Vad är medfödd amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT)?
medfödd amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT) är en sällsynt sjukdom där de blodproducerande cellerna i benmärgen inte fungerar som de ska (detta har kallats benmärgssvikt). I CAMT producerar benmärgen initialt inte längre blodplättar. Blodplättar är viktiga för blodkoagulering och förebyggande av blödning. Blodplättar tillverkas av en benmärgscell som kallas en megakaryocyt. I CAMT finns det kraftigt minskat antal av dessa celler. Med tiden kan benmärgen också sluta göra andra blodkroppar som röda blodkroppar och vita blodkroppar.
vilka är symtomen på medfödd amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT)?
symtom på medfödd amegakaryocytisk trombocytopeni inkluderar blåmärken och blödningar, vilket kan vara livshotande. Denna sjukdom diagnostiseras vanligtvis hos spädbarn som ofta har hudutslag som kallas ‘petechiae’ som representerar små blödningar under huden men det kan också finnas andra blödningsställen. Denna sjukdom kan vara ärftlig och finns i andra familjemedlemmar.
Hur diagnostiseras medfödd amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT)?
ett lågt antal blodplättar (trombocytopeni) diagnostiseras med ett enkelt blodprov. En benmärgsutvärdering kommer också att utföras för att titta på megakaryocyterna (eller blodplättproducerande celler) samt för att utvärdera de andra blodbildande cellerna. Genetiska tester kan bekräfta detta sällsynta tillstånd eftersom forskning har visat att patienter med CAMT har en mutation i en gen som kallas c-MPL-genen.
Hur behandlas medfödd amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT)?
behandling för CAMT innebär behandling och förebyggande av blödning med trombocyttransfusion. I de flesta fall krävs benmärg eller stamcellstransplantation för botemedel.
om behandling för medfödd amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT) hos barn
barncancer och blodsjukdomar program uppnår resultat som rankas bland de bästa nationella program och bryr sig om mer än två tredjedelar av Minnesota barn och ungdomar med blodsjukdomar. I programmet får familjer som hanterar benmärgsfelstörningar vård i spetsen och samordnas av en styrelsecertifierad hematolog/onkolog.
kontakta oss
om du är en familjemedlem som letar efter en barnhematolog eller onkolog eller vill boka en tid, ring polikliniken på Children ‘ s – Minneapolis på 612-813-5940.
om du är sjukvårdspersonal som letar efter konsultation eller remissinformation, Ring barnens läkare på 1-866-755-2121 (avgiftsfritt).
