Sarcoidosis oversigt

oversigt

hvad er sarkoidose?

sarkoidose er en inflammatorisk sygdom, der påvirker et eller flere organer, men som oftest påvirker lungerne og lymfekirtlerne. Som et resultat af betændelsen dannes unormale klumper eller knuder (kaldet granulomer) i et eller flere organer i kroppen. Disse granulomer kan ændre den normale struktur og muligvis funktionen af det eller de berørte organer.

Hvordan udvikler tilstanden sig?

selvom ingen kan forudsige, hvordan sarkoidose vil udvikle sig hos en individuel patient, kan der opnås nogle spor om sygdomsforløb fra patientsymptomer, fund fra fysiske og laboratorieundersøgelser og patientløb. For eksempel betyder en pludselig begyndelse af generelle symptomer-såsom vægttab, træthed, feber eller bare en generel følelse af dårligt helbred-normalt, at sarkoidoseforløbet vil være relativt kort og mildt i sværhedsgrad. Symptomer på åndenød og nogle typer hudinddragelse betyder, at sarkoidose vil være mere langvarig og alvorlig.

hos kaukasiere forekommer sygdommen ofte pludselig, hvilket normalt indikerer en mere mild form af sygdommen, der er af kort varighed. Afroamerikanere og Puerto Ricans har derimod en tendens til at udvikle den mere langsigtede og alvorlige form af sygdommen.

i USA er lungerne ofte det mest almindelige sted for indledende symptomer for dem, der oplever en gradvis begyndelse af deres langvarige sygdom. Lungesymptomer er almindelige hos afroamerikanere, Puerto Ricans og Skandinaver. Vedvarende tør hoste, træthed og åndenød er de mest almindelige indledende lungerelaterede klager.

hvilke systemer i kroppen påvirkes af sarkoidose?

ud over lungerne og lymfekirtlerne er kroppens organer eller systemer, der er påvirket af sarkoidose, der er forbundet med de mest mærkbare symptomer, hud, øjne, muskuloskeletale system, nervesystem, hjerte, lever og nyrer i denne rækkefølge. Patienter kan have symptomer relateret til det specifikke organ, der er berørt, eller kan have generelle symptomer eller kan ikke have nogen symptomer overhovedet (for eksempel viser laboratoriefund ofte, at leveren påvirkes af sarkoidose, men patienter rapporterer generelt ikke nogen leverrelaterede symptomer).
en individuel patients symptomer kan også variere alt efter hvor længe sygdommen har været i gang, hvor granulomer dannes, hvor meget væv er blevet påvirket, og om granulomdannelse stadig er aktiv eller har udviklet sig til ar.

nogle patienter, der oplever pludselig sygdomsudbrud, har Lofgrens syndrom, en form for sarkoidose, der påvirker lymfeknuderne og ledsages af en hudtilstand, der producerer røde knuder under huden, samt feber og gigt smerter. Patienter med Lofgrens syndrom kan normalt forvente et godt resultat; sygdommen forsvinder alene hos 85% til 90% af mennesker.

hvordan sarkoidose skrider frem: Hvad sker der på vævsniveau

på vævs-eller cellulært niveau kan sarcoidosesygdomsprogression opdeles i tre faser:

• den første ændring, der ses, er betændelse.
• i anden fase dannes granulomer. Granulomer er masser eller knuder af kronisk betændt væv og er det klassiske tegn på sarkoidose granulomer er kroppens forsøg på at vægge eller isolere organismer og andre fremmede partikler, der er vanskelige for immunsystemet at udrydde eller bortskaffe.
• i tredje fase forekommer fibrose (ardannelse) af væv eller organer. Hvis ardannelse er omfattende i et vitalt organ, er sarkoidose undertiden dødelig.

hos nogle mennesker går sygdommen fra en fase til den næste i vævene i det berørte organ. I andre finder de forskellige faser af vævsændringer sted inden for det samme organ på samme tid. Hos mange patienter med sarkoidose forsvinder granulomerne alene om 2 til 3 år uden at patienten ved eller gør noget ved dem. I andre udvikler granulomerne sig til irreversibel fibrose. Immunsystemet ændrer sig, der gør det muligt for en persons sygdom at udvikle sig, mens en anden persons sygdom løser, ikke forstås godt og undersøges fortsat.

kører sarkoidose i familier?

mens den seneste forskning ser ud til at indikere en genetisk modtagelighed for sygdommen, er der behov for mere forskning for klart at identificere og bekræfte de involverede gener. Imidlertid har adskillige rapporter afsløret racemæssige / etniske og familielinjeforekomster, herunder følgende:

• irske indvandrere i London har en tredobbelt Sandsynlighed for at udvikle sarkoidose sammenlignet med indfødte londonere.
• indfødte i Frankrig har en otte gange større chance for at udvikle sygdommen sammenlignet med den indfødte franske befolkning.
• afroamerikanere står over for en 4 til 17 gange større risiko for sygdommen sammenlignet med kaukasiere.
• inden for individuelle familier øger sygdommens tilstedeværelse i en første – eller andengrads slægtning risikoen med næsten fem gange.

stadig andre typer sygdomsklynger er blevet identificeret, herunder sæson-og erhvervsklynger. Forskere i Grækenland, Spanien og Japan har rapporteret en klynge af diagnoser af sarkoidose i månederne marts til maj, April til juni og juni til juli. I USA er der rapporteret om en højere procentdel af tilfælde af sarkoidose hos sundhedspersonale, flådefly soldater og brandmænd.

hvad er symptomer på sarkoidose, når det påvirker lungerne?

lungerne påvirkes hos mere end 90% af personer med sarkoidose. Selv hos personer, hvis sygdom primært påvirker andre organer, påvirkes lungerne normalt også. Åndenød, hoste og ubehag i brystet er de mest almindelige lungerelaterede symptomer. Patienter kan være fri for brystsymptomer på trods af en unormal røntgenbillede af brystet og biopsi-bevist sarkoidose. Lejlighedsvis har patienter brystsmerter – som normalt beskrives som en vag tæthed i brystet-men nogle gange kan smerten være alvorlig og ligner hjertesmerter.

det antages, at sarkoidose i lungerne begynder med alveolitis. Alveolitis er betændelse i alveolerne, som er de små sæklignende luftrum i lungerne, hvor kulsyre og ilt udveksles. Alveolitis rydder enten op af sig selv eller udvikler sig til dannelse af granulom. Prøver af lungevæv kan vise tilstedeværelsen af granulomer.

granulomer i lungerne kan føre til indsnævring af luftvejene, forstørrelse af lymfeknuder i brystet og betændelse og ardannelse (fibrose) i lungevæv. Ardannelsen får lungevævet til at stivne og ødelægger luftsækkene, hvilket gør det vanskeligere at trække vejret.

hvad er symptomer på sarkoidose, når det påvirker huden?

cirka 25% af patienterne med sarkoidose Udvikler mindst et hudsymptom. Ømme, smertefulde, rødlige buler eller pletter på huden (erythema nodosum) – normalt på skinnebenene – ledsaget af hævede og smertefulde led er almindelige. Lupus pernio (en kronisk hudtilstand præget af lilla farvede læsioner på kinder, læber, næse og ører) er almindelig hos ældre afroamerikanere og Vestindiske kvinder med langvarig sygdom.

andre hudtegn hos patienter med langvarig sygdom inkluderer plaketter, pletter (med og uden farve), knuder og hårtab. Området i udseende af hudrelaterede læsioner – fra subtile, smertefri udslæt til dybe ar-korrelerer ofte med sværhedsgraden af sarkoidose, der involverer de indre organer. Hudændringerne kan være synlige eller under huden.

hvad er symptomer på sarkoidose, når det påvirker øjnene?

cirka 25% af mennesker med sarkoidose har øjensymptomer. Betændelse i næsten enhver del af øjet kan forekomme-dette inkluderer membranerne i øjenlågene, hornhinden, det ydre lag af øjeæblet (sclera), iris, nethinden og linsen. Det mest almindelige øjenrelaterede symptom er akut anterior uveitis (betændelse i et lag af øjet), hvilket resulterer i hurtig indtræden af sløret syn, tåreøjne og lysfølsomhed. Ved langvarig sygdom kan glaukom, grå stær og blindhed forekomme. Tørre øjne er meget hyppige i langvarig sarkoidose, selv når der ikke er nogen resterende betændelse. De kan behandles med øjendråber.
da nogle sarcoidrelaterede øjenproblemer ikke forårsager symptomer, er det vigtigt, at alle patienter med sarkoidose har mindst årlige aftaler med en øjenlæge.

hvad er symptomer på sarkoidose, når det påvirker muskuloskeletalsystemet?

cirka 10% til 15% af patienterne kan have knogle-og muskelsymptomer, hvilket resulterer i gigt, ændringer i knoglestruktur eller muskel ubehag og smerter.

hvad er symptomer på sarkoidose, når det påvirker nervesystemet?

neurologisk sygdom forekommer hos 5% til 10% af patienterne, ofte uden symptomer i andre organer. Symptomer på neurologisk involvering inkluderer hovedpine, meningitis, anfald og nervevævsdegeneration eller betændelse – hvilket resulterer i muskelsvaghed, smerter og bedøvende eller prikkende fornemmelser i ansigt, arme og ben.

en mere nyligt opdaget type neurosarcoidose er lille fiberneuropati (SFN). SFN forårsager tab af nogle typer nervefibre og kræver specialiseret test for at identificere det. Patienter med SFN bemærker ofte brændende smerter, følsomhed over for berøring, hjertebanken, svedtendens, rødme, svimmelhed, gastrointestinale vanskeligheder og seksuel dysfunktion.

hvad er symptomer på sarkoidose, når det påvirker hjertet?

hjertesygdom er til stede hos 28% af patienterne med sarkoidose, selvom kun omkring 5% af patienterne rapporterer at have nogen hjerte-relaterede symptomer. Enhver del af hjertets struktur kan blive påvirket af granulomdannelse. De hyppigst diagnosticerede hjerteproblemer inkluderer brystsmerter, cor pulmonale (en forstørrelse af højre side af hjertet, der skyldes sygdom i lungerne eller dets blodkar), kardiomyopati (sygdom i selve hjertemusklen) og abnormiteter i hjertets elektriske system, hvilket kan resultere i hjerteblok, dysrytmierog pludselig død. Det er vigtigt at underrette din læge straks, hvis du begynder at udvikle hjertebanken eller svimmel magi, da dette kan være det første tegn på hjerteinddragelse. Alle diagnosticeret med sarkoidose bør have en baseline EKG (heart tracing).

hvad er symptomer på sarkoidose, når det påvirker leveren?

granulomer er til stede i leveren hos 50% til 80% af patienterne med sarkoidose. Imidlertid bemærker patienter normalt ikke symptomerne på grund af leverinddragelse. Sjældent kan leversygdom udvikle sig til hypertension i leveren (kaldet portalhypertension) eller cirrose (en sygdom, der forårsager udbredt forstyrrelse af leverfunktionen).

hvad er symptomer på sarkoidose, når det påvirker nyre-og endokrine system?

abnormiteter kan forekomme i den måde, kroppen håndterer calcium på. For eksempel forekommer hypercalcæmi (et overskud af calcium i blodet) hos 2% til 10% af patienterne. Hypercalciuri (en overskydende mængde calcium i urinen) forekommer hos op til 21% af patienterne. Nyrestendannelse, skade på selve nyrens struktur og nyresvigt kan også forekomme. En anden endokrin abnormitet set ved sarkoidose er hypopituitarisme. Hypofysen er i bunden af hjernen og udskiller otte forskellige hormoner. Tegn og symptomer på hypopituitarisme varierer afhængigt af hvilke hormoner der er undersekreteret. Lejlighedsvis er der nedsat sekretion af alle hormoner, og dette kaldes panhypopituitarisme. Diabetes kan forekomme som en komplikation af sarkoidosebehandling.

hvad er symptomer på sarkoidose, når det påvirker reproduktionssystemet?

sarkoidose kan påvirke det mandlige reproduktive system, især testiklerne, og kan forårsage mandlig infertilitet og erektil dysfunktion. Sygdommen påvirker sjældent det kvindelige reproduktive system. Sarkoidose øger ikke forekomsten af foster-eller moderkomplikationer under graviditet, medmindre det har forårsaget alvorlig svækkelse af hjertet eller lungerne. Sygdommen kan dog forværres efter fødslen.

Hvad er symptomer på sarkoidose, når det påvirker organer som milten?

cytopenier (mangler i mængderne af visse blodlegemer) er det mest almindelige “diverse” symptom. Inddragelse af milten eller knoglemarven kan føre til anæmi og andre blod abnormiteter. Disse tilstande er normalt ikke af klinisk betydning. Knogletynding (osteopeni) er også almindelig ved sarkoidose som et resultat af sygdommen eller som en bivirkning af prednisonbehandling.

nogle meget almindelige tilstande, der ses hos dem med sarkoidose, er depression, træthed og obstruktiv søvnapnø. Ofte er disse de væsentligste problemer, der påvirker livskvaliteten. Depression kan forekomme hos op til 2/3 af patienter med sarkoidose og kan forårsage meget af den træthed, som mennesker med sarkoidose oplever. Søvnapnø er mistænkt hos personer med træthed, overdreven søvnighed i dagtimerne eller en ufrisket følelse ved opvågnen om morgenen. De fleste individer snorker eller oplever episoder med kvælning eller gispende om natten. Sarkoidose i bihulerne eller næsen, vægtøgning fra steroider og lupus pernio er tre faktorer, der øger chancerne for obstruktiv søvnapnø. Hvis din læge har mistanke om søvnapnø, kan det diagnosticeres ved overvågning natten over i et søvnlaboratorium. Denne søvnprøve kaldes et polysomnogram.