Medfödd blindhet och synskada orsakar infektion eller icke-infektion | Jiotower
diskussion
Serbien har cirka 12000 blinda och synskadade et nu. Över 50% är äldre än 60 år. Vår region tillhör det medium som utvecklats när det gäller tertiär vård av patienterna. Vi visade (21 mars 2012) antalet 1308 (100%) av blinda och synskadade av vilka och med medfödd blindhet–349 (26,68%). Organisationen av förbund för blinda och synskadade är ett bra koncept i våra referent regionala föreningar med referensdata för dessa sjukdomar (www.imenik.rs; www. savezslepih.org.rs).
Retinitis pigmentosa innefattar den komplexa gruppen av ärftliga dystrofier som kännetecknas av progressiv degeneration och dysfunktion av näthinnan; och kan förekomma ensam eller som en del av syndrom; och kan ärvas som dominerande, recessiv eller X-länkad egenskap eller förekomma sporadiskt (1). Nyx-genmutationer var vanligare orsak till CSNBX än CACNA1F-genmutationer i de 11 Brittiska familjerna som studerades. Som bevis på fungerande stavsystem identifierades hos de flesta testade försökspersonerna, de kliniska fenotyperna “fullständiga”och” ofullständiga ” (inte korrelerade med genotyp) . Termen” retinit ” är felaktig, eftersom patogenesen inte är inflammatorisk. En familjehistoria av retinitis pigmentosa förekommer hos cirka 70 procent av patienterna (1, 2). Synproblemen i samband med detta tillstånd är medfödda, vilket innebär att de är närvarande från födseln. Patienter har synproblem, inklusive förlust av skärpa–minskad skärpa-detekterar ljus, färg), svår närsynthet (hög myopi) och i frivilliga rörelser i ögonen (nystagmus, strabismus, ptos) (3). Sektoriella förändringar har observerats i autosomalt dominant retinitis pigmentosa och hos kvinnor heterozygot för xlinked retinitis pigmentosa (3).
den globala prevalensen uppskattas till 1 av 4000 till 5000. Cirka 100 000 patienter drabbas i USA. Särskild hänsyn tas till ovanliga arvsmönster. Den aggregerade bärarfrekvensen för recessiva retinitis pigmentosa alleler kan vara så hög som 10% (4).
retinopati av prematuritet (ROP) är en av de tre främsta orsakerna till laglig blindhet hos spädbarn i utvecklade länder. Under de senaste decennierna har internationella och nationella riktlinjer för rop-screening kontinuerligt uppdaterats. Denna artikel undersöker rop-klassificering, nuvarande nationella och internationella riktlinjer och nya aspekter av ROP-screening (5). ROP är en framväxande orsak till blindhet. Analyser av incidensen och riskfaktorerna för ROP från en sekundär vårdcentral indikerar att incidensen (19,7%) är högre än den som noteras i tertiära vårdcentraler (6).
primär medfödd glaukom kännetecknas av förhöjt intraokulärt tryck, förstoring av jordklotet (buftalmos), ödem, opacifiering av hornhinnan med bristning av Descemets membran och progressiv glaukomatös optisk atrofi. Vanligtvis ställs diagnosen före första levnadsåret. Beroende på när behandlingen påbörjas kan synskärpan minskas och/eller synfälten kan begränsas. I obehandlade fall uppstår blindhet alltid (7). Genetisk heterogenitet är kännetecknet för alla glaukom och flera kromosomala loci har kopplats till sjukdomen, men endast ett fåtal gener har karakteriserats som myocilin (MYOCI), optineurin (OPTN), WDR36 och neurotrofin 4 (NTF4) i primär öppenvinkelglaukom och CYP1B 1, LTBP2 i medfödd och utvecklande glaukom (7).
Lebers medfödda amauros, en allvarlig dystrofi av näthinnan, blir vanligtvis uppenbar före första året och senare. Visuell funktion är vanligtvis dålig och åtföljs ofta av nystagmus, trög eller nära frånvarande pupilsvar, hög hyperopi och keratokonus (8). Lebers medfödda amauros förekommer hos 2 till 3 per 100 000 nyfödda.
det är en av de vanligaste orsakerna till blindhet hos spädbarn (9). Den rapporterade förekomsten av mental retardation i Lebers medfödda amauros har varierat från 10% till 87% (10).
Cytomegalovirus (CMV) är den främsta orsaken till medfödd virusinfektion, med en incidens mellan 0,5-3% av levande födda över hela världen. Cirka 30% av moderns infektioner under graviditeten kan leda till medfödd infektion. Nyfödda med medfödd eller natal cytomegalovirusinfektion kan vara asymptomatisk och infektion kan också överföras postnatal från mor till spädbarn genom amning (11). CMV-infektion rankas som en av de vanligaste infektionerna hos vuxna, med serologiska positiva frekvenser från 60-99% globalt. Medfödd cytomegalovirusinfektion är också en orsak till icke ärftlig medfödd sensorisk-neural hörselnedsättning (11, 12). Epidemiologin för CMV varierar mycket i olika populationer men, varhelst testad hittills, medfödd CMV är en viktig orsak (20-25 %) av allvarlig neurologisk och oftalmologisk dövhet, ofta med försenad start (11, 12).
medfödd rubellasyndrom (CRS) kan leda till dövhet och grå starr och olika andra permanenta manifestationer. I utvecklingsländer har bördan av CRS bedömts enligt följande: genom övervakning av CRS; genom övervakning av förvärvad rubella; genom ålderstratifierade serologiska undersökningar; genom serologiska undersökningar som dokumenterar rubellas mottaglighet hos kvinnor i fertil ålder (13). Risken för embryonal infektion minskar under andra terminen bara för att öka igen under tredje trimestern, som känt (14). När embryot infekteras tidigt i första trimestern verkar det inte ha något konventionellt immunologiskt svar för att förhindra spridning av viruset (15). Ändå har det föreslagits att endast 1 i 103 till 105 av dess celler blir infekterade (16).
medfödd toxoplasmos är en grupp av symtom som uppstår när det ofödda barnet är infekterat med parasit Toxoplasma gondii. Det utvecklande barnet kan smittas med toxoplasmos om mamma blir infekterad med toxoplasmos under graviditeten. Infektionen kan spridas till utvecklingsbarnet under graviditeten själv eller under arbete eller leverans. Upp till hälften av de utvecklande barnen som smittas med toxoplasmos under graviditeten en född tidigt (för tidigt). Medfödd toxoplasmos kan skada barnets ögon, nervsystem, hud, öron. Ofta finns det tecken på infektion hos barnet vid födseln (17). Antitoxoplasma IgG, IgM, IgA-antikropp och IgG aviditet bedömdes med ELISA. Cirka 85% av den kvinnliga befolkningen i Chandigarh är mottaglig för toxoplasmosinfektion och bör därför utbildas specifikt om förebyggande av denna infektion under graviditeten (17).
medfödd syfilis är en allvarlig, invalidiserande och ofta livshotande infektion som ses hos spädbarn (ögon). Den gravida mamman som har syfilis kan sprida sjukdomen genom moderkakan till det ofödda barnet. Medfödd syfilis orsakas av bakterien Treponema pallidum, som överförs från mor till barn under fosterutveckling eller vid födseln. Nästan hälften av alla barn som är smittade med syfilis medan de är i livmodern dör strax före eller efter födseln. Trots det faktum att denna sjukdom kan botas med antibiotika om den fångas tidigt, har stigande syfilis bland gravida kvinnor i USA ökat antalet spädbarn födda med medfödd syfilis (18).
medfödd fibros av extraokulära muskler (CFEOM) avser minst sju genetiskt definierade strabismus syndrom: CFEOM1A, CFEOM1B, CFEOM2, CFEOM3A, CFEOM3B, CFEOM3C och Tukel syndrom, kännetecknat av medfödd icke progressiv oftalmoplegi med eller utan ptos. Individer med CFEOM3A kan också ha intellektuell funktionsnedsättning, social funktionsnedsättning, ansiktssvaghet och/eller en progressiv axonal perifer neuropati (Charcot-Marie-Tooth-sjukdom). Individer med CFEOM3C har också intellektuell funktionsnedsättning och ansiktsdysmorfism som påminner om Albright ärftlig osteodystrofi som syndrom. Individer med Tukel syndrom har också postaxial oligodactyly eller oligosyndactyly av händerna, etc (19). En medfödd katarakt är en grumling av ögonlinsen som är närvarande vid födseln. Till skillnad från de flesta grå starr, som förekommer med ålder, är medfödda grå starr närvarande vid födseln.
medfödda grå starr är sällsynta. Medfödda grå starr förekommer ofta som en del av följande fosterskador: kondrodysplasi syndrom, medfödd rubella, Downs syndrom, ektodermal dysplasi syndrom, familjär medfödd grå starr, galaktosemi, Lowe syndrom, Marinesco-Sjogren syndrom, Pierre-Robin syndrom, etc. Patching för att tvinga barnet att använda det svagare ögat behövs ofta för att förhindra amblyopi. Spädbarnet kan behöva behandlas för den ärftliga sjukdomen som orsakar grå starr (20).
