Medfödd hög myopi och central makulär atrofi: en rapport om 3 familjer | Jiotower
diskussion
denna studie rapporterar en serie barn med en sällsynt okulär fenotyp som kännetecknas av hög myopi och nystagmus, varierande grader av central makulär atrofi och normal blixt elektroretinografi.1 longitudinella bedömningar över 8-10 år och karakterisering av fenotypen med nuvarande avbildningsmetoder och elektrofysiologi bekräftar att retinalpatologin är både strukturellt och funktionellt begränsad till makula. Resultaten tyder på en distinkt diagnostisk enhet.
den ursprungliga beskrivningen av hög myopi med korioretinal dystrofi var av en enda konsanguineous familj där 6 av 12 syskon drabbades.1 stamtavlan överensstämde med autosomalt recessivt arv. Både kvinnliga och manliga syskon drabbades. Vid presentationen varierade myopi från -3,00 D till -10,50 d sfärisk ekvivalent med varierande mängder atrofi hos choroid och RPE som sträcker sig från 2 till 6 skivdiametrar i storlek. Även om äldre barn i allmänhet hade större områden av atrofi och högre nivåer av myopi, presenterades inga longitudinella data.1 Vår serie involverar däremot bara män men visar en liknande fenotyp när det gäller graden av myopi, atrofiska lesioner och normal perifer retinalfunktion och identifierar också nystagmus som en nyckelfunktion. De atrofiska lesionerna sträcker sig från 0,5 till 3 skivdiametrar och är totalt sett mindre än de som tidigare rapporterats. Ett barn uppvisade progression av makulär atrofi i tidig barndom som senare stabiliserades och inte var associerad med progressiv förlust av synskärpa, men hos de andra patienterna var retinala förändringar stabila vid långvarig uppföljning. Termen atrofi snarare än dystrofi skulle vara mer lämplig i denna serie som indikerar en utvecklings snarare än en degenerativ störning. Andra utvecklingsmässiga makulära störningar visar inte heller progression med tiden.6 alla patienter hade nedsatt syn som inte försämrades med tiden. Två av tre patienter som genomgick ocklusionsterapi för förmodad amblyopi visade ingen förbättring av synskärpa troligen på grund av den underliggande strukturella makulära abnormiteten.
retinalbildningen visade varierande grader av atrofi inom makula på OCT från subtil förlust av yttre retinala lager till kolobom-liknande lesioner i full tjocklek. Dessutom hittades lamellära hål, retinoschisis och bakre böjning av sclera. Den centrala makulära atrofien i båda ögonen hos patient 3 var ovanlig i sin förening med lamellära hål. FAF-avbildning hos två patienter visade endast minskad central autofluorescens i överensstämmelse med atrofi utan några områden med ökad autofluorescens. Ingen patient visade generaliserad retinal dysfunktion på erg i fullfält. PERGs var subnormala men tydligt närvarande hos patienter 2 och 3 med rimligt bra fixering, vilket tyder på bevarad funktion i områden som omger de atrofiska lesionerna (Figur 3).
differentialdiagnosen hos barn med infantil makulär atrofi inkluderar utvecklingsmakulära dystrofier, generaliserade ärftliga retinala dystrofier och infektiösa/inflammatoriska störningar såsom toxoplasmos. Bristen på familjehistoria, fundusfunktioner och elektrofysiologi möjliggör uteslutning av dessa andra diagnoser.
Infantil makulär atrofi med full tjockleksförlust av näthinnan, RPE och choroid kan förekomma i vissa former av Leber medfödd amauros, särskilt de som orsakas av mutationer i AIPL1, RDH12 och NMNAT1, men Fullfältsergs hos sådana patienter förväntas vara allvarligt onormala eller odetekterbara.7, 8, 9
medfödd makulär atrofi är också en egenskap hos North Carolina makulär dystrofi och andra relaterade fenotyper; var och en av dessa visar dominerande arv och kan således lätt särskiljas.6 North Carolina macular dystrophy kan differentieras ytterligare genom närvaron av drusen-liknande avlagringar i makula och hyperpigmenteringen som är associerad med atrofi. Progressiv bifokal korioretinal atrofi, en autosomal dominerande störning av infantil start, kan särskiljas genom närvaron av nasala subretinala avlagringar och gradvis förstorande atrofi av makula och näshinna i mycket större utsträckning än vad som finns i denna serie. Central areolär koroidal dystrofi är en annan sällsynt autosomal dominerande störning där RPE-förändringar i makula utvecklas till atrofi, men med senare presentation under det andra decenniet.10
makulär atrofi kan också förekomma vid systemiska störningar som Downs syndrom.11, 12, 13 ett sällsynt syndrom med atypiskt makulärt ‘kolobom’ med hög myopi och infantil hyperkalciuri har rapporterats hos fyra patienter.12 isolerat makulärt kolobom är sällsynt, vanligtvis dominerande ärvt och närvarande vid födseln utan påvisbar progression.13 termen makulärt kolobom, även om det är vanligt, undviks bäst eftersom det representerar fokal dysplasi eller atrofi och inte är relaterat till fosterfissurdefekter.
makulära degenerativa förändringar i samband med hög myopi beskrivs väl och kan förekomma med korioretinal atrofi med eller utan stafylom, men dessa förändringar utvecklas hos vuxna med patologisk myopi och inte som en medfödd sjukdom åtföljd av nystagmus och nedsatt syn i ung ålder.14
denna serie av fyra patienter karakteriserar vidare myopiens störning med isolerad korioretinal atrofi, vilket visar heterogenitet men brist på progressiv synförlust i barndomen. Den kliniska likheten hos patienterna i föreliggande serie till de tidigare publicerade, och en förmodad recessiv arv, föreslår en distinkt diagnostisk enhet. Störningen kan lätt identifieras och differentieras från andra tillstånd baserat på presentation och elektrofysiologi.
