ArticleComplex Modello di Ereditarietà Simile a trasmissione Autosomica Recessiva che Coinvolge una Microdelezione nella Trombocitopenia–Assenti Raggio di Sindrome di
Trombocitopenia–assenti raggio (TAR) la sindrome è caratterizzata da hypomegakaryocytic trombocitopenia e bilaterali aplasia radiale in presenza di entrambi i pollici. Altre associazioni frequenti sono la cardiopatia congenita e un’alta incidenza di intolleranza al latte vaccino. Le prove per l’ereditarietà autosomica recessiva provengono da famiglie con diversi individui affetti nati da genitori non affetti, ma diverse altre osservazioni sostengono un modello più complesso di ereditarietà. In questo studio, descriviamo una microdelezione interstiziale comune di 200 kb sul cromosoma 1q21.1 in tutti i 30 pazienti indagati con sindrome di TAR, rilevata mediante ibridazione genomica comparativa basata su microarray. L’analisi dei genitori ha rivelato che questa cancellazione si è verificata de novo nel 25% delle persone colpite. Curiosamente, è stata osservata l’ereditarietà della cancellazione lungo la linea materna e la linea paterna. L’assenza di questa delezione in una coorte di individui di controllo sostiene un ruolo specifico svolto dalla microdelezione nella patogenesi della sindrome del CATRAME. Ipotizziamo che la sindrome di TAR sia associata ad una delezione sul cromosoma 1q21.1 ma che il fenotipo si sviluppi solo in presenza di un modificatore aggiuntivo ancora sconosciuto (mTAR).
