Synnynnäinen Diabetes mellitus | Jiotower

keskustelu

insuliinin rooli sikiön kasvussa, erityisesti raskauden viimeisen kolmanneksen aikana, on tärkeä korkean KIERUKKARISKIN kannalta. Insuliinituotanto on riittämätöntä ja vaatii eksogeenista insuliinihoitoa. Hyperglykemia, menestymättömyys ja joissakin tapauksissa kuivuminen tapahtuvat syntymän jälkeen.

on ehdotettu solujen kypsymishäiriötä (7), jossa eksokriinistä haiman vajaatoimintaa on vain muutamilla potilailla (8).

insuliinihoitoa vaativa pysyvä hyperglykemia kehittyi viidelle niistä seitsemästä TNDM-potilaasta, jotka olivat yli 8-vuotiaita ranskalaisessa kohortissa (9). Taudin” ohimenevä ” muoto lienee pysyvä β-soluvika, jonka ilmentymä vaihtelee kasvun ja kehityksen aikana. Merkittävä tekijä toistuvan diabeteksen puhkeamisessa on todennäköisesti murrosikä, johon liittyy merkittävää insuliiniresistenssiä.

tulimme siihen tulokseen, että suurimmalla osalla lapsista, joilla on remissiossa oleva TNDM, ei ole merkkejä β-solujen toimintahäiriöstä tai insuliiniresistenssistä paastotilassa. Insuliinivasteen mittaaminen laskimonsisäisen glukoosikuormituksen jälkeen on usein normaalia, mutta se saattaa uusiutua tulevaisuudessa, jos se on täysin epänormaalia (10). Pysyvä vastasyntyneen diabetes mellitus on harvinaisempi kuin ohimenevä muoto, kehittyy vastasyntyneen aikana eikä mene remissioon.

italialaistutkimuksessa, joka tehtiin ennen vuoden ikää diabetekseen sairastuneilla lapsilla, osoitettiin selvä ero ennen 180 päivän ikää sairastuneilla lapsilla ja sen jälkeen sairastuneilla lapsilla. Varhaiseen diabetekseen sairastuneilla lapsilla oli hyvin paljon “suojaavia” HLA-alleeleja klassista tyypin 1 diabetesta vastaan (76%: lla 0 tai 1 herkkyys heterodimeerejä), kun taas myöhään (>180 päivää) alkaneessa ryhmässä (11) vain 12%: lla. Lisäksi autoimmuunimarkkereita esiintyi paljon vähemmän varhain alkaneilla lapsilla kuin myöhään alkaneilla lapsilla (15% ja 65%, jos tauti puhkeaa 180 päivän jälkeen) (2).

mitä tiedämme toistaiseksi TNDM: stä vs. PNDM: 1) Tndm: ää sairastavilla potilailla on todennäköisemmin kohdunsisäinen kasvunrajoitus kuin ketoasidoosi; 2) TNDM-potilaat ovat nuorempia diabeteksen diagnosointi-iässä ja heillä on pienempi insuliinin tarve alussa; 3) ei voida erottaa kliinisten ominaisuuksien perusteella; 4) hyvin varhaisessa vaiheessa puhkeava diabetes näyttää olevan yhteydessä autoimmuunitautiin 5) uusiutuva diabetes on yleinen potilailla, joilla on “ohimenevä” vastasyntyneen diabetes ja siksi pitkäaikainen seuranta on välttämätöntä; 6) kromosomi 6: n poikkeavuuksien Molekyylianalyysi, kcnj11-ja ABCC8-geenit (koodaus Kir6.7) noin 50% pndm-tapauksista liittyy kaliumkanavan mutaatioon, jolla on mahdollisesti merkittäviä terapeuttisia seurauksia, jotka johtavat joidenkin potilaiden siirtymiseen insuliinihoidosta sulfonyyliureoihin (2).

seuranta: Veren glukoosipitoisuuksien elinikäinen seuranta vähintään neljä kertaa päivässä, ajoittaiset kehitystutkimukset ja kymmenen vuoden iän jälkeen, diabetes mellituksen kroonisten komplikaatioiden vuosittainen seulonta, mukaan lukien virtsa mikroalbuminurian varalta ja silmätutkimus retinopatian varalta (6).

on olemassa hypoteesi, jonka mukaan kir6.2: ta koodaavan geenin heterotsygoottiset aktivoivat mutaatiot aiheuttavat pysyvän vastasyntyneen diabeteksen ja voivat liittyä myös kehitysviiveeseen, lihasheikkouteen ja epilepsiaan. Pysyvän vastasyntyneen diabeteksen geneettisen syyn tunnistaminen voi helpottaa tämän taudin hoitoa sulfonyyliureoilla (12). Oraalinen sulfonyyliurea-hoito on turvallinen ja tehokas lyhyellä aikavälillä useimmilla diabetespotilailla SUR1-mutaatioiden vuoksi, ja se voi onnistuneesti korvata hoidon insuliinipistoksilla (13).

insuliinihoito ja runsas kalorien saanti on tärkeää painonnousun ja kasvun aikaansaamiseksi vastasyntyneillä, joilla kohdunsisäinen kasvu on rajoittunut. Vaikka Lastenlääkärit kohtaavat lukuisia vaikeuksia hallita insuliinihoitoa vastasyntyneellä kaudella, vastasyntyneen diabeteksen insuliinin annostelumenetelmistä on saatavilla hyvin vähän tietoa. Imeväisille, joilla on ohimenevä vastasyntyneen diabetes, tulee antaa ultralente-insuliinihoitoa (14). Insuliinipumppu voi olla terapeuttinen työkalu tässä ikäryhmässä vain kokeneissa käsissä.

sen tajuaminen, miten vaikeaa on huolehtia tämän ikäisestä diabetespotilaasta, saisi lääkärit siirtämään nämä lapset erikoistuneisiin keskuksiin (2).

geneettistä neuvontaa tulee harkita kaikissa diabetespotilaiden tapauksissa. Uusiutumisriski on erilainen sairauden “ohimenevän” tai pysyvän muodon ja tunnistettujen eri molekyylimekanismien mukaan (2).

vastasyntyneisyyskaudella ennuste on yhteydessä taudin vaikeusasteeseen, dehydraation ja asidoosin asteeseen sekä taudin tunnistamisen ja hoidon nopeuteen; seuraavalla kaudella ennuste määräytyy siihen liittyvien epämuodostumien ja leesioiden perusteella. Lopuksi ennuste perustuu metaboliseen hallintaan, kuten kaikissa diabetes mellituksen muodoissa, mikä määrittää pitkäaikaisen diabeteksen komplikaatioiden ilmestymisen ajoituksen (2).

tapauksen erityispiirre on harvinainen diabetes raskausseurannassa (IVF). Diabeteksen kliininen esitys on kirjallisuudessa kuvattu erityinen muoto. Alhainen syntymäpaino ja geneettistä alkuperää olevan NDM: n kiinnityskasvu saattavat lisätä insuliiniresistenssiä ja myötävaikuttaa myöhempään taudin uusiutumiseen näillä lapsilla (3).

syntymän jälkeen jotkut lapset eivät menesty eivätkä kasva yhtä nopeasti kuin muut samanikäiset ja samaa sukupuolta olevat lapset, joten asianmukainen hoito parantaa ja saattaa normalisoida kasvun ja kehityksen (1). Haiman toimintahäiriö voi säilyä koko elämän ajan, jolloin uusiutuminen alkaa metabolisen stressin, kuten murrosiän tai raskauden aikana (5).