Hypertrophie de l’ostéome choroïdien chez un enfant

L’ostéome choroïdien est une tumeur osseuse intraoculaire rare qui se manifeste généralement par une masse jaune-blanche bien délimitée avec des marges pseudopodales géographiques.1-3 Cette tumeur bénigne survient principalement dans la région péripapillaire ou papillomaculaire, le plus souvent chez les jeunes femmes.1,2 Parfois, l’ostéome choroïdien peut simuler une tumeur choroïdienne amélanotique telle qu’un mélanome, un naevus ou une métastase.1,2 Cette tumeur peut également simuler une maladie inflammatoire choroïdienne telle que la sarcoïdose, la tuberculose et d’autres causes de choroïdite idiopathique solitaire.2,4 En raison de sa nature calcifiée, l’ostéome choroïdien peut être confondu avec la calcification sclérochoroïdienne, une maladie dégénérative trouvée chez les patients âgés, située dans un site extramaculaire et associée à des troubles métaboliques du calcium sérique.4 L’ostéome choroïdien peut présenter une croissance, en particulier dans la région sous-maculaire, avec une réduction potentielle de l’acuité visuelle et un risque potentiel de néovascularisation choroïdienne.5 Dans cet article, nous décrivons un jeune enfant présentant une hypertrophie documentée de l’ostéome choroïdien dans la région maculaire.

RAPPORT DE CAS

Une femelle caucasienne asymptomatique de 14 ans a été référée pour une évaluation d’une masse choroïdienne amélanotique dans l’œil gauche (OS) qui a montré une légère hypertrophie sur 16 mois. Lors de la présentation, l’acuité visuelle était de 20/20 à l’œil droit (DO) et de 20/25 à l’OS. L’examen du segment antérieur était normal aux deux yeux. L’examen du fond d’œil n’était pas remarquable. L’examen du fond d’œil a révélé une lésion choroïdienne amélanotique de 5,0 x 3,0 x 1,2 mm dans la région maculaire temporale, s’étendant sous la fovéole. La masse avait une configuration géographique légère avec des marges nettes, pas de liquide sous-rétinien ou d’hémorragie et des traces d’agglutination épithéliale pigmentaire rétinienne (EPR) recouvrant la rétine. Par rapport à la documentation photographique de 16 mois plus tôt (Figure 1A), la masse était d’environ 500 µm à 800 µm plus grande, en particulier la marge inférieure (figure 1B).

Figure 1. Une femelle caucasienne de 14 ans a été atteinte d’un ostéome choroïdien (A) présentant une légère hypertrophie tumorale (B) sur une période de 16 mois, en particulier sur la marge inférieure.

À l’échographie, la lésion a montré un signal hyperéchoïque avec une ombre postérieure suggérant une calcification. Lors de la tomographie par cohérence optique par imagerie en profondeur améliorée par domaine spectral (EDI-OCT), la masse s’est étendue sous la fovéole et il n’y a eu aucune preuve de membrane néovasculaire choroïdale (CNVM) ou de liquide sous-rétinien (Figure 2).

Figure 2. Ostéome choroïdien (A) avec EDI-OCT montrant une coupe horizontale à travers la fovéole (B) et une coupe verticale à travers la lésion (C) démontrant une masse choroïdienne élevée à surface lisse s’étendant sous la fovéole et avec oblitération des structures vasculaires choroïdiennes normales. Il y a de fines lignes lamellaires dans la masse qui pourraient représenter une lamelle osseuse. Un décollement de l’épithélium pigmentaire aplati a été noté (B).

Ces caractéristiques suggéraient un ostéome choroïdien avec documentation d’une légère et lente hypertrophie. Compte tenu de l’acuité visuelle préservée et de la localisation sous-fovéale de l’ostéome, nous avons choisi d’observer la lésion. Une supplémentation en calcium a été suggérée pour maintenir la calcification de la masse, car la décalcification est un facteur connu prédictif d’un mauvais résultat visuel.6

DISCUSSION

L’ostéome choroïdien est une tumeur calcifiée bénigne qui peut remplacer focalement un tissu vasculaire normal par un os mature. La cause de cette affection est inconnue.1,2 Contrairement à d’autres types de calcification intraoculaire, l’ostéome choroïdien survient généralement dans des yeux sains qui n’ont pas subi de traumatisme ou d’inflammation antérieurs.2 L’ostéome choroïdien se présente généralement sous la forme d’une masse amélanotique unilatérale et est généralement découvert au cours de la deuxième ou de la troisième décennie de la vie.1 Le diagnostic est établi sur la base des caractéristiques cliniques et d’imagerie, en particulier des marges nettes, de la calcification sur échographie et de l’os lamellaire avec canaux haversiens sur EDI-OCT.7-9

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel de l’ostéome choroïdien comprend plusieurs tumeurs, telles que le mélanome amélanotique choroïdien, l’hémangiome et les métastases, ainsi que la calcification sclérochoroïdienne.L’ostéome 1-4 présente des marges assez nettes et peut présenter un certain degré de croissance pseudopodale, alors que le mélanome choroïdien amélanotique est généralement plus élevé avec des marges moins bien définies.2,10 Cependant, la différenciation est mieux faite avec l’échographie, car l’ostéome est échodense avec l’ombrage et le mélanome est écholucent.2,10

L’hémangiome choroïdien apparaît généralement comme une lésion de couleur orange avec une configuration de dôme classique et des marges rondes et lisses délimitées par un pigment uvéal normal comprimé.11 La différenciation se fait par funduscopie, car l’hémangiome est rond sans pseudopodes. L’échographie montre à la fois l’hémangiome et l’ostéome comme des lésions denses, mais l’ostéome est hyperréflectif et jette une ombre.11 EDI-OCT peut être utile dans la différenciation des deux, car l’hémangiome montre une expansion des vaisseaux choroïdiens normaux avec une configuration en forme de dôme lisse et l’ostéome montre un contour de surface irrégulier et des lamelles osseuses linéaires.7,11-14

Les métastases choroïdiennes sont généralement de couleur jaune, comme l’ostéome, mais présentent une caractéristique EDI-OCT du contour tumoral “bosselé”.15

La calcification sclérochoroïdale ressemble à l’ostéome avec sa couleur jaune, mais les deux se produisent dans des groupes d’âge opposés: les personnes âgées et les jeunes, respectivement.2,4 De plus, la calcification sclérochoroïdienne se trouve généralement dans une région extramaculaire et extrapapillaire, contrairement à l’ostéome.4 EDI-OCT différencie les deux, car la calcification sclérochoroïdale démontre une configuration abruptement élevée et pointue.7,14,16

EDI-OCT joue un rôle important dans le diagnostic et la prise en charge de l’ostéome choroïdien. Pellegrini et al14 et Shields et al7 ont décrit les caractéristiques de l’ostéome choroïdien en utilisant EDI-OCT. Les deux études ont montré que l’ostéome choroïdien présente une topographie de surface assez lisse, parfois avec ondulation ou excavation. Shields et al7 ont trouvé des caractéristiques uniques EDI-OCT de lignes lamellaires horizontales (100%), de tubules horizontaux (60%), de tubules verticaux (13%) et de régions mouchetées (40%), donnant à la tumeur un aspect éponge. Les cas de désossification tumorale, partielle ou complète, ont montré une dégénérescence des photorécepteurs sus-jacente corrélée à une diminution de l’acuité visuelle.7

Évolution clinique

L’évolution clinique de l’ostéome choroïdien varie. Dans une analyse de 74 yeux atteints d’ostéome choroïdien, les résultats sur 10 ans ont révélé des preuves de croissance (51%), de décalcification tumorale (46%) et de développement de la CNVM (31%).5

La prise en charge de la CNVM associée à un ostéome implique l’injection intravitréenne d’agents anti-VEGF.17,18 Khan et al18 ont étudié huit yeux atteints d’ostéome choroïdien et de CNVM traités avec des agents anti-VEGF et ont constaté que le médicament seul ou en combinaison avec une thérapie photodynamique (PDT) entraînait une amélioration anatomique, avec une résolution du liquide sous-rétinien en OCTOBRE dans sept yeux sur huit (87%) et un gain visuel modeste de 1 ± 4 lignes (plage, perte de 3 à gain de 7 lignes) à un suivi moyen de 32 mois.

La prise en charge de la croissance tumorale dépend de l’emplacement spécifique de l’ostéome. Pour ceux qui sont extrafovéaux, le traitement par PDT peut induire une décalcification et empêcher une croissance ultérieure sous la fovéole.19 Si la tumeur est subfovéale, aucun traitement n’est recommandé et l’objectif est de maintenir une masse calcifiée avec une supplémentation en calcium afin que la rétine neurosensorielle sus-jacente reste intacte.6 Il a été démontré que la décalcification de l’ostéome est associée à une atrophie de choriocapillaris, à une atrophie de l’EPR, à une perte de photorécepteurs et à une perte d’acuité visuelle.5,6 Dans notre cas, le patient a été suivi de manière conservatrice, car l’OCT a démontré une tumeur sous-fovéale calcifiée et une supplémentation en calcium a été suggérée.

CONCLUSION

L’ostéome choroïdien est une lésion choroïdienne rare de densité osseuse avec une propension à la croissance, à la décalcification et au développement de la CNVM. Dans le cas présenté ici, une croissance tumorale sur une période de 16 mois chez un adolescent a été notée et l’acuité visuelle est restée stable. La surveillance à long terme de la tumeur sera importante. n

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Maria Pefkianaki, MD, MSc, PhD • [email protected]

Carol L. Shields, MD • membre du comité consultatif éditorial de Retina Today
• carolshields @gmail.com

Kareem Sioufi, MD • [email protected]

Aucune relation conflictuelle n’existe pour un auteur.

Soutien fourni par la Fondation de recherche sur les tumeurs oculaires, Philadelphie, Pennsylvanie. (CLS). Les bailleurs de fonds n’ont joué aucun rôle dans la conception et la conduite de l’étude, dans la collecte, l’analyse et l’interprétation des données, ainsi que dans la préparation, l’examen ou l’approbation du manuscrit. Caroline L. Shields, MD, a eu un accès complet à toutes les données de l’étude et assume la responsabilité de l’intégrité des données et de l’exactitude de l’analyse des données.