metastatisk koloncancer hos en 18-åring utan predisponeringsfaktorer
Abstrakt
medan kolorektalt karcinom är en vanlig gastrointestinal cancer hos vuxna, är det sällsynt hos barn med en förekomst av 1 : 1 000 000 och representerar en bråkdel av neoplasmer som uppträder hos barn. Maligna neoplasmer utgör en viktig orsak till dödlighet i den pediatriska åldersgruppen. Medan man presenterar viktminskning, järnbrist, rektal blödning, buksmärta och förändring i tarmvanor eller symtom som liknar akut blindtarmsinflammation, kan arbetsdiagnosen anses vara anorexi. Detta fall illustrerar vikten av att överväga koloncancer bland andra sjukdomsenheter som en orsak till oavsiktlig viktminskning hos ungdomar. Även om detta är en sällsynt förekomst i den pediatriska befolkningen, bör signifikant oavsiktlig viktminskning med förändrade tarmvanor leda till en sökning efter underliggande malignitet—även i avsaknad av en positiv familjehistoria eller predisponerande cancersyndrom.
1. Bakgrund
kolorektalt karcinom är den vanligaste typen av gastrointestinal cancer hos vuxna. Det är en sällsynt enhet inom barnläkemedel (<19 år) med en förekomst av 1 : 1 000 000 och representerar en bråkdel av neoplasmer som förekommer hos barn . När ledande orsaker till dödlighet beaktas representerar maligna neoplasmer den 4: e totala dödsorsaken i åldersgrupperna 15-24 år och 2: a i åldersgruppen 5-14 år . Tillräcklig statistisk kraft är fortfarande en utmaning för att motivera screeningmetoder riktade mot pediatriska populationer på grund av låg incidens på 1, 3 till 2 fall per miljon, liksom låga 5-åriga överlevnadsnivåer från 5% till 28% på grund av aggressiva egenskaper och avancerat stadium av sjukdomen vid primär diagnos . Kolorektal cancer (CRC) presenterar vanligtvis järnbrist, rektal blödning, buksmärta eller förändring i tarmvanor. Viktminskning, anorexi, hepatomegali eller ascites kan också uppstå på grund av avancerad sjukdom. Vi rapporterar fallet med en tonåring med ett presenterande symptom på extrem viktminskning som visade sig ha avancerad levermetastas och adenokarcinom i tjocktarmen.
2. Fallrapport
en 18-årig afroamerikansk kvinna hänvisades av sin barnläkare till akutmottagningen för utvärdering av signifikant viktminskning (32 kg) under en 3-månadersperiod. Den tidigare medicinska historien var unremarkable. Hon hade en god aptit och en välbalanserad kost. Hon uppgav att hon upplevde ökad frekvens av avföring i 2 veckor före antagning, nonmucoid och nonbloody i naturen. Det fanns ingen historia av menorragi. Familjehistorien var negativ för familjär adenomatös polypos (FAP).
fysisk undersökning var normal förutom takykardi och acanthosis nigricans. Psykiatrisk utvärdering var negativ för depression eller ätstörningar. Ytterligare testning avslöjade hemoglobin på 9,7 g / dL i överensstämmelse med järnbristanemi. EKG avslöjade sinus takykardi med ett normalt ekkokardiogram. AST var 65 U / L och avföring testades positivt för ockult blod. Detta föranledde en abdominal ultraljud som oväntat avslöjade flera leverskador med den största varelsen 13 cm. Bäckensonogrammet var negativt. MR i buken och CT-skanning av buken och bäckenet bekräftade dessa resultat. Tumörmarkörer höjdes med CEA på 5629 ng/mL och CA 19-9 av 1995 u / mL. Hon genomgick en koloskopi med biopsi. Koloskopi avslöjade hoppa lesioner och spröd slemhinna i den tvärgående kolon. Patologin överensstämde med måttligt differentierat invasivt adenokarcinom i den tvärgående kolon. Hon hänvisades till ett cancercenter för vidare behandling.
3. Diskussion
koloncancer ses ofta hos vuxna men sällan hos barn. Vi presenterar fallet med en 18-årig kvinna med viktminskning som ursprungligen ansågs vara anorektisk. Psykiatrisk konsultation utesluter ätstörningar. Ytterligare utvärdering ledde till en diagnos av invasivt adenokarcinom i tjocktarmen med metastasering till levern. Detta fall illustrerar vikten av att överväga koloncancer bland andra sjukdomsenheter som en orsak till oavsiktlig viktminskning hos den pediatriska befolkningen.
adenokarcinom i tjocktarmen hos barn ses ofta i samband med ärftliga cancersyndrom som står för 5-10% av alla cancerformer . Förekomsten i den allmänna befolkningen är 6% mot 60-80% i Lynch syndrom och >90% i FAP . Det finns en signifikant samband mellan acanthosis nigricans och gastrointestinal malignitet. En granskning av 277 fall visar att 55% av acanthosis nigricans var associerad med magkarcinom . Eftersom CRC hos barn och ungdomar är sällsynt är litteraturen begränsad till studier från enskilda institutioner . Nyligen granskade en stor populationsbaserad studie förekomsten av CRC hos barn och ungdomar som indikerar att CRC har liknande naturhistoria som ses hos vuxna patienter . Andra studier betyder att CRC ofta förbises i differentialdiagnosen när barn och ungdomar uppvisar symtom inklusive förstoppning, blodig avföring, buksmärta och viktminskning, medan hos vuxna samma historia skulle leda till en koloskopi . Barn och ungdomar jämfört med vuxna är mer benägna att presentera med avancerat stadium av sjukdomen vid diagnos, en högre förekomst av aggressiva tumörer och sämre resultat . Studier har visat att symtom på CRC hos barn var ofta närvarande i flera månader (median på 3 månader) innan en diagnos ställdes . På grund av sjukdomens sällsynthet i den pediatriska befolkningen finns det en försening i diagnos och behandling . Huruvida förseningen beror på den begränsade erfarenheten av pediatrisk onkolog eller det aggressiva beteendet hos sjukdom hos yngre patienter behöver fortfarande undersökas . Samråd med en onkologupplevelse vid utvärdering av CRC hos vuxna bör inkluderas. Ansträngningar bör göras för att utbilda vårdgivare i tidig diagnos av CRC hos barn och ungdomar. Behandling för den pediatriska populationen bör anpassas från nuvarande rekommendationer för vuxenbehandling . Deltagande i kliniska prövningar som behandlar CRC skulle vara fördelaktigt även om detta sällan är tillgängligt för den pediatriska befolkningen. Kemoterapi har visat en tydlig fördel för vuxna med stadium III och IV-sjukdom och utvecklas aktivt . FOLFOX-regimen är den nuvarande behandlingen av valet . Framsteg inom DNA-sekvensering och molekylärbiologi bör undersökas för att leta efter potentiella biologiska markörer för CRC som kan avslöja skillnaderna mellan pediatrisk CRC och vuxen CRC .
4. Slutsats
metastatisk koloncancer hos en 18-årig kvinna är en sällsynt förekomst. Symtom på CRC hos barn och ungdomar är ofta vaga och ospecifika. I detta fall bör de presenterande tecknen på signifikant oavsiktlig viktminskning, förändrade tarmvanor och anemi leda till en sökning efter underliggande malignitet. Vårdgivare bör utbildas om tidigt erkännande av kolorektal cancer även i avsaknad av en positiv familjehistoria eller predisponerande cancersyndrom. Vi presenterar detta fall för att öka medvetenheten vid tidig diagnos och behandling av kolorektal cancer hos barn.
Disclosure
alla författare godkände det slutliga fallrapporten som lämnats in och är överens om att vara ansvarig för alla aspekter av arbetet.
konkurrerande intressen
författarna har ingen intressekonflikt att avslöja.
Författarbidrag
Dr. Divya Mirchandani konceptualiserade och utformade studien, utarbetade det ursprungliga papperet och godkände det slutliga papperet som lämnats in. Dr. Jolanta Kulpa konceptualiserade och utformade studien, utarbetade det ursprungliga papperet och godkände det slutliga papperet som inlämnat. Nayaab Khawar konceptualiserade, samordnade och övervakade studien, granskade kritiskt papperet och godkände det slutliga papperet som lämnats in. Dr Israel Kochin konceptualiserade och utformade studien, utarbetade det ursprungliga papperet och godkände det slutliga papperet som inlämnat. Dr. Pramod Narula granskade och reviderade papperet och godkände det slutliga papperet som skickat in. Dr Revathy Sundaram konceptualiserade och utformade studien, utarbetade det ursprungliga papperet och godkände det slutliga papperet som inlämnat.
