WHO’ s Human Genetics arbetsområden

ärftliga och medfödda sjukdomar

som ett resultat av minskningen av dödlighet och sjuklighet orsakad av smittsamma sjukdomar och undernäring har vissa tillstånd som ärftliga och medfödda sjukdomar erkänts som stora hälsobördor. Födelseincidensen hos spädbarn med dessa störningar, inklusive de som är triviala eller relativt lättkorrigerade, uppskattas generellt till cirka 25-60/1000. I allmänhet är bördan av genetiska störningar störst i utvecklingsländerna eftersom de saknar ett socialt stödsystem. Med hänsyn till detta har ett antal internationella aktiviteter för kontroll av ärftliga sjukdomar och medfödda störningar initierats och stöds av WHO.

med hjälp av de initiala erfarenheterna av thalassemia contril har problemet med cystisk fibros, hemofili, hemokromatos också beaktats av HGN. I första hand är de de vanligaste ärftliga sjukdomarna. För det andra har generna som är ansvariga för störningarna nu avslöjats. För det tredje finns tillvägagångssätt för integrerad vård, inklusive testning för bärare, presymptomatisk och tidig diagnos, terapirehabilitering och förebyggande genom familjeplanering.

vår erfarenhet har visat att grunden för behandling och förebyggande av genetiska och medfödda sjukdomar handlar om tillgången till grundläggande demografiska och epidemiologiska data för att identifiera prioriteringar; anläggningar för genetisk diagnos; vård för funktionshindrade och för barn med kronisk sjukdom; förebyggande tillvägagångssätt och prenatal diagnos; professionell utbildning utformad för att säkerställa att genetiska tillvägagångssätt införlivas i de flesta grenar av medicin; och revision, baserat på register över medfödda missbildningar och av patienter med undvikbara tillstånd.

• uppskattningar av frekvensen av hemoglobinstörningar i varje land
  pdf, 2.77 Mb
• lista över HGN-projekt i samarbete med icke-statliga organisationer och andra internationella organisationer
  pdf, 6KB