Kolonatresi: förening med andra anomalier | Jiotower
diskussion
Kolonatresi är den minst vanliga typen bland fall av Tarmatresi som representerar mindre än 10% av atresi-Fallen . Nästan hälften av de rapporterade fallen var förknippade med andra medfödda anomalier. Även om patogenesen av CA inte är välkänd ännu, finns det två huvudsakliga olika teorier kan förklara denna anomali . Den klassiska vaskulär incident teori som kan orsakas av en inneboende faktor som Trombo-embolisk händelse som härrör från moderkakan och passerar in i fostercirkulationen ockluderande en mesenterisk blodkärl eller yttre mesenterisk vaskulär obstruktion associerad med inre bråck, volvulus eller strypning i tät gastroschisis . Denna vaskulära förolämpning inträffar mestadels sent i dräktigheten och leder till antingen den isolerade fenotypen av CA eller CA associerad med bukväggsdefekter såsom gastroschisis. Kolonatresi associerad med en koledokal cysta kan hänföras till den intrauterina direkta tryckeffekten av cysten på den tvärgående kolonmesenteriet .
kärlteorin är verkligen attraktiv och har reproducerats i djurmodeller. Det kunde emellertid inte förklara den frekventa associeringen av CA med andra medfödda anomalier . Därför hade en andra teori om störd morfogenes i den tidiga embryonala perioden föreslagits för att förklara fenotypen av CA som har en mängd associerade anomalier och formen av flera intestinala atresier . Denna teori stöds av den histologiska frånvaron av Lanugo, gallpigment och skivepitelceller inuti lumen i den distala slingan. När gallan började bildas under den 11: e graviditetsveckan och celler endast kan sväljas av fostret efter den tredje månaden av intrauterint liv, så att denna typ av CA mestadels inträffade före den 12: e levnadsveckan . En tredje genetisk teori föreslås av Benawra och hans kollegor som rapporterade tre CA-fall inträffade bland första graders släktingar till en familj .
på grund av CA: s sällsynthet behöver korrekt diagnos ett högt index för misstanke, särskilt när man står inför ett fall av lågtarmsobstruktion med misslyckande av mekonium att passera eftersom det alltid finns en förekomst av försenad och missad diagnos. Åtta fall i vår serie (66,7 %) diagnostiserades intraoperativt, medan endast fyra fall hade etablerat preoperativ diagnos med barium lavemang visar mikrokolon med plötslig gripande av färgämnet vid platsen för atresi. I vår serie hade vi två CA-fall med försenad presentation. Den första presenterades vid Dag 3 genom tarmperforering, medan den andra presenterades vid två månaders ålder med partiell tarmobstruktion där utforskning avslöjade en slemhinnor. Och vi hade ett fall med missad diagnos av leverböjning typ II CA som missades vid första utforskningen för reparation av flera tunntarms atresier.
det finns en kontrovers om det initiala förfarandet för kolonatresi; att utföra en primär anastomos kontra initial kolostomi och iscensatt reparation som mestadels baseras på kirurgens erfarenhet och preferens. De två huvudproblemen när man bestämmer sig för att göra en primär anastomos är skillnaden mellan de dilaterade proximala och smala distala ändarna förutom möjligheten till associerad HD i den distala slingan. Karnak et al. rapporterade deras 20 års erfarenhet för 18 CA-fall där läckage hade inträffat i alla tre fall som genomgick primär anastomos . På andra sidan rekommenderar en nyare rapport en primär anastomos eftersom de dokumenterar tolv nyfödda med CA där endast två barn hanterades initialt med kolostomi, som båda hade associerat gastroschisis; medan primär anastomos utfördes i tio fall utan anastomotiska komplikationer inträffade och det fanns ingen dödlighet. Men de mötte inte ett fall av HD i sin serie . I vårt centrum föredrog vi att utforma en initial kolostomi med biopsier från distal kolon för att utesluta HD före återställande av kolonkontinuitet. Förmodligen följde vi detta protokoll på grund av vårt förlorade fall – som vi mötte i vår tidiga erfarenhet – som utvecklade odiagnostiserad intermittent kolonobstruktion efter att ha etablerat en primär anastomos. Med denna strategi kunde vi tidigt diagnostisera ett annat fall av HD före återställande av tarmkontinuitet.
samexistensen av CA och HD representerar en diagnostisk och terapeutisk utmaning för barnkirurg. Cirka tjugofem fall har rapporterats i den engelskspråkiga litteraturen med rapporterad incidens från 2 till 8,4 % . Diagnosen av sammanfallande HD ställdes vanligtvis efter anastomotiskt misslyckande efter återställande av tarmkontinuitet. Ett högt index av misstanke krävs för att snabbt diagnostisera HD hos ett barn med CA. Fördröjd diagnos av samtidig kolon aganglionos leder till en komplicerad postoperativ kurs som kräver ytterligare operativ ingrepp och långvarig sjukhusvistelse med signifikant ökning av sjuklighet och dödlighet. För att undvika anastomotisk dehiscens eller funktionell tarmobstruktion bör biopsier av det distala kolonsegmentet och/eller rektum erhållas antingen under den initiala laparotomi eller innan tarmkontinuitet återupprättas .
de exakta etiologierna för ca-HD-föreningen är okända. Även om denna förening kan vara en tillfällighet beskrivs tre teoretiska mekanismer . Vissa författare tror att CA leder till HD där det atretiska segmentet fungerar som en mekanisk barriär mot den kranio-kaudala migrationen av neurala kamceller i tarmväggen . Således börjar det aganglioniska segmentet omedelbart distalt mot atresi. Men hos vissa spädbarn med ileal eller kolonatresi hittades ganglionceller distala till det atretiska segmentet . I en andra teori tros HD inducera CA. En lång segment HD resulterar i en mekonium-överfylld proximal kolon, vilket kan orsaka en intrauterin volvulus med vaskulärt avbrott och en sekundär CA. Denna mekanism kan förklara närvaron av ganglionceller distala till det atretiska segmentet ; detta innebär emellertid en volvulus som inträffar sent i dräktigheten, efter ackumulering av mekonium i tarmen. Den tredje möjligheten är att det finns ett gemensamt genetiskt ursprung för båda tillstånden .
olika associerade medfödda anomalier rapporteras med CA-fall inklusive både abdominala och extra-abdominala anomalier . Intestinala är vanligare, särskilt bukväggsdefekter, tunntarmsatresi och malrotation medan andra rapporterade sällsynta föreningar är koledokal cysta och imperforat anus som rapporterades i åtta fall och vårt fall är det nionde i litteraturen . Andra sällsynta extra abdominala anomalier inkluderar medfödd hjärtsjukdom, hypoplasi i buken aorta, ansiktsanomalier och hjärnfel, encefalocele, Oftalmiska, njur-och muskuloskeletala anomalier .
förekomsten av associerade större anomalier har en dålig prognos. Den totala dödligheten i CA rapporterades vara 25,7% i den största litteraturöversikten . Vissa serier rapporterade högre dödlighet upp till 61% på grund av antingen associerade större anomalier eller läckage från en primär anastomos . Medan andra centra rapporterade inga dödsfall i sina 12 fall serier även om de hade fyra fall i samband med stora avvikelser . En annan viktig fråga som påverkar prognosen för dessa fall är tidig diagnos och hantering. Etensel och hans kollegor observerade en signifikant högre dödlighet med försenad diagnos och kirurgisk ingrepp i mer än 72 timmar från födseln . Vi hade tre dödsfall i vår serie (25%); två fall var förknippade med flera intestinala atresier inklusive fallet med missad diagnos i hans första utforskning, och den tredje som vi retroaktivt misstänkte att hon hade en missad diagnos av HS.
