Veleszületett Diabetes mellitus | Jiotower

vita

az inzulin szerepe a magzati növekedésben, különösen a terhesség utolsó trimeszterében fontos az IUGR magas arányában. Az inzulintermelés nem megfelelő, exogén inzulinterápiát igényel. A hiperglikémia, a boldogulás elmulasztása és egyes esetekben a kiszáradás a születés után következik be.

a sejtérés hibáját javasolták (7) exokrin hasnyálmirigy-elégtelenséggel csak néhány betegnél (8).

az inzulinterápiát igénylő állandó hiperglikémia a hét TNDM-beteg közül ötben alakult ki, akik 8 évesnél idősebbek voltak egy francia kohorszban (9). A betegség “átmeneti” formája valószínűleg egy állandó, változó expressziójú sejtdefektus a növekedés és fejlődés során. A visszatérő cukorbetegség kialakulásának egyik fő tényezője valószínűleg a pubertás, amely jelentős inzulinrezisztenciával jár.

arra a következtetésre jutottunk, hogy a remisszióban lévő tndm-ben szenvedő gyermekek többségének nincs bizonyítéka az éhgyomri állapotban lévő intrauterin sejt diszfunkcióra vagy inzulinrezisztenciára. Az intravénás glükózterhelésre adott inzulinválasz mértéke gyakran normális, de a jövőbeni visszatérésre utal, ha mélyen rendellenes (10). Az állandó újszülöttkori diabetes mellitus kevésbé gyakori, mint az átmeneti forma, az újszülöttkorban alakul ki, és nem megy remisszióba.

egy olasz vizsgálatban, amelyet egy éves kor előtt cukorbetegségben szenvedő csecsemőkkel végeztek, egyértelmű különbséget mutattak ki a 180 napos kor előtt diabéteszben szenvedő csecsemők és az azt követő csecsemők között. A korai cukorbetegségben szenvedő gyermekeknél nagyon magas volt a” védő ” HLA allél jelenléte a klasszikus 1-es típusú cukorbetegséggel szemben (76% 0 vagy 1 érzékenységű heterodimerekkel), szemben a késői (>180 nap) kezdeti csoport 12% – ával (11). Ezenkívül az autoimmun markerek sokkal kevésbé voltak elterjedtek a gyermekek korai kezdeti csoportjában, mint a későn kialakuló cukorbetegségben szenvedő gyermekeknél (15% vs 65%, ha 180 nap után jelentkeznek) (2).

amit eddig tudunk a TNDM vs. PNDM-ről: 1) A TNDM-ben szenvedő betegek nagyobb valószínűséggel rendelkeznek intrauterin növekedési korlátozással, mint a ketoacidózis; 2) a tndm betegek fiatalabbak a cukorbetegség diagnosztizálásának korában, és alacsonyabb kezdeti inzulinigényük van; 3) klinikai jellemzők alapján nem különböztethető meg; 4) a nagyon korán kialakuló diabetes mellitus úgy tűnik, hogy nem kapcsolódik az autoimmunitáshoz 5) a visszatérő cukorbetegség gyakori az “átmeneti” újszülött diabetes mellitusban szenvedő betegeknél, következésképpen a hosszan tartó nyomon követés elengedhetetlen; 6) A 6.kromoszóma anomáliák molekuláris elemzése, a Kcnj11 és az ABCC8 gének (kódoló Kir6.2, illetve SUR1) eszközt nyújtanak a tartós újszülöttkori diabetes mellitusból való átmenet azonosításához az újszülött időszakban; 7) a PNDM esetek körülbelül 50% – a káliumcsatorna-mutációhoz kapcsolódik, amelynek potenciálisan fontos terápiás következményei vannak, amelyek néhány beteg inzulinkezelésből szulfonilureákba történő átviteléhez vezetnek (2).

nyomon követés: A vércukorszint egész életen át tartó monitorozása naponta legalább négyszer, időszakos fejlődési értékelések és tíz éves kor után, a diabetes mellitus krónikus szövődményeinek éves szűrése, beleértve a mikroalbuminuria vizeletvizsgálatát és a retinopathia szemészeti vizsgálatát (6).

van egy hipotézis, amely szerint a kir6.2 kódoló gén heterozigóta aktiváló mutációi állandó újszülöttkori cukorbetegséget okoznak, és fejlődési késéssel, izomgyengeséggel és epilepsziával is összefügghetnek. Az állandó újszülöttkori cukorbetegség genetikai okának azonosítása megkönnyítheti ennek a betegségnek a kezelését szulfonilureákkal (12). Az orális szulfonilurea terápia rövid távon biztonságos és hatékony a sur1 mutációk miatt cukorbetegségben szenvedő betegek többségében, és sikeresen helyettesítheti a kezelést inzulin injekciókkal (13).

az inzulinkezelés és a magas kalóriabevitel fontos a súlygyarapodás és a növekedés eléréséhez az intrauterin növekedési korlátozással rendelkező újszülötteknél. Bár a gyermekorvosok számos nehézséggel szembesülnek az inzulinkezelés kezelésében az újszülött időszakban, nagyon kevés adat áll rendelkezésre az inzulinadagolás módszereiről újszülött cukorbetegségben. Átmeneti újszülöttkori diabetes mellitusban szenvedő csecsemőknél ultralente inzulinkezelést kell alkalmazni (14). Az inzulinpumpa ebben a korcsoportban csak tapasztalt kezekben kínálhat terápiás eszközt.

felismerve, hogy milyen nehéz a cukorbetegségben szenvedő gyermek gondozása, arra kell ösztönöznie a klinikusokat, hogy ezeket a gyermekeket speciális központokba helyezzék át (2).

diabetes mellitusban szenvedő csecsemők esetében minden esetben fontolóra kell venni a genetikai tanácsadást. A kiújulás kockázata a betegség “átmeneti” vagy állandó formájától és az azonosított különböző molekuláris mechanizmusoktól függően eltérő (2).

az újszülöttkori időszakban a prognózis a betegség súlyosságához, a kiszáradás és az acidózis mértékéhez, valamint a betegség felismerésének és kezelésének gyorsaságához kapcsolódik; a következő időszakban a prognózist a kapcsolódó rendellenességek és elváltozások határozzák meg. Végül a prognózis az anyagcsere-szabályozásra támaszkodik, mint a diabetes mellitus minden formája esetében, amely meghatározza a régóta fennálló cukorbetegség szövődményeinek megjelenésének időzítését (2).

az eset sajátossága a cukorbetegség ritka előfordulása terhesség alatt monitorozott (IVF). A cukorbetegség klinikai bemutatása az irodalomban leírt specifikus forma. Az alacsony születési súly és a genetikai eredetű NDM felzárkózási növekedése növelheti az inzulinrezisztenciát és hozzájárulhat a későbbi visszaeséshez ezeknél a gyermekeknél (3).

születés után, néhány ot ez a csecsemők nem boldogulnak, és nem nőnek olyan gyorsan, mint más csecsemők az azonos korú és nemű, így a megfelelő terápia javítja és normalizálhatja a növekedést és fejlődést (1). A hasnyálmirigy diszfunkciója az egész életen át fennmaradhat, a relapszus metabolikus stressz, például pubertás vagy terhesség idején kezdődik (5).