Chilblain lupus erythematosus hos en tonårig flicka | Jiotower
diskussion
Chilblain lupus erythematosus är en sällsynt manifestation av kronisk kutan lupus erythematosus, som först rapporterades av Hutchinson 1888. Enligt en granskning som publicerades 2008 har cirka 70 fall rapporterats i litteraturen, med endast få i åldersgruppen ungdomar. De två formerna av CHLE beskrivs-familjär och sporadisk. Familjär form av chilblain lupus manifesterar sig i tidig barndom och orsakas av en heterozygot mutation i trex1-genen som kodar för ett 3′-5′ DNA-exonukleas. Patogenesen av sporadisk CHLE förblir okänd, även om vasokonstriktion eller mikrovaskulär skada sekundär till förkylning och möjlig hyperviskositet och stasis på grund av immunologiska avvikelser är vanligtvis inblandade. En förening av CHLE med anorexi och tarmlymfom har också rapporterats men inte slutgiltigt bevisat. Graviditetsinducerad chilblain lupus har beskrivits i litteraturen.
CHLE kännetecknas kliniskt av symmetriskt fördelade omskrivna, ibland infiltrerade erytematösa till violaceous pruriginous eller smärtsamma plack över dorsala och laterala aspekter av händer och fötter, som uppträder under kalla, fuktiga väderförhållanden. Inblandning av öron, näsa eller bagageutrymme är ovanligt. CHLE kan vara associerad med lesioner av discoid lupus erythematosus (DLE) eller andra former av kutan lupus erythematosus och kan utvecklas till systemisk lupus erythematosus (SLE) hos upp till 18% av patienterna. Det kan kliniskt simulera lupus pernio, men det är viktigt att göra en korrekt diagnos; även om de två enheterna kliniskt är likartade och har gemensamt samband med systemisk sjukdom (lupus erythematosus eller sarkoidos), skiljer sig prognosen och behandlingen avsevärt. Verrucous form av chilblain lupus har också beskrivits i litteraturen. I de flesta patienter observeras ofta immunologiska abnormiteter i form av polyklonal hypergammaglobulinemi, förhöjd reumatoid faktor, antinukleära antikroppar. Anti-Ro / SsA och antifosfolipidantikroppar har också visat sig vara positiva i några studier. Su et al., föreslog Mayo Clinic diagnostiska kriterier för en bekräftande diagnos av CHLE. Huvudkriterier inkluderar hudskador på akrala platser inducerade av exponering för kyla eller temperaturfall och bevis på lupus erythematosus i hudskadorna genom histopatologisk undersökning eller DIF. Mindre kriterier är samexistensen av SLE eller andra hudskador av DLE; svar på anti-lupus erythematosusbehandling; och negativa resultat av testning för kryoglobulin och kalla agglutininer. Diagnos av CHLE bekräftas om patienten uppfyller både huvud-och något av de mindre kriterierna. Vår patient presenterade erytematösa, skaliga lesioner över både händer och fötter som började under den kalla December månad. Lesionerna verkade initialt vara enkel pernios, men vid detaljerad kutan undersökning observerades typiska dle-lesioner över bilateral concha även om patienten eller hennes familjemedlemmar inte hade märkt dem. Diagnosen av CHLE bekräftades vidare av positiva antinukleära antikroppar såväl som genom hudbiopsi och direkt immunofluorescens. Således uppfyllde vår patient både stora och två mindre kriterier som föreslagits av Su et al.
behandlingen inkluderar skydd mot kyla genom fysiska åtgärder och aktuella eller orala antibiotika, om lesionerna är infekterade. Aktuella steroider och kalciumkanalblockerare har visat sig vara effektiva. I motstridiga fall kan lokala immunsuppressiva medel såsom takrolimus, pimecrolimus eller systemiska medel såsom systemiska steroider och mykofenolatmofetil prövas. Antimalariala läkemedel (klorokin eller hydroxiklorokin) har visat sig ha goda effekter på SLE-typiska symtom men inte på chilblain själva. Patienten rekommenderades skydd mot kyla och applicering av potenta topiska steroider två gånger dagligen över DLE samt chilblain lesioner. Hon visade clearance av lesioner på två månader. Hon följs upp för uppkomsten av nya skador nästa vinter. Vi föreslår att hon börjar på kalciumkanalblockerare på vintrar om lesionerna blir symptomatiska under den perioden.
vår patient visade unika egenskaper i form av tidig ålder, koncentration av kylblainskador över den ventrala aspekten jämfört med dorsala aspekten av händer och fötter och närvaron av anti-Ro 52, anti-Histon, Anti-Smith, ds DNA och nukleosomala antikroppar. Några fallrapporter har rapporterat förekomsten av Anti Ro/SS-a i CHLE men ingen har rapporterat förekomsten av flera subtyper av antinukleära antikroppar. Även om det är sällsynt är det en viktig enhet som läkaren måste ha förståelse för, eftersom det kan förväxlas med pernios.
risken för att utveckla SLE i sådana fall av CHLE beräknas vara cirka 18%, därför planerar vi att följa upp patienten för kliniska/laboratoriebevis för progression till SLE.
avslutningsvis kan CHLE-lesioner vara kliniskt oskiljbara från enkla kylblad eller pernios som ses hos friska individer, därför måste detaljerad undersökning och undersökningar göras i misstänkta fall.
