Zapfendystrophie
Die Fundusuntersuchung mittels Ophthalmoskopie ist früh bei der Zapfendystrophie im Wesentlichen normal, und eindeutige Makulaveränderungen treten normalerweise lange nach dem Sehverlust auf. Die Fluoreszeinangiographie (FA) ist eine nützliche Ergänzung bei der Aufarbeitung von Personen, bei denen der Verdacht auf eine Zapfendystrophie besteht, da sie frühe Veränderungen in der Netzhaut erkennen kann, die zu subtil sind, um vom Ophthalmoskop gesehen zu werden. Zum Beispiel kann FA Bereiche der Hyperfluoreszenz aufdecken, was darauf hinweist, dass das RPE etwas von seiner Integrität verloren hat, so dass die zugrunde liegende Fluoreszenz von der Aderhaut besser sichtbar ist. Diese frühen Veränderungen werden normalerweise während der ophthalmoskopischen Untersuchung nicht erkannt.
Die häufigste Art von Makula-Läsion, die während der ophthalmoskopischen Untersuchung beobachtet wird, hat ein Bullauge-Aussehen und besteht aus einer Donut-ähnlichen Zone von atrophischem Pigmentepithel, die einen zentralen dunkleren Bereich umgibt. Bei einer anderen, weniger häufigen Form der Zapfendystrophie kommt es zu einer eher diffusen Atrophie des hinteren Pols mit fleckiger Pigmentklumpung im Makulabereich. In seltenen Fällen wird bei Patienten in einem frühen Stadium eine Atrophie der Choriocapillaris und größerer Aderhautgefäße beobachtet. Die Einbeziehung der Fluoreszeinangiographie in die Aufarbeitung dieser Patienten ist wichtig, da sie dazu beitragen kann, viele dieser charakteristischen ophthalmoskopischen Merkmale zu erkennen. Zusätzlich zu den Netzhautbefunden tritt häufig eine temporale Blässe der Papille auf observed.As erwartet, Gesichtsfeldtests bei Zapfendystrophie zeigen normalerweise ein zentrales Skotom. In Fällen mit dem typischen Bullauge-Erscheinungsbild kommt es häufig zu einer relativen zentralen Schonung.
Aufgrund des breiten Spektrums von Fundusveränderungen und der Schwierigkeit, die Diagnose im Frühstadium zu stellen, bleibt die Elektroretinographie (ERG) der beste Test für die Diagnose. Eine abnormale Kegelfunktion am ERG wird durch eine reduzierte Einzelblitz- und Flimmerreaktion angezeigt, wenn der Test in einem gut beleuchteten Raum durchgeführt wird (photopisches ERG). Die relative Schonung der Stabfunktion bei der Zapfendystrophie wird durch ein normales skotopisches ERG belegt, d.h. Wenn der Test im Dunkeln durchgeführt wird. In schwereren oder länger andauernden Fällen beinhaltet die Dystrophie einen größeren Anteil von Stäben mit resultierenden subnormalen skotopischen Aufzeichnungen. Da die Zapfendystrophie erblich bedingt ist und früh im Krankheitsprozess asymptomatisch sein kann, ist die ERG ein unschätzbares Instrument zur Früherkennung von Patienten mit positiver Familienanamnese.Zapfendystrophie tritt im Allgemeinen meist sporadisch auf. Erbliche Formen sind normalerweise autosomal dominant, und Fälle von autosomal-rezessiver und X-chromosomaler Vererbung treten ebenfalls auf.
Bei der Differentialdiagnose sind andere Makuladystrophien sowie die erblichen Optikusatrophien zu berücksichtigen. Fluoreszenzangiographie-, ERG- und Farbsehtests sind wichtige Instrumente, um die Diagnose in frühen Stadien zu erleichtern.
