Was ist eine angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie (CAMT)?
Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie (CAMT) ist eine seltene Erkrankung, bei der die blutproduzierenden Zellen im Knochenmark nicht so funktionieren, wie sie sollten (dies wurde als Knochenmarkversagen bezeichnet). Bei CAMT produziert das Knochenmark zunächst keine Blutplättchen mehr. Blutplättchen sind wichtig für die Blutgerinnung und verhindern Blutungen. Blutplättchen werden von einer Knochenmarkszelle hergestellt, die als Megakaryozyten bezeichnet wird. In CAMT gibt es eine stark reduzierte Anzahl dieser Zellen. Im Laufe der Zeit kann das Knochenmark auch aufhören, andere Blutzellen wie rote Blutkörperchen und weiße Blutkörperchen zu bilden.
Was sind die Symptome einer angeborenen amegakaryozytären Thrombozytopenie (CAMT)?
Symptome einer angeborenen amegakaryozytären Thrombozytopenie sind Blutergüsse und Blutungen, die lebensbedrohlich sein können. Diese Krankheit wird normalerweise bei Säuglingen diagnostiziert, die häufig einen Hautausschlag namens Petechien haben, der kleine Blutungen unter der Haut darstellt, aber es kann auch andere Blutungsstellen geben. Diese Krankheit kann vererbt werden und in anderen Familienmitgliedern gefunden werden.
Wie wird eine angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie (CAMT) diagnostiziert?
Eine niedrige Thrombozytenzahl (Thrombozytopenie) wird mit einem einfachen Bluttest diagnostiziert. Eine Knochenmarkuntersuchung wird ebenfalls durchgeführt, um die Megakaryozyten (oder thrombozytenproduzierenden Zellen) sowie die anderen blutbildenden Zellen zu untersuchen. Gentests können diese seltene Erkrankung bestätigen, da Untersuchungen gezeigt haben, dass Patienten mit CAMT eine Mutation in einem Gen namens c-MPL-Gen aufweisen.
Wie wird die kongenitale amegakaryozytäre Thrombozytopenie (CAMT) behandelt?
Die Behandlung von CAMT beinhaltet die Behandlung und Vorbeugung von Blutungen mit Thrombozytentransfusion. In den meisten Fällen ist eine Knochenmark- oder Stammzelltransplantation zur Heilung erforderlich.
Über die Behandlung der angeborenen amegakaryozytären Thrombozytopenie (CAMT) bei Kindern
Das Programm für Krebs und Blutkrankheiten bei Kindern erzielt Ergebnisse, die zu den besten nationalen Programmen gehören, und betreut mehr als zwei Drittel der Kinder und Jugendlichen in Minnesota mit Blutkrankheiten. Im Programm erhalten Familien, die mit Knochenmarkversagensstörungen fertig werden, eine Betreuung, die von einem zertifizierten Hämatologen / Onkologen geleitet und koordiniert wird.
Kontaktieren Sie uns
Wenn Sie ein Familienmitglied sind, das einen Hämatologen oder Onkologen für Kinder sucht oder einen Termin vereinbaren möchte, rufen Sie die Ambulanz bei Children’s – Minneapolis unter 612-813-5940 an.
Wenn Sie eine medizinische Fachkraft sind, die nach Beratungs- oder Überweisungsinformationen sucht, rufen Sie bitte Children’s Physician Access unter 1-866-755-2121 (gebührenfrei) an.
