Originalartiklarmedfödd mikrocefali: fenotypiska egenskaper i ett på varandra följande prov av nyfödda spädbarn*,**

mål: vi jämförde förekomsten av större och mindre anomalier i ett på varandra följande prov av nyfödda spädbarn med medfödd mikrocefali med det bland normocephaliska spädbarn. Studiedesign: Huvudmätningar från >19 000 levande födda spädbarn på 1 sjukhus under åren 1991 och 1992 granskades. Spädbarn vars huvudomkrets var i den lägsta kvartilen (n = 850) mättes om av forskningsassistenter för att identifiera alla vars huvudomkrets var 2 SD under medelvärdet för graviditetsåldern; 106 spädbarn med medfödd mikrocefali identifierades. Spädbarn med mikrocefali (n = 65) och 294 spädbarn i en kontrollgrupp undersöktes systematiskt för större missbildningar och mindre fysiska egenskaper. Resultat: fyra (6, 2%) av de 65 undersökta spädbarnen hade antingen en större missbildning eller ansågs dysmorfa. En av de 4 hade ett specifikt multipelt missbildningssyndrom och 1 dysmorfiskt spädbarn hade en sällsynt metabolisk defekt. Sammantaget hade spädbarn med mikrocefali inte en högre frekvens av mindre anomalier. Det fanns emellertid en högre frekvens av frontal bossing, liten haka och kort näsa med anteverted nares, vilket var förknippat med liten kroppsstorlek snarare än mikrocefali. Slutsatser: medfödd mikrocefali åtföljs sällan av stora missbildningar och förekommer sällan som en del av ett igenkännbart syndrom. (J Pediatr 2001;139: 210-4)