vid behov botande benmärgstransplantationer och all uppföljning.

om ditt barn är en bra kandidat för en benmärgstransplantation, läs om vårt Benmärgstransplantationsprogram i världsklass.

användbara resurser

användbara resurser för immunbrister

  • Immunbristfundament
  • nationellt genomprojekt: att lära sig om allvarlig kombinerad immunbrist
  • National Institutes of Health webbplats
  • Histiocytosis Association

tecknad bild av en patient och läkare som har en telehealth samtal.

Håll dig säker, var du än är

vi är här när du behöver oss med samma säkra, högkvalitativa vård som vi alltid har erbjudit, även under pandemin. Nu kan du i många fall få den vården utan att ens lämna hemmet eftersom vi erbjuder virtuella besök över alla våra specialiteter.

se om telehälsa är rätt för ditt barn

lär känna våra pediatriska experter.

Kandee Schacher, NP, RN

Kandee Schacher, NP, RN

Certified Pediatric Nurse Practitioner

Anna Franklin, MD

Anna Franklin, MD

Hematology/Oncology – Pediatric, Pediatrics

Craig Forester, MD, PhD

Craig Forester, MD, PhD

Hematology/Oncology – Pediatric, Pediatrics

Patient betyg och recensioner är inte tillgängliga varför?

Karol Kerr, MD

Karol Kerr, MD

hematologi / onkologi-pediatrisk

Published by admin

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.