Mutation
en mutation är en förändring från den ursprungliga eller vilda genetiska sekvensen. Dessa förändringar kan uppstå inom en organism (eller viss cell) genom fel i processerna för DNA-replikation, reparation och rekombination, eller från en extern källa, såsom en mutagen. Mutationer kan vara skadliga, fördelaktiga eller till och med inte ha någon effekt på organismens överlevnadsförmåga.
punktmutation
en punktmutation innebär förändring av en nukleotid på en enda plats. Nukleotiden kan bytas ut mot en annan, den kan raderas eller ytterligare en kan läggas till på den platsen. Denna typ av mutation kan ha många möjliga effekter på det resulterande proteinet när det inträffar inom en kodande region. Dessa beskrivs nedan:
Missense-Mutation
Missense-mutationer får den genetiska koden att signalera att en annan aminosyra införlivas i en växande polypeptidkedja. Dessa mutationer kan klassificeras ytterligare som antingen konservativa eller icke-konservativa. I konservativa missense-mutationer är den nyligen kodade aminosyran liknande i struktur och kemiska egenskaper till originalet, så att strukturen och funktionen hos det resulterande proteinet inte påverkas. I en icke-konservativ missensmutation skiljer sig den resulterande aminosyran i antingen struktur eller kemi, vilket förändrar aktiviteten hos det ursprungliga vildtypsproteinet.
Nonsensmutation
Nonsensmutationer skapar ett stoppkodon i sekvensen. Detta orsakar ett abrupt stopp i transkription, vilket resulterar i ett stympat (och ofta icke-funktionellt, beroende på var stoppkodonet inträffar) protein.
tyst Mutation
en tyst mutation är en förändring i DNA-sekvensen som förändrar kodonet, men anger inte en annan aminosyra . Detta kan inträffa eftersom den genetiska koden är överflödig; det vill säga det finns flera olika kodoner som anger samma aminosyra. Till exempel både GAA och GAG-kod för glutaminsyra. Dessa mutationer kallas tysta eftersom det inte finns någon resulterande effekt nedströms DNA.
punktmutationer i icke-kodande regioner
de flesta punktmutationer som förekommer i icke-kodande regioner av DNA har inga förändringar eller nackdelar i organismens fenotyp. Det finns dock några möjliga undantag som kan ha drastiska effekter. Om en mutation inträffar i promotorområdet för en gen kan det väsentligt förändra uttrycksnivån för det resulterande proteinet. Dessutom, om en mutation inträffar vid en skarvplats kan den ändra proteinets skarvningsmönster eller förhindra avlägsnande av en intron.
