Diabetes Mellitus congénita | Jiotower

DISCUSIÓN

El papel de la insulina en el crecimiento fetal, especialmente durante el último trimestre del embarazo, es importante en la alta tasa de RCIU. La producción de insulina es inadecuada y requiere terapia insulínica exógena. La hiperglucemia, el retraso del crecimiento y, en algunos casos, la deshidratación ocurren después del nacimiento.

Se ha sugerido un defecto en la maduración celular (7) con insuficiencia pancreática exocrina presente solo en unos pocos pacientes (8).

Se desarrolló hiperglucemia permanente que requirió terapia con insulina en cinco de los siete pacientes con DMTN mayores de 8 años en una cohorte francesa (9). La forma” transitoria ” de la enfermedad es probablemente un defecto permanente de las células β con expresión variable durante el crecimiento y el desarrollo. Un factor importante en el inicio de la diabetes recurrente es probablemente la pubertad, que está asociada con una resistencia significativa a la insulina.

Concluimos que la mayoría de los niños con DMTN en remisión no tienen evidencia de disfunción de células β o resistencia a la insulina en el estado de ayuno. Las medidas de respuesta insulínica a la carga intravenosa de glucosa suelen ser normales, pero sugieren una recurrencia futura si son profundamente anormales (10). La diabetes mellitus neonatal permanente es menos común que la forma transitoria, se desarrolla en el período neonatal y no entra en remisión.

En un estudio italiano realizado en lactantes que desarrollaban diabetes antes de un año de edad, se demostró una clara diferencia entre los lactantes que desarrollaban diabetes antes de los 180 días de edad y los que lo hacían después. Los niños que desarrollaron diabetes temprana tuvieron una presencia muy alta de alelos HLA” protectores ” contra la diabetes tipo 1 clásica (76% con heterodímeros de susceptibilidad 0 o 1), en comparación con solo el 12% en el grupo de inicio tardío (>180 días) (11). Además, los marcadores autoinmunes fueron mucho menos prevalentes en el grupo de niños de inicio temprano en comparación con los niños con diabetes de inicio tardío (15% frente a 65% si se inicia después de 180 días) (2).

Lo que sabemos hasta ahora sobre TNDM vs. PNDM: 1) Los pacientes con TNDM tienen más probabilidades de tener restricción del crecimiento intrauterino que cetoacidosis; 2) Los pacientes con DMNT son más jóvenes a la edad del diagnóstico de diabetes y tienen menores necesidades iniciales de insulina; 3) No se pueden distinguir en función de las características clínicas; 4) La diabetes mellitus de aparición muy temprana parece no estar relacionada con la autoinmunidad 5) La diabetes recurrente es común en pacientes con diabetes mellitus neonatal “transitoria” y, en consecuencia, es imperativo un seguimiento prolongado; 6) Análisis molecular de anomalías en el cromosoma 6, los genes KCNJ11 y ABCC8 (que codifican Kir6.2 y SUR1, respectivamente) proporcionan una herramienta para identificar la diabetes mellitus neonatal permanente transitoria en el período neonatal; 7) Aproximadamente el 50% de los casos de DMPN están relacionados con la mutación del canal de potasio, lo que tiene consecuencias terapéuticas potencialmente importantes que conducen a la transferencia de algunos pacientes de la terapia con insulina a las sulfonilureas (2).

Seguimiento: Monitoreo de por vida de las concentraciones de glucosa en sangre al menos cuatro veces al día, evaluaciones periódicas del desarrollo y después de los diez años de edad, detección anual de complicaciones crónicas de la diabetes mellitus, incluyendo análisis de orina para microalbuminuria y examen oftalmológico para retinopatía (6).

Existe una hipótesis según la cual las mutaciones activadoras heterocigotas en el gen que codifica para Kir6.2 causan diabetes neonatal permanente y también pueden estar asociadas con retraso en el desarrollo, debilidad muscular y epilepsia. La identificación de la causa genética de la diabetes neonatal permanente puede facilitar el tratamiento de esta enfermedad con sulfonilureas (12). La terapia con sulfonilurea oral es segura y eficaz a corto plazo en la mayoría de los pacientes con diabetes debido a mutaciones en SUR1 y puede reemplazar con éxito el tratamiento con inyecciones de insulina (13).

La terapia con insulina y la ingesta calórica alta son importantes para obtener aumento de peso y crecimiento en recién nacidos con restricción del crecimiento intrauterino. Aunque los pediatras enfrentan numerosas dificultades para manejar la terapia con insulina en el período neonatal, hay muy pocos datos disponibles sobre los métodos de administración de insulina en la diabetes neonatal. En lactantes con diabetes mellitus neonatal transitoria, se debe administrar un tratamiento con insulina ultralente (14). La bomba de insulina puede ofrecer una herramienta terapéutica en este grupo de edad solo en manos experimentadas.

Darse cuenta de lo difícil que es cuidar a un niño de esta edad con diabetes mellitus debería incitar a los médicos a trasladar a estos niños a centros especializados (2).

Se debe considerar el asesoramiento genético en todos los casos de niños con diabetes mellitus. El riesgo de recurrencia es diferente según la forma” transitoria ” o permanente de la enfermedad y los diferentes mecanismos moleculares identificados (2).

En el período neonatal, el pronóstico está vinculado a la gravedad de la enfermedad, el grado de deshidratación y acidosis, así como la rapidez con la que se reconoce y trata la enfermedad; en el período siguiente, el pronóstico está determinado por las malformaciones y lesiones asociadas. Finalmente, el pronóstico se basa en el control metabólico, como en todas las formas de diabetes mellitus, que determinará el momento de aparición de las complicaciones de la diabetes de larga data (2).

La particularidad del caso es una rara aparición de diabetes en el embarazo monitorizado (FIV). La presentación clínica de la diabetes es la forma específica descrita en la literatura. El bajo peso al nacer y el crecimiento de recuperación en el NDM de origen genético podrían aumentar la resistencia a la insulina y contribuir a la recaída posterior en estos niños (3).

Después del nacimiento, algunos de estos bebés no prosperan y no crecen tan rápidamente como otros bebés de la misma edad y sexo, por lo que la terapia adecuada mejora y puede normalizar el crecimiento y el desarrollo (1). La disfunción pancreática puede mantenerse a lo largo de la vida, con recaídas iniciadas en momentos de estrés metabólico como la pubertad o el embarazo (5).