przegląd sarkoidozy

przegląd

co to jest sarkoidoza?

sarkoidoza jest chorobą zapalną, która dotyka jednego lub więcej narządów, ale najczęściej dotyka płuc i węzłów chłonnych. W wyniku stanu zapalnego, nieprawidłowe grudki lub guzki (zwane ziarniniakami) tworzą się w jednym lub kilku narządach ciała. Ziarniniaki te mogą zmienić normalną strukturę i ewentualnie funkcję dotkniętego narządu (y).

jak postępuje stan?

chociaż nikt nie może przewidzieć, w jaki sposób sarkoidoza postępuje u indywidualnego pacjenta, niektóre wskazówki dotyczące przebiegu choroby można uzyskać na podstawie objawów pacjenta, wyników badań fizycznych i laboratoryjnych oraz rasy pacjentów. Na przykład nagłe wystąpienie ogólnych objawów-takich jak utrata masy ciała, zmęczenie, gorączka lub po prostu ogólne uczucie złego stanu zdrowia-zwykle oznacza, że przebieg sarkoidozy będzie stosunkowo krótki i łagodny. Objawy duszności i niektóre rodzaje zaangażowania skóry oznaczają, że sarkoidoza będzie bardziej długotrwała i ciężka.

u osób rasy kaukaskiej choroba często pojawia się nagle, co zwykle wskazuje na łagodniejszą postać choroby, która trwa krótko. Afroamerykanie i Portorykańczycy, z drugiej strony, mają tendencję do rozwoju bardziej długotrwałej i ciężkiej postaci choroby.

w Stanach Zjednoczonych płuca są często najczęstszym miejscem początkowych objawów u tych, którzy doświadczają stopniowego początku ich długotrwałej choroby. Objawy płuc są powszechne u Afroamerykanów, Portorykańczyków i Skandynawów. Uporczywy suchy kaszel, zmęczenie i duszność są najczęstszymi początkowymi dolegliwościami związanymi z płucami.

jakie systemy ciała są dotknięte sarkoidozą?

poza płucami i gruczołami limfatycznymi narządy lub układy ciała dotknięte sarkoidozą, które są związane z najbardziej zauważalnymi objawami, to skóra, oczy, układ mięśniowo-szkieletowy, układ nerwowy, serce, wątroba i nerki, w tej kolejności. Pacjenci mogą mieć objawy związane z konkretnym dotkniętym narządem lub mogą mieć ogólne objawy lub nie mogą mieć żadnych objawów (na przykład wyniki badań laboratoryjnych często pokazują, że sarkoidoza wpływa na wątrobę, ale pacjenci na ogół nie zgłaszają żadnych objawów związanych z wątrobą).
objawy poszczególnych pacjentów mogą się również różnić w zależności od tego, jak długo trwa choroba, gdzie powstają ziarniniaki, jak bardzo tkanka została dotknięta i czy tworzenie się ziarniniaków jest nadal aktywne lub czy rozwinęło się w bliznę.

niektórzy pacjenci, którzy doświadczają nagłego początku choroby, mają zespół Lofgrena, formę sarkoidozy, która wpływa na węzły chłonne i towarzyszy jej stan skóry, który wytwarza czerwone guzki pod skórą, a także gorączka i ból stawów. Pacjenci z zespołem Lofgrena zwykle można oczekiwać dobrego wyniku; choroba odchodzi na własną rękę w 85% do 90% ludzi.

jak postępuje sarkoidoza: co dzieje się na poziomie tkanki

na poziomie tkanki lub komórki postęp choroby sarkoidozy można podzielić na trzy fazy:

• pierwszą obserwowaną zmianą jest stan zapalny.
• w drugiej fazie powstają ziarniniaki. Ziarniniaki są masami lub guzkami przewlekle zapalnej tkanki i są klasycznym objawem sarkoidozy ziarniniaki są próbą organizmu do ścianki lub izolowania organizmów i innych obcych cząstek, które są trudne dla układu odpornościowego do wyeliminowania lub pozbycia się.
• w trzeciej fazie dochodzi do zwłóknienia (blizn) tkanek lub narządów. Jeśli blizny są rozległe w ważnym narządzie, sarkoidoza jest czasami śmiertelna.

u niektórych osób choroba przechodzi z jednej fazy do następnej w tkankach dotkniętego narządu. W innych, różne fazy zmian tkankowych zachodzą w tym samym narządzie w tym samym czasie. U wielu pacjentów z sarkoidozą ziarniniaki znikają same w ciągu 2 do 3 lat, nie wiedząc ani nie robiąc nic o nich. W innych, ziarniniaki postęp do nieodwracalnego zwłóknienia. Zmiany układu odpornościowego, które umożliwiają postęp choroby u jednej osoby, podczas gdy choroba innej osoby ustępuje, nie są dobrze poznane i nadal są badane.

czy sarkoidoza działa w rodzinach?

chociaż najnowsze badania wydają się wskazywać na genetyczną podatność na chorobę, potrzebne są dalsze badania, aby wyraźnie zidentyfikować i potwierdzić geny. Jednak liczne raporty ujawniły zdarzenia rasowe / etniczne i rodzinne, w tym następujące:

• irlandzcy imigranci w Londynie mają trzykrotne prawdopodobieństwo rozwoju sarkoidozy w porównaniu z rdzennymi Londyńczykami.
• tubylcy z Martyniki mieszkający we Francji mają ośmiokrotnie większe szanse na rozwój choroby w porównaniu z rdzenną populacją francuską.
• Afroamerykanie są narażeni na 4 do 17 razy większe ryzyko choroby w porównaniu z ludźmi rasy kaukaskiej.
• w poszczególnych rodzinach obecność choroby u krewnych pierwszego lub drugiego stopnia zwiększa ryzyko prawie pięciokrotnie.

zidentyfikowano jeszcze inne rodzaje klastrów choroby, w tym grupowanie sezonowe i zawodowe. Naukowcy w Grecji, Hiszpanii i Japonii zgłaszali grupowanie diagnoz sarkoidozy w miesiącach od marca do maja, od kwietnia do czerwca i od czerwca do lipca. W Stanach Zjednoczonych odnotowano wyższy odsetek przypadków sarkoidozy u pracowników służby zdrowia, żołnierzy Marynarki Wojennej i strażaków.

jakie są objawy sarkoidozy, gdy wpływa na płuca?

płuca są dotknięte u ponad 90% osób z sarkoidozą. Nawet u osób, których choroba dotyczy głównie innych narządów, płuca są zwykle dotknięte, jak również. Duszność, kaszel i dyskomfort w klatce piersiowej są najczęstszymi objawami związanymi z płucami. Pacjenci mogą być wolni od objawów klatki piersiowej pomimo nieprawidłowego prześwietlenia klatki piersiowej i sarkoidozy potwierdzonej biopsją. Czasami pacjenci mają ból w klatce piersiowej – który jest zwykle opisywany jako niejasne ucisk w klatce piersiowej – ale czasami ból może być silny i podobny do bólu serca.

uważa się, że sarkoidoza płuc zaczyna się od zapalenia pęcherzyków płucnych. Zapalenie pęcherzyków płucnych jest zapalenie pęcherzyków płucnych, które są małe SAC-jak przestrzenie powietrzne w płucach, gdzie dwutlenek węgla i tlen są wymieniane. Zapalenie pęcherzyków płucnych albo samo się oczyszcza, albo prowadzi do powstawania ziarniniaków. Próbki tkanki płucnej mogą wykazywać obecność ziarniniaków.

ziarniniaki w płucach mogą prowadzić do zwężenia dróg oddechowych, powiększenia węzłów chłonnych w klatce piersiowej oraz zapalenia i blizn (zwłóknienia) tkanki płucnej. Blizny powoduje usztywnienie tkanki płucnej i niszczy worki powietrzne, co utrudnia oddychanie.

jakie są objawy sarkoidozy, gdy wpływa na skórę?

Około 25% pacjentów z sarkoidozą rozwija się co najmniej jeden objaw skóry. Często występują delikatne, bolesne, czerwonawe guzki lub plamy na skórze – rumień guzowaty) – zwykle na goleniach-którym towarzyszą obrzęki i bolesne stawy. Toczeń pernio (przewlekły stan skóry naznaczony fioletowymi zmianami na policzkach, wargach, nosie i uszach) jest powszechny u starszych Afroamerykanów i Zachodnioindyjskich kobiet z długotrwałą chorobą.

inne objawy skórne u pacjentów z długotrwałą chorobą obejmują płytki, plastry (z kolorem i bez koloru), guzki i wypadanie włosów. Zakres pojawienia się zmian skórnych – od subtelnych, bezbolesnych wysypek po głębokie blizny-często koreluje z nasileniem sarkoidozy z udziałem narządów wewnętrznych. Zmiany skórne mogą być widoczne lub pod skórą.

jakie są objawy sarkoidozy, gdy wpływa na oczy?

Około 25% osób z sarkoidozą ma objawy oczu. Zapalenie prawie każdej części oka może wystąpić-obejmuje to błony powiek, rogówki, zewnętrznej powłoki gałki ocznej (twardówki), tęczówki, siatkówki i soczewki. Najczęstszym objawem związanym z okiem jest ostre zapalenie przedniej błony naczyniowej oka (zapalenie warstwy oka), które powoduje szybki początek niewyraźnego widzenia, łzawienie oczu i wrażliwość na światło. W długotrwałej chorobie może wystąpić jaskra, zaćma i ślepota. Suche oczy są bardzo częste w długotrwałej sarkoidozie, nawet gdy nie ma pozostałych stanów zapalnych. Można je leczyć kroplami do oczu.
ponieważ niektóre problemy z oczami związane z SARKOIDAMI nie powodują objawów, ważne jest, aby wszyscy pacjenci z sarkoidozą mieli co najmniej roczne wizyty u okulisty.

jakie są objawy sarkoidozy, gdy wpływa na układ mięśniowo-szkieletowy?

u około 10% do 15% pacjentów mogą wystąpić objawy kostno-mięśniowe, prowadzące do zapalenia stawów, zmian w strukturze kości lub dyskomfortu i bólu mięśni.

jakie są objawy sarkoidozy, gdy wpływa na układ nerwowy?

choroba neurologiczna występuje u 5% do 10% pacjentów, często bez objawów w innych narządach. Objawy neurologiczne obejmują bóle głowy, zapalenie opon mózgowych, drgawki, i zwyrodnienie tkanki nerwowej lub zapalenie-co powoduje osłabienie mięśni, ból, i paraliżujące lub mrowienie odczucia w twarzy, ręce, i nogi.

niedawno odkrytym rodzajem neurosarkoidozy jest neuropatia małych włókien (SFN). SFN powoduje utratę niektórych rodzajów włókien nerwowych i wymaga specjalistycznych badań w celu ich identyfikacji. Pacjenci z SFN często zauważają palący ból, wrażliwość na dotyk, kołatanie serca, pocenie się, zaczerwienienie twarzy, uczucie pustki w głowie, trudności żołądkowo-jelitowe i zaburzenia seksualne.

jakie są objawy sarkoidozy, gdy wpływa na serce?

choroba serca występuje u 28% pacjentów z sarkoidozą, chociaż tylko około 5% pacjentów zgłasza objawy związane z sercem. Każda część struktury serca może mieć wpływ na tworzenie ziarniniaka. Najczęściej diagnozowane problemy z sercem obejmują ból w klatce piersiowej, cor pulmonale (powiększenie prawej strony serca wynikające z choroby płuc lub naczyń krwionośnych), kardiomiopatię (chorobę samego mięśnia sercowego) oraz nieprawidłowości w układzie elektrycznym serca, które mogą prowadzić do zablokowania serca, zaburzeń rytmu serca i nagłej śmierci. Ważne jest, aby natychmiast powiadomić lekarza, jeśli u pacjenta wystąpią kołatania serca lub zawroty głowy, ponieważ może to być pierwsza oznaka zajęcia serca. Każdy, u którego zdiagnozowano sarkoidozę, powinien mieć wyjściowe EKG (śledzenie serca).

jakie są objawy sarkoidozy, gdy wpływa na wątrobę?

ziarniniaki są obecne w wątrobie u 50% do 80% pacjentów z sarkoidozą. Jednak pacjenci zwykle nie zauważają objawów z powodu zajęcia wątroby. Rzadko choroba wątroby może prowadzić do nadciśnienia w wątrobie (zwanego nadciśnieniem wrotnym) lub marskości wątroby (choroby powodującej powszechne zaburzenie czynności wątroby).

jakie są objawy sarkoidozy, gdy wpływa na układ nerkowy i hormonalny?

mogą wystąpić nieprawidłowości w sposobie, w jaki organizm radzi sobie z wapniem. Na przykład hiperkalcemia (nadmiar wapnia we krwi) występuje u 2% do 10% pacjentów. Hiperkalciuria (nadmiar wapnia w moczu) występuje do 21% pacjentów. Może również wystąpić powstawanie kamienia nerkowego, uszkodzenie struktury samej nerki i niewydolność nerek. Inną nieprawidłowością endokrynologiczną obserwowaną w sarkoidozie jest hipopituitaryzm. Przysadka mózgowa znajduje się u podstawy mózgu i wydziela osiem różnych hormonów. Objawy hipopituitaryzmu różnią się, w zależności od tego, które hormony są wydzielane. Czasami występuje zmniejszone wydzielanie wszystkich hormonów i nazywa się to panhypopituitaryzmem. Cukrzyca może wystąpić jako powikłanie leczenia sarkoidozy.

jakie są objawy sarkoidozy, gdy wpływa na układ rozrodczy?

sarkoidoza może wpływać na męski układ rozrodczy, szczególnie jądra, i może powodować męską niepłodność i zaburzenia erekcji. Choroba rzadko dotyka żeńskiego układu rozrodczego. Sarkoidoza nie zwiększa częstości występowania powikłań płodowych lub matczynych w czasie ciąży, chyba że spowodowała poważne upośledzenie serca lub płuc. Jednak choroba może się pogorszyć po porodzie.

jakie są objawy sarkoidozy, gdy wpływa na narządy, takie jak śledziona?

cytopenia (niedobory niektórych krwinek) są najczęstszym objawem “różnych”. Zaangażowanie śledziony lub szpiku kostnego może prowadzić do niedokrwistości i innych nieprawidłowości krwi. Zaburzenia te zwykle nie mają znaczenia klinicznego. Przerzedzenie kości (osteopenia) jest również powszechne w sarkoidozie, w wyniku choroby lub jako efekt uboczny leczenia prednizonem.

niektóre bardzo częste warunki obserwowane u osób z sarkoidozą to depresja, zmęczenie i obturacyjny bezdech senny. Często są to najważniejsze problemy wpływające na jakość życia. Depresja może wystąpić u maksymalnie 2/3 pacjentów z sarkoidozą i może powodować znaczne zmęczenie, jakiego doświadczają ludzie z sarkoidozą. Bezdech senny podejrzewa się u osób ze zmęczeniem, nadmierną sennością w ciągu dnia lub nieostrym uczuciem po przebudzeniu rano. Większość osób chrapie lub doświadcza epizodów dławienia lub dyszenia w nocy. Sarkoidoza zatok lub nosa, przyrost masy ciała od sterydów i toczeń pernio to trzy czynniki, które zwiększają szanse na obturacyjny bezdech senny. Jeśli lekarz podejrzewa bezdech senny, może być zdiagnozowana przez noc monitorowania w laboratorium snu. Ten test snu nazywa się polisomnogramem.