Ett fall av medfödd hypertrofisk kardiomyopati | Jiotower
Fall
en 2726 g (<50 percentil) manlig nyfödd levererades via kejsarsnitt vid 38 veckors graviditet som första barn till friska, icke-blodsugande föräldrar. Hans mor (gravida 3, punkt 2) var 35-årig och hans far var 37-årig vid tidpunkten för leveransen. Mamman var frisk och hennes familjehistoria var alldaglig för hjärt-kärlsjukdom eller genetisk sjukdom, men hennes första graviditet slutade i fosterdöd. Ingen abnormitet upptäcktes genom ultraljud under perinatal vård. På grund av högriskgraviditet, på grund av moderns äldre ålder, utfördes karyotypning från fostervätskan, vilket resultatet visade 46 normala kromosomer. Maternal hypertoni utvecklades vid 38 veckors graviditet, vilket krävde akut kejsarsnitt. Efter födseln överfördes barnet till vår neonatala intensivvårdsavdelning på grund av andfåddhet, cyanos och generaliserad hypotoni. Apgar-poängen vid 1 och 5 minuter efter födseln var 3 respektive 7. De initiala vitala tecknen var kroppstemperatur 36.0 oc, blodtryck 73/54 mm Hg, hjärtfrekvens 167/min och andningsfrekvens 69 / min. Ett endotrakealt rör placerades omedelbart på grund av tachypnea, återdragning av bröstväggen och cyanos. I den fysiska undersökningen var huvudomkretsen 33, 5 cm (<75 percentil) och kroppslängden var 50, 5 cm (<90 percentil). Barnet hade inga dysmorfa egenskaper, inklusive huvudform, form och placering av ögon, öron och näsa. Bröstet och buken visade inga onormala fynd, utom bröstväggens indragning. Hjärtslaget var regelbundet med takykardi, systoliskt murmur graderat som III auskulterades på höger övre sterngräns. Respiratoriska fynd var normala. Det fanns ingen organomegali och normal neurologisk undersökning. Laboratoriestudier av serum gav normala resultat för följande: hematologiska parametrar, elektrolyter, leverfunktionstester, njurfunktion, kalcium, fosfat, alkaliskt fosfatas, kreatinkinas, kolesterol, triglycerider, glukos och pyruvsyra. Serum B-typ natriuretisk peptid ökades vid 1610 pg/mL. Blodkultur visade ingen upptäckt av bakterier. Serumimmunoglobulin m-nivåerna av Toxoplasma, Rubella, Cytomegalovirus och Herpes simplexvirus var negativa. Ett inborn error of metabolism screeningtest gjordes och resultatet var normalt. Bröströntgen avslöjade dextrocardia, ökade lungvaskulära markeringar och kardiomegali. Buken röntgen avslöjade normal placering av levern, mjälten och tarmen. Abdominal sonografi visade inga dysmorfa egenskaper hos bukorganen. Elektrokardiogram visade sinusrytm och tarkykardi.
på den första dagen efter födseln visade tvådimensionell ekkokardiografi markerad hypertrofi hos båda ventriklerna (ventrikulär septum var 15 mm tjock och den bakre väggen i vänster ventrikel var 12 mm tjock). Ventilatoravvänjning var inte möjlig och barnet krävde intermittent ventilation med positivt tryck. På den 26: e dagen efter födseln visade tvådimensionell ekokardiografiuppföljning en ökning av ventrikulär septum och bakre väggtjocklek i vänster ventrikel jämfört med den första dagen, vilket visar ventrikulär septum med 17 mm tjocklek och den bakre väggen i vänster ventrikel med 13 mm tjocklek (Fig. 1A). Hålrummen i vänster och höger ventrikel var små på grund av hypertrophied ventrikulär septum och vägg. Förträngning av utflödeskanalerna i vänster och höger ventrikel resulterade i obstruktion med tryckgradienter uppmätta vid 45 mm Hg i vänster ventrikulär utflödeskanal och 35 mm Hg i höger ventrikulär utflödeskanal. Hypertrofi hos båda ventriklarna hade utvecklats den 38: e dagen efter födseln, och tjocklekarna i ventrikulär septum och bakre vägg i vänster ventrikel hade ökat till 21 mm respektive 15 mm. Ett färg-och pulsdoppler-ekokardiogram visade också en accelererad flödeshastighet vid utflödeskanalen i vänster ventrikel (Fig. 1B). När HCMP förvärrades minskade vänster ventrikulär kapacitet gradvis, och dessa medförde minskat blodtryck, förhöjd hjärtfrekvens och även minskad urinproduktion. Vidare, när motståndet i vänster atrium ökades, förvärrades också lungstockningen gradvis. Han hade ingen arytmi och ingen infektionsfokus. På den 51: e dagen efter födseln, trots administrering av maximal dos av inotropics, minskade blodtrycket konsekvent. Hjärtfrekvensen minskade också långsamt och nådde slutligen en hastighet under 60/min. Spädbarnet gick ut under hjärt-lungåterupplivning utan svar på grund av hjärtsvikt och andningssvikt på grund av lungstockning. En obduktion utfördes följande dag efter döden, vilket visar tjockleken på vänster och höger ventrikelvägg med cirka 3,0 cm respektive 2,0 cm. Ytterligare abnormitet i hjärtat upptäcktes inte, förutom den redan kända dextrocardia. Inga specifika fynd av de andra organen sågs. De mikroskopiska fynden av myokardiet indikerade myofiberhypertrofi med kärnförstoring och hyperkromasi. Kärnorna visade övervägande en typisk lådform (Fig. 2).
ekokardiografin visade svår hypertrofi hos både ventriklar och ventrikulär septum (A) och färgdoppler-ekokardiogram visade också ett accelererat flöde vid utflödeskanalen i vänster ventrikel (B).
bruttoprovet av hjärtat visade massiv hypertrofi hos båda ventriklarna och mikroskopisk undersökning visade myofiberhypertrofi med kärnförstoring (bar=50 occurm).
