Nonsyndromic medfödda läpp gropar: en sällsynt enhet Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM

fallrapport

år: 2015 / Volym: 3 / utgåva: 2 / sida : 279-281

Nonsyndromic medfödda läpp gropar: En sällsynt enhet
Vela D Desai1, Swati Phore1, Sunilkumar Mothikhane Vardhamanaiha2
1 Institutionen för Oral medicin och radiologi, Jaipur Dental College, Jaipur, Rajasthan, Indien
2 Institutionen för protetik, Jaipur Dental College, Jaipur, Rajasthan, Indien

Korrespondensadress:
Vela D Desai
B: 406, Trimurthy lägenheter, mittemot BSNL Telecom Colony, Malviya Nagar, Jaipur-302 017, Rajasthan
Indien

källa till stöd: ingen, intressekonflikt: ingen

kontrollera

DOI: 10.4103/2321-4848.171923

Lip pits är sällsynta medfödda anomalier som registreras på överläppen, underläppen eller de orala kommissurerna. Erkännande av denna enhet är viktigt på grund av deras samband med andra multipla anomalier. Korrekt utvärdering och behandling av dessa associerade avvikelser och genetisk rådgivning är av yttersta vikt. Härmed rapporteras ett sällsynt fall av isolerade medfödda underläppsgropar med en kort genomgång av litteraturen.

nyckelord: Medfödda, läppanomalier, läppgropar, van der Woude syndrom

hur man citerar den här artikeln:
Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM. Nonsyndromic medfödda läpp gropar: en sällsynt enhet. Arch med Health Sci 2015;3:279-81

hur man citerar denna URL:
Desai VD, Phore S, Vardhamanaiha SM. Nonsyndromic medfödda läpp gropar: en sällsynt enhet. Arch Med Hälsa Sci 2015; 3: 279-81. Tillgänglig från: https://www.amhsjournal.org/text.asp?2015/3/2/279/171923

Inledning

Läppgropar är autosomalt dominerande drag som involverar den paramediala delen av läppens vermilion som presenteras oftare hos kvinnor. Det första fallet av läppgropar rapporterades av Demarquay 1845 citerat av Cervenka J et al. Gropar i underläppen är också kända som fistlar i underläppen, paramedian bihålor i underläppen, humps i underläppen och labiala cyster.
de flesta fallen har kopplats till kromosom 1q32-q41. Emellertid har ett andra locus kartlagts till 1p34, och nyligen identifierade Kondo mutationer i genen som kodar för interferonreglerande faktor 6 som orsakar van der Woude syndrom (VWS). Uppstår cirka 30-50% av alla fall som de novo-mutationer.
drabbade individer har 50% chans att överföra egenskapen till nästa generation. Lip gropar kan delas in i tre typer i förhållande till deras placering: Commissural, mittlinjen överläppen och underläppen. Det kan också presentera som cirkulär eller oval, tvärgående, slitsliknande eller sulci. När olika typer av grop förekommer hos en individ används termen” blandad typ”. Pits är vanligtvis mediala, på vermiliondelen av underläppen. De tenderar att vara centrerade på små koniska höjder i spädbarn, men hos vuxna förekommer som enkla fördjupningar. Läppgropar kan ha variabla kliniska aspekter, vilket återspeglar flera grader av genuttryck. Det kan finnas en enda grop i mitten av läppen, två gropar (en på varje sida) eller en grop på antingen höger eller vänster sida. De kan förekomma på den inre läppytan, yttre läppytan eller på marginalen mellan den inre och yttre läppen. De kan vara grunda eller djupa, varierande från asymptomatisk liten depression på vermiliongränsen till fistlar upp till 15 mm djupa som tränger in i subjugerade tillbehörsspittkörtlar och dränerar små mängder saliv, antingen synliga eller uttryckbara, i läppgroparna. ,

fallrapport

En 20-årig manlig patient besökte dental poliklinisk avdelning för Oral medicin och radiologi avdelning, med ett huvudklagomål av smutsiga tänder. Det fanns ingen relevant medicinsk historia. Hans tal och deglutition påverkades inte. Patienten rapporterade inte en historia om sina föräldrars äktenskap.
vid extraoral undersökning fanns det två symmetriska, ungefär ovala svullnader på vardera sidan av underläppens mittlinje med runda fördjupningar ungefär en halv centimeter från mittlinjen i mitten av svullnaden. Fördjupningarna var grunda, och det fanns inga tecken på någon fistulous kanal eller urladdning från fördjupningarna . Vid palpation var underläppen av normal konsistens, och det fanns ingen urladdning på digitalt tryck.

Figur 1: bilaterala medfödda underläppsgropar Klicka här för att se

historien avslöjade att dessa svullnader var närvarande sedan födseln och var asymptomatiska. Vid allmän undersökning fanns inga bidragande fynd någonstans i kroppen. Det fanns inga tecken på kluven läpp. Intra-oralt var alla tänder av normal storlek, form och antal. Inga tecken på gomspalt märktes. Ingen av familjemedlemmarna presenterade några liknande resultat.
enligt historia och kliniska fynd diagnostiserades fallet som ett isolerat fall av medfödda underläppsgropar, utan något syndromiskt engagemang. Eftersom patienten var asymptomatisk var han inte angelägen om att få någon behandling för ovanstående anomali, den lämnades obehandlad och oral profylax gjordes. Emellertid rekommenderades genetisk rådgivning och för framtida kosmetisk korrigering av läppgroparna.

diskussion

under normal utveckling sker en fusion av mandibulärbågen och sulcus lateralis i underläppen vid 5,5 veckor, medan fusion av maxillära och frontonasala processer sker vid 6 veckor. Det teoretiseras att en vanlig händelse samtidigt kan störa fusion på båda platserna. Detta står för den starka sambandet mellan läpp gropar och kluven läpp eller gommen.
medfödda underläppsgropar har rapporterats hos cirka 0.001% av populationerna och 65-75% av fallen är förknippade med klyvläpp och gom. Underläppsgropar är ganska distinkta. De observeras hos 88% av VWS, och hos 64% är de den enda manifestationen av syndromet. , Läppgropar kan ha varierad presentation och kan presentera som litet, upphöjt område (kallat en mikroform) med ett bröstvårtliknande utseende. De andra kliniska manifestationerna av syndromet inkluderar hypodonti, bifid uvula, ankyloglossia, hypernasal röst och systemiska manifestationer som syndaktyly, sygnathia, tillbehörsnipplar, anomalier av lemmar och hjärtanomalier men sällsynta. Även om alla läppgropar åtminstone bör föreslå VWS, även om alla läppgropar kanske inte är syndromiska, som i det här fallet. Faktum är att kommissionsgropar som inte är associerade med VWS förekommer hos cirka 2% av nyfödda och kan vara associerade med periaurikulära bihålor. Mittlinjen gropar är ovanliga och ofta sporadiska, liksom gropar i överläppen. Det är också viktigt att skilja VWS-syndrom från andra medfödda anomalier som har associerats med labiala gropar såsom poplitealt pterygiumsyndrom, Hirschsprungs sjukdom och ibland typ 1 orofaciodigital syndrom.

patienter misstar ofta dessa gropar som fördjupningar orsakade av maxillära centrala snedställningar, även om de är närvarande sedan födseln, månader innan maxillära snedställningar utbrott. Som ofta inträffar ansågs depressionerna ha utvecklats på grund av trycket från tänderna och så har patienten inte haft någon tidigare utvärdering av groparna. Således är det obligatoriskt att utvärdera för andra anomalier associerade med läppgroparna.
läppgroparna kan inte kräva någon behandling. De skäl som gör de flesta av patienterna önskar deras excision är mindre kosmetiska konsekvenser, slemhinnor sekret, och eventuella kroniska, okontrollerbara inflammationer. Excision av sinuskanalen bör vara fullständig eftersom om slemhinnorna som är fästa vid fisteln är kvar, kan leda till bildandet av en mucoidcyst. Den största nackdelen med denna operation är emellertid löshet i läppmusklerna. Sekundära infektioner, även om de inte rapporteras ofta, ska undvikas, och patienter som inte genomgår kirurgisk korrigering instrueras om noggrann hygienvård. Eftersom det presenterade fallet var asymptomatiskt indikerades ingen behandling för läppgropar. Underhåll av god munhygien och regelbunden uppföljning rekommenderades.

slutsats

erkännandet av familjära läppgropar är avgörande för genetisk rådgivning. Fysisk undersökning av släktingar, noggrann undersökning av familjefoton eller intervjuer med äldre släktingar kan vara nödvändiga för att identifiera minimalt drabbade familjemedlemmar. På grund av fenotypens variabla uttrycksförmåga är emellertid de potentiella effekterna på ofödda barn svåra att förutsäga, och ultraljud med hög upplösning och fetal ekkokardiografi kan vara till viss nytta för att karakterisera fenotypens svårighetsgrad.

	lo LJ, Noordhoff MS. Median klyfta i underläppen associerad med läppgropar och klyfta i läppen och gommen. Gomspalt Kraniofac J 1999; 36: 86-7.
	Cervenka J, Gorlin RJ, Anderson VE. Syndromet av gropar i underläppen och klyftan och/eller gommen. Genetiska överväganden. Am J Hum Genet 1967; 19: 416-32.
	Schutte BC, Basart AM, Watanabe Y, Laffin JJ, Coppage K, Bjork BC, et al. Mikrodeletioner vid kromosomband 1q32-q41 som orsak till Van der Woude syndrom. Am J Med Genet 1999; 84: 145-50.
	han är en av de mest kända och mest kända. Kartläggning av det andra lokuset för Van der Woude-syndromet till kromosom 1p34. Eur J Hum Genet 2001; 9: 747-52.
	han är en av de mest kända och mest kända i världen. Mutationer i IRF6 orsakar Van der Woude och popliteala pterygiumsyndrom. Nat Genet 2002; 32: 285-9.
	han är en av de mest populära och mest populära i världen. En preliminär genkarta för Van der Woude syndrom kritisk region härledd från 900 kb genomisk sekvens vid 1q32-q41. Genom Res 2000; 10: 81-94.
	Rizos M, Spyropoulos MN. Van der Woude syndrom: en recension. Kardinal tecken, epidemiologi, tillhörande funktioner, differentialdiagnos, expressivitet, genetisk rådgivning och behandling. Eur J Orthod 2004; 26: 17-24.
	Shakil M, Mohtesham I. Nonsyndromiska bilaterala medfödda läppgropar: en fallrapport. Asiatiska Pac J Hälsa Sci 2014; 1: 197-9.
	Gopika GV, Singh K. medfödda underläpp gropar-rapport av sällsynta fall. Int J Dent Fall Rep 2013;3: 146-50.
	Hasan s, Khan NI. Van der Woude syndrom – en fallrapport. Senaste Res Sci Technol 2011; 3: 53-7.
	Shetti A. medfödd mandibulär dubbel läpp: en fallrapport. Karnataka State Buckla J 2006; 7: 1-4.
	Janku P, Robinow M, Kelly T, Bralley R, Baynes A, Edgerton MT. Van der Woude syndromet i en stor släkt: variabilitet, penetrans, genetiska risker. Am J Med Genet 1980; 5: 117-23.
	Calista D. kongenitala underläpp gropar. Pediatr Dermatol 2002; 19: 363-4.
	Souissi A, El Euch D, Mokni M, Badri T, Ben Osman Dhahri A. medfödda underläppgropar: en fallrapport. Dermatol Nätet J 2004; 10: 10.
	Wong FK, Gustafsson B. Popliteal pterygium syndrom i en svensk familj-kliniska fynd och genetisk analys med Van der Woude syndrom locus vid 1q32-q41. Acta Odontol Scand 2000; 58: 85-8.

siffror

denna artikel har citerats av 1 Nonsyndromic familjär medfödd underläpp gropar Chaitali Hambire, Umesh Hambire samtida klinisk tandvård. 2019; 10(4): 664 |