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Geburtsfehler des Herzens

Diese Studie zielt darauf ab, die Gene zu finden, die die Anfälligkeit für angeborene Herzfehler beeinflussen. Es ist Teil einer größeren Studie namens National Birth Defects Prevention Study (NBDPS), die von den Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) durchgeführt wird. Diese Studie untersucht viele Faktoren, die zu Geburtsfehlern beitragen können, einschließlich genetischer, Umwelt- und Lebensstilfaktoren. Die untersuchten spezifischen Zustände umfassen linksseitige Herzfehler und konotrunkale Defekte.

Konotrunkale Herzfehlbildungen

Konotrunkale Herzfehler sind strukturelle Anomalien des Herzausflusstrakts. Dies bedeutet, dass der Weg für das Blut, das Herz zu verlassen und zum Körper oder zur Lunge zu zirkulieren, gestört ist.

• Fallot-Tetralogie (TOF)
• Truncus Arteriosus (TA)
• Unterbrochener Aortenbogen (IAA)
• Koarktation der Aorta
• Transposition der Großen Arterien (TGA)
• Doppelarterie Ausgang rechter Ventrikel (DORV)
• Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS)
• Bikuspide Aortenklappe (BAV)
• Vorhofseptumdefekt (ASD)
• Ventrikulärer Septumdefekt (VSD)

Tetralogie von Fallot (TOF)

Im Allgemeinen gibt es vier Defekte des Herzens bei Personen mit Tetralogie von Fallot (TOF). Dies sind:

• Ein ventrikulärer Septumdefekt (VSD): ein Loch zwischen den beiden unteren Kammern (Ventrikeln) des Herzens.
• Pulmonalstenose: Obstruktion des rechtsventrikulären Abflusstrakts, die durch eine Verengung an oder knapp unterhalb der Pulmonalklappe verursacht wird. Der Grad der Stenose oder Verengung des Gefäßes variiert zwischen Personen mit TOF.
• Übergeordnete Aorta: Die Aorta befindet sich über dem Ventrikelseptumdefekt VSD und nicht im linken Ventrikel.
• Rechtsventrikuläre Hypertrophie (RVH): Der rechte Ventrikel hat mehr Muskeln als normal und kann auch erweitert sein.

Truncus Arteriosus (TA)

TA ist ein Defekt, bei dem ein großes, einzelnes großes Gefäß aus dem Ventrikelseptumdefekt (VSD) entsteht.

Ein VSD ist ein Loch zwischen den beiden unteren Kammern (Ventrikeln) des Herzens.

Der Truncus arteriosus transportiert Blut sowohl in den Körper als auch in die Lunge. Eine chirurgische Reparatur ist notwendig, um den Blutabfluss zum Körper vom Blutabfluss zur Lunge zu trennen.

Unterbrochener Aortenbogen (IAA)

IAA Ein Defekt, bei dem das große Gefäß, das Blut vom Herzen zum Körper transportiert, die so genannte Aorta, in zwei Teile geteilt ist.

Aortenisthmusstenose

Die Aortenisthmusstenose ist ein Defekt, bei dem das große Gefäß, das Blut vom Herzen zum Körper transportiert, die so genannte Aorta, verengt ist.

Transposition der Großen Arterien (TGA)

TGA ist ein Defekt, bei dem die Position der Aorta und der Lungenarterie umgekehrt ist. Normalerweise transportiert die Aorta sauerstoffreiches Blut vom Herzen zum Körper, und die Lungenarterie transportiert sauerstoffarmes Blut vom Herzen zur Lunge.

Bei Personen mit TGA transportiert die Aorta sauerstoffarmes Blut und zirkuliert es zum Körper, während die Lungenarterie sauerstoffreiches Blut zurück in die Lunge transportiert.

Doppelter Auslass Rechter Ventrikel (DORV)

DORV ist ein Defekt, bei dem sowohl die Aorta als auch die Lungenarterie aus dem rechten Ventrikel entstehen. Normalerweise entsteht die Lungenarterie aus dem linken Ventrikel.

Bei DORV ist der einzige Auslass aus dem linken Ventrikel ein ventrikulärer Septumdefekt (VSD) oder ein Loch zwischen dem rechten und dem linken Ventrikel.

Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS)

HLHS ist durch eine Unterentwicklung oder Hypoplasie der linken Herzseite gekennzeichnet, so dass das Herz nicht effektiv Blut in den Körper pumpen kann.

Bikuspide Aortenklappe (BAV)

Normalerweise hat die Aortenklappe, die das Blut im linken Ventrikel vom Blut in der Aorta trennt, drei Klappen oder Blättchen.

Es gibt einen Defekt, bei dem das Ventil nur zwei statt drei Flügel hat. Dies kann zu einer Leckage der Klappe oder zu einer Behinderung des Blutflusses über die Klappe führen.

Vorhofseptumdefekt (ASD)

Das Herz hat vier Kammern, eine rechte und linke obere Kammer oder Atruim und eine rechte und linke untere Kammer oder Ventrikel.

Die rechte und linke Seite der Vorhöfe und Ventrikel sind durch eine Wand oder ein Septum getrennt. Ein ASD ist ein abnormales Loch im Septum, das die Vorhöfe trennt.

Ventrikulärer Septumdefekt (VSD)

Ein VSD ist ein Loch in der Wand oder im Septum zwischen den beiden unteren Kammern oder Ventrikeln des Herzens.