Seriell magnetisk resonansavbildning i Creutzfeldt-Jakobs sjukdom: en fallrapport och litteraturöversikt | Jiotower
diskussion
CJD är den vanligaste av de mänskliga prionsjukdomarna, även om det är ganska sällsynt. Cirka ett fall av CJD inträffar per 1 000 000 populationer per år. Medelåldern för CJD är mellan 57 och 62 år utan könsförkärlek . Patienter uppvisar vanligtvis snabbt progressiv mental försämring och myoklonus. Detta kan manifestera sig som demens, beteendemässiga och personlighetsförändringar och kortikala underskott. Minne, koncentration och nedsatt bedömning är tidiga manifestationer tillsammans med humörförändringar, apati och depression. CJD ska misstänkas hos alla patienter med en snabbt progressiv demens och myoklonus . I denna rapport presenterade vår patient med snabbt progressiv demens och oförmåga att koncentrera sig.
MR är en användbar bildteknik för CJD. Det visar vanligtvis en onormal signal i putamen och huvudet på caudaten. Tidig CJD kännetecknas av en ökad diffusionsvägd bildsignal (DWI) i cortex eller djupgrå substans. Mellanliggande CJD känns igen av större symmetriskt engagemang och progression av lesioner för att involvera putamen. Sen CJD kännetecknas av generaliserad atrofi och ventrikulär dilatation . Rollen av seriell Mr har inte varit väl etablerad som ett diagnostiskt verktyg för CJD. Bevis tyder dock på att det inte bara kan hjälpa till med diagnosen utan också hjälpa till att övervaka sjukdomen . I 2011, Kono, et al. rapporterade att seriell MR i en CJD-patient kunde visa utvecklingen av onormala lesioner från vänster hjärnbark, huvud av caudat och putamen till höger hjärnbark. De spred sig så småningom till occipitalloberna i terminalsteget . Andra har kommenterat utvecklingen av avvikelser från basala ganglier till cerebral grå och vit substans som demonstreras i en uppföljning Mr. Oppenheim, et al. påpekade korrelationen mellan patientens kliniska och patologiska progression till HYPERINTENSSIGNALEN MR-abnormiteter . Studien rapporterade att när patienten avböjde till ett nära vegetativt tillstånd var de onormala hyperintense lesionerna inte längre tydliga. Detta ansågs inträffa eftersom terminala patologiska kortikala förändringar i form av fibrillär glios och grov neuronal förlust hade ägt rum . Andra fallrapporter har också bekräftat användningen av seriell MR för att identifiera CJD och dess progression . I vår patient var persistensen av diffusionsavvikelse som involverade lentiformkärnan och hjärnbarken med expansion en ledtråd med hög avkastning vid diagnosen CJD som observerats hos vår patient.
periodiska skarpa vågkomplex på EEG har en hög specificitet för CJD. 14-3-3-proteinet i CSF har visat sig vara en känslig och specifik markör för sporadisk CJD (sCJD). Det används som ett tilläggstest tillsammans med andra fynd för diagnos av prionsjukdomar . En hjärnbiopsi är guldstandardtestet för att göra en definitiv diagnos. Det är dock ofta onödigt. En klinisk presentation med stödjande fynd på Mr, EEG och CSF är vanligtvis tillräckliga för att utesluta andra orsaker och göra en sannolik diagnos av CJD. Detta fall illustrerar en klinisk presentation och bildfynd som överensstämmer med diagnosen sannolik CJD. Det är troligt att denna patient hade sCJD. Hans kliniska presentation av snabbt progressiv försämring av mental status, tillsammans med ihållande MR-och EEG-fynd, markant förhöjda 14-3-3-proteinnivåer och uteslutning av metaboliska eller toxiska störningar antyder diagnosen CJD. Ett högt index för misstanke krävs för att ställa diagnosen, eftersom patienter kanske inte har en typisk presentation. Vår patient hade en stroke, som ursprungligen dolde diagnosen, men när han fortsatte att förvärras, inleddes ytterligare upparbetning snabbt. Dessa patienter fortsätter att försämras med försämrad livskvalitet över månader. Således skulle en tidigare diagnos lindra obehag och spänning för patienter och familjemedlemmar. Seriell MR kan vara en särskilt användbar icke-invasiv modalitet för att hjälpa till med diagnosen, som med vår patient. Persistensen av Mr-fynd som involverade lentiformkärnan och expansion i hjärnbarken, i detta fall, tyder på en spongiform encefalopati. Patienten kunde ha lite kvalitetstid med sin familj eftersom diagnosen ställdes tidigare än kanske annars och löpte ut fredligt efter att komfortvårdsåtgärder valdes.
