Sarkoidóza Přehled

Přehled

Co je sarkoidóza?

Sarkoidóza je zánětlivé onemocnění, které postihuje jeden nebo více orgánů, ale nejčastěji postihuje plíce a lymfatické žlázy. V důsledku zánětu se v jednom nebo více orgánech těla tvoří abnormální hrudky nebo uzliny (nazývané granulomy). Tyto granulomy mohou změnit normální strukturu a případně funkci postiženého orgánu(orgánů).

jak se stav vyvíjí?

ačkoli nikdo nemůže předpovědět, jak bude sarkoidóza postupovat u jednotlivého pacienta, některé stopy o průběhu onemocnění lze získat z příznaků pacienta, nálezů z fyzických a laboratorních studií a rasy pacientů. Například, náhlý nástup obecné symptomy, jako je úbytek hmotnosti, únava, horečka, nebo jen celkový pocit špatného zdraví-obvykle to znamená, že průběh sarkoidózy bude relativně krátké a mírné. Příznaky dušnosti a některé typy postižení kůže znamenají, že sarkoidóza bude dlouhodobější a závažnější.

u bělochů se onemocnění často objevuje náhle, což obvykle naznačuje mírnější formu onemocnění, která má krátké trvání. Afroameričané a Portorikánci mají naopak tendenci rozvíjet dlouhodobější a závažnější formu nemoci.

ve Spojených státech jsou plíce často nejčastějším místem počátečních příznaků pro ty, kteří zažívají postupný nástup své dlouhodobé nemoci. Plicní příznaky jsou běžné u afroameričanů, Portorikánců a Skandinávců. Přetrvávající suchý kašel, únava a dušnost jsou nejčastějšími počátečními stížnostmi souvisejícími s plicemi.

jaké systémy těla jsou postiženy sarkoidózou?

Mimo plic a lymfatických žláz, tělesné orgány nebo systémy, kterých se sarkoidózou, které jsou spojeny s nejvíce patrné příznaky jsou kůže, oči, pohybového aparátu, nervového systému, srdce, jater a ledvin, v tomto pořadí. Pacienti mohou mít příznaky související s konkrétní postižený orgán, nebo mohou mít obecné příznaky, nebo může mít žádné příznaky vůbec (například laboratorní nálezy často ukazují jater ovlivněny sarkoidóza, ale pacienti obecně nemají žádné zprávy týkající se jater příznaky).
symptomy jednotlivých pacientů se mohou také lišit podle toho, jak dlouho onemocnění probíhá, kde se tvoří granulomy, kolik tkáně bylo ovlivněno a zda je tvorba granulomu stále aktivní nebo se vyvinula v jizvu.

Někteří pacienti, kteří zažívají náhlý nástup onemocnění mají Lofgren je syndrom, formu sarkoidózy, která postihuje lymfatické uzliny a je doprovázen kožní onemocnění, které produkuje červené uzlíky pod kůží, stejně jako je horečka a bolest artritidy. Pacienti s lofgrenovým syndromem obvykle mohou očekávat dobrý výsledek; onemocnění zmizí samo o sobě u 85% až 90% lidí.

jak sarkoidóza postupuje: co se děje na úrovni tkáně

na úrovni tkáně nebo buněk lze progresi onemocnění sarkoidózy rozdělit do tří fází:

• první změnou, která je pozorována, je zánět.
• ve druhé fázi se tvoří granulomy. Granulomy jsou masy nebo uzliny chronicky zanícené tkáně a jsou klasickým projevem sarkoidózy Granulomy jsou těla pokus zdi vypnout nebo izolovat organismy a jiné cizí částice, které jsou obtížné pro imunitní systém k eradikaci nebo nakládat.
• ve třetí fázi dochází k fibróze (zjizvení) tkání nebo orgánů. Pokud je zjizvení v životně důležitém orgánu rozsáhlé, je sarkoidóza někdy fatální.

u některých lidí se onemocnění postupuje z jedné fáze do druhé v tkáních postiženého orgánu. V jiných se různé fáze tkáňových změn odehrávají ve stejném orgánu současně. U mnoha pacientů se sarkoidózou granulomy samy odcházejí za 2 až 3 roky, aniž by o nich pacient věděl nebo něco dělal. V jiných případech granulomy postupují k nevratné fibróze. Změny imunitního systému, které umožňují onemocnění jedné osoby postupovat, zatímco onemocnění jiné osoby řeší, nejsou dobře pochopeny a nadále se vyšetřují.

běží sarkoidóza v rodinách?

Zatímco nejnovější výzkum se zdá naznačovat, genetická náchylnost k onemocnění, je zapotřebí další výzkum, aby se jasně identifikovat a potvrdit geny zapojené. Nicméně, četné zprávy odhalily, rasové/etnické a rodinné-line události, včetně následujících:

• Irští přistěhovalci v Londýně mají tři-krát pravděpodobnost vzniku sarkoidózou ve srovnání s rodilí Londýňané.
• rodáci z Martiniku žijící ve Francii mají osmkrát vyšší šanci na rozvoj nemoci ve srovnání s původní francouzskou populací.
• Afroameričané čelí 4 až 17krát většímu riziku onemocnění ve srovnání s bělochy.
• v jednotlivých rodinách přítomnost onemocnění v příbuzném prvním nebo druhém stupni zvyšuje riziko téměř pětinásobně.

byly identifikovány ještě další typy klastrů nemocí, včetně sezónního a pracovního shlukování. Vědci v Řecku, Španělsku a Japonsku hlásili shlukování diagnóz sarkoidózy v měsících březen až květen, duben až červen a červen až červenec. Ve Spojených státech bylo hlášeno vyšší procento případů sarkoidózy u zdravotnických pracovníků, vojáků námořních letadel a hasičů.

jaké jsou příznaky sarkoidózy, když postihuje plíce?

plíce jsou postiženy u více než 90% jedinců se sarkoidózou. Dokonce i u jedinců, jejichž onemocnění postihuje především jiné orgány, jsou obvykle postiženy také plíce. Dušnost, kašel a nepohodlí na hrudi jsou nejčastějšími příznaky souvisejícími s plicemi. Pacienti mohou být bez příznaků hrudníku navzdory abnormálnímu rentgenovému vyšetření hrudníku a biopsií prokázané sarkoidóze. Občas mají pacienti bolest na hrudi-která je obvykle popisována jako vágní těsnost hrudníku-ale někdy může být bolest závažná a podobná srdeční bolesti.

předpokládá se, že sarkoidóza plic začíná alveolitidou. Alveolitida je zánět alveol, což jsou malé vzduchové prostory podobné vaku v plicích, kde se vyměňuje oxid uhličitý a kyslík. Alveolitida se buď sama vymaže, nebo postupuje k tvorbě granulomu. Vzorky plicní tkáně mohou vykazovat přítomnost granulomů.

granulomy v plicích mohou vést ke zúžení dýchacích cest, zvětšení lymfatických uzlin v hrudi a zánětu a zjizvení (fibróze) plicní tkáně. Zjizvení způsobuje ztuhnutí plicní tkáně a ničí vzduchové vaky, což ztěžuje dýchání.

jaké jsou příznaky sarkoidózy, když postihuje kůži?

přibližně u 25% pacientů se sarkoidózou se objeví alespoň jeden kožní příznak. Časté jsou jemné, bolestivé, načervenalé hrboly nebo skvrny na kůži (erythema nodosum) – obvykle na holeně-doprovázené oteklými a bolestivými klouby. Lupus pernio (chronické kožní onemocnění, vyznačující fialové-barevné léze na tvářích, rty, nos a uši), je běžné v starší Afro-Američané a Západní Indické ženy s dlouhotrvající nemoc.

Jiné kožní příznaky u pacientů s dlouhodobým onemocněním patří plakety, nášivky (s a bez barvy), uzliny, a vypadávání vlasů. Rozsah výskytu lézí souvisejících s kůží – od jemných, bezbolestných vyrážek až po hluboké jizvy-často koreluje se závažností sarkoidózy zahrnující vnitřní orgány. Změny kůže mohou být viditelné nebo pod kůží.

jaké jsou příznaky sarkoidózy, když postihuje oči?

asi 25% lidí se sarkoidózou má oční příznaky. Může dojít k zánětu téměř jakékoli části oka-to zahrnuje membrány očních víček, rohovky, vnějšího pláště oční bulvy (skléry), duhovky, sítnice a čočky. Nejčastější oční-souvisejícím příznakem je akutní přední uveitida (zánět vrstva oka), což má za následek rychlý nástup rozmazané vidění, uslzené oči a citlivost na světlo. Při dlouhodobém onemocnění se může objevit glaukom, katarakta a slepota. Suché oči jsou velmi časté při dlouhodobé sarkoidóze, i když není zbývající zánět. Mohou být ošetřeny očními kapkami.
protože některé oční problémy související se sarkoidy nezpůsobují příznaky, je důležité, aby všichni pacienti se sarkoidózou měli alespoň roční schůzky s oftalmologem.

jaké jsou příznaky sarkoidózy, když postihuje muskuloskeletální systém?

přibližně 10% až 15% pacientů může mít příznaky kostí a svalů, což má za následek artritidu, změny struktury kostí nebo svalové nepohodlí a bolest.

jaké jsou příznaky sarkoidózy, když postihuje nervový systém?

neurologické onemocnění se vyskytuje u 5% až 10% pacientů, často bez příznaků v jiných orgánech. Příznaky neurologické zapojení patří bolesti hlavy, meningitida, křeče a nervové tkáně degenerace nebo zánět – který vyústí ve svalovou slabost, bolest, znecitlivění nebo mravenčení v obličeji, na rukou a na nohou.

nově objeveným typem neurosarkoidózy je neuropatie malých vláken (SFN). SFN způsobuje ztrátu některých typů nervových vláken a vyžaduje specializované testování k jeho identifikaci. Pacienti se SFN často zaznamenávají pálivou bolest, citlivost na dotek, palpitace, pocení, návaly, točení hlavy, gastrointestinální potíže a sexuální dysfunkci.

jaké jsou příznaky sarkoidózy, když postihuje srdce?

srdeční onemocnění je přítomno u 28% pacientů se sarkoidózou, i když pouze asi 5% pacientů uvádí, že mají jakékoli příznaky související se srdcem. Jakákoli část struktury srdce může být ovlivněna tvorbou granulomu. Nejčastěji diagnostikovanou srdeční problémy patří bolest na hrudi, cor pulmonale (zvětšení pravé strany srdce, že výsledky z onemocnění plic nebo jeho krevní cévy), kardiomyopatie (onemocnění srdečního svalu sám), a abnormality v srdci elektrického systému, což může mít za následek srdeční blok, arytmie a náhlou smrt. Je nezbytné, abyste okamžitě informovali svého lékaře, pokud se u Vás objeví palpitace nebo závratě, protože to může být první známka srdečního postižení. Každý, kdo je diagnostikován se sarkoidózou, by měl mít základní EKG (sledování srdce).

jaké jsou příznaky sarkoidózy, když postihuje játra?

granulomy jsou přítomny v játrech u 50% až 80% pacientů se sarkoidózou. Pacienti si však obvykle nevšimnou příznaků způsobených postižením jater. Vzácně může onemocnění jater postupovat k hypertenzi v játrech (nazývané portální hypertenze) nebo cirhóze (onemocnění způsobující rozsáhlé narušení funkce jater).

jaké jsou příznaky sarkoidózy, když postihuje renální a endokrinní systém?

abnormality se mohou objevit ve způsobu, jakým tělo zpracovává vápník. Například hyperkalcémie (nadbytek vápníku v krvi) se vyskytuje u 2% až 10% pacientů. Hyperkalciurie (nadměrné množství vápníku v moči) se vyskytuje až u 21% pacientů. Může se také objevit tvorba ledvinového kamene, poškození struktury samotné ledviny a selhání ledvin. Další endokrinní abnormalitou pozorovanou u sarkoidózy je hypopituitarismus. Hypofýza je na bázi mozku a vylučuje osm různých hormonů. Známky a příznaky hypopituitarismu se liší v závislosti na tom, které hormony jsou nedostatečně vylučovány. Občas dochází ke snížení sekrece všech hormonů, což se nazývá panhypopituitarismus. Diabetes se může objevit jako komplikace léčby sarkoidózou.

jaké jsou příznaky sarkoidózy, když ovlivňují reprodukční systém?

sarkoidóza může ovlivnit mužský reprodukční systém, zejména varlata, a může způsobit mužskou neplodnost a erektilní dysfunkci. Onemocnění zřídka postihuje ženský reprodukční systém. Sarkoidóza nezvyšuje výskyt komplikací plodu nebo matky během těhotenství, pokud nezpůsobila závažné poškození srdce nebo plic. Onemocnění se však může po porodu zhoršit.

jaké jsou příznaky sarkoidózy, když postihuje orgány, jako je slezina?

cytopenie (nedostatky v množství určitých krevních buněk) jsou nejčastějším příznakem “různé”. Postižení sleziny nebo kostní dřeně může vést k anémii a dalším abnormalitám krve. Tyto stavy obvykle nemají klinický význam. Ztenčení kostí (osteopenie) je také běžné u sarkoidózy v důsledku onemocnění nebo jako vedlejší účinek léčby prednisonem.

Některé velmi časté podmínek vidět v těch se sarkoidózou jsou deprese, únava, a obstrukční spánková apnoe. Často se jedná o nejvýznamnější problémy ovlivňující kvalitu života. Deprese se mohou vyskytnout až u 2/3 pacientů se sarkoidózou, a může způsobit velké únavy, že lidé se sarkoidózou zkušenosti. Spánková apnoe je podezřelá u jedinců s únavou, nadměrnou denní spavostí nebo neslazeným pocitem při probuzení ráno. Většina jedinců chrápe, nebo zažít epizody udušení nebo lapal po dechu v noci. Sarkoidóza dutin nebo nosu, přírůstek hmotnosti ze steroidů a lupus pernio jsou tři faktory, které zvyšují šance na obstrukční spánkovou apnoe. Pokud má lékař podezření na spánkovou apnoe, může být diagnostikována nočním sledováním ve spánkové laboratoři. Tento test spánku se nazývá polysomnogram.